Анализ статуса метилирования хромосом с помощью метода ник трансляции in situ
Метилирование ДНК как ключевой механизм, регулирующий эмбриональное развитие, транскрипцию генов, структурную организацию хроматина, инактивацию Х-хромосомы, хромосомную стабильность и геномный импринтинг. Бисульфитная конверсия цитозина в урацил.
Подобные документы
Снижение младенческой смертности. Выхаживание недоношенного ребенка. Зависимостью здоровья и выживаемости от Y-хромосомы. Рассмотрение клинических ситуаций, диагностируемых в неонатальном периоде у детей, рожденных раньше срока с массой менее 1000 г.
статья, добавлен 01.07.2021- 102. Основы генетики
Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
шпаргалка, добавлен 01.12.2016 Изучение сочетания взаимоисключающих мутаций в генах BRAF и NRAS и анализ взаимосвязи мутационного статуса опухоли с экспрессией немутантного белка. Анализ методики определения мутационного методом секвенирования по Сенгеру у пациентов с меланомой кожи.
статья, добавлен 09.10.2020Роль различных факторов в формировании рака легкого в современных условиях жизни человека. Биолюминесцентный анализ активности НАД(Ф)-зависимых дегидрогеназ в лимфоцитах периферической крови. Фенотипическое проявление делеционных полиморфизмов генов.
статья, добавлен 22.07.2013Определение частоты аллелей и генотипов полиморфных маркеров генов с диабетической полинейропатией (ДПН) при сахарном диабете типа 1. Выявление ассоциации с развитием ДПН при СД типа 1, вклад данных генов в наследственную предрасположенность к патологии.
автореферат, добавлен 24.09.2018Разработка системы количественного анализа генов локуса 5q13 на основе специфической лигазной реакции. Выявление взаимосвязи между числом копий генов SMNc, NAIP, GTF2H2, RAD17 и тяжестью течения двух клинических вариантов СМА I типа и СМА III типа.
автореферат, добавлен 02.08.2018Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Изучение распространенности факторов риска, влияющих на развитие ишемического инсульта. Его клиническое течение и исходы в популяции якутов. Анализ вклада в предрасположенность к инсульту ряда генов, белковые продукты которых вовлечены в его развитие.
автореферат, добавлен 30.03.2018Изучение мутагенного эффекта разрабатываемых и еще незапатентованных лекарственных препаратов с использованием тест-систем Drosophila melanogaster: Basc (Меллер-5) и спаянных Х-хромосом. Пероральное введение экстракта раствора циномориума джунгарского.
статья, добавлен 17.01.2018Активность факторов транскрипции ABF, их взаимодействие с регуляторными белками. Первичная структура белков ABF из растений Thellungiella. Особенности экспрессии генов ABF из Thellungiella под влиянием высоких концентраций солей в питательной среде.
автореферат, добавлен 23.10.2018Проведение исследования иммуногенетической составляющей синдрома раздраженного кишечника. Установление особенностей частот встречаемости аллелей и генотипов генов цитокинов у больных в сравнении с условно-здоровыми представителями русской популяции.
статья, добавлен 25.12.2017- 112. Хромосомные болезни
Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013 - 113. Копийность генов как фактор радиорезистентности клеток аденокарциномы толстой кишки линии HT-29
Молекулярно-генетические особенности показателя копийности генов, ответственных за репарации ДНК, регуляцию клеточного цикла и апоптоза. Лучевая терапия аденокарциномы толстой кишки. Влияние копийности генов на радиорезистентность клеток линии HT-29.
статья, добавлен 18.07.2021 Исследование и анализ ассоциации полиморфных локусов генов с тяжестью течения атеросклеротического процесса. Ознакомление с клинической характеристикой пациентов. Определение критериев включения в группы сравнения. Рассмотрение влияния полиморфизма.
статья, добавлен 17.04.2018Основні характеристики С-поліморфізму хромосом в умовах нормального пренатального і постнатального розвитку людини, характерні прояви центромерної нестабільності. Розробка рекомендацій щодо врахування даних ознак в практиці медико-генетичних досліджень.
автореферат, добавлен 23.08.2014Определение и анализ вариантов нуклеотидной последовательности генов коллагена у пациентов с акне тяжелой степени. Данные о различных полиморфных локусах при различных формах акне. Синтез коллагена, который приводит к гипертрофическим и келоидным рубцам.
статья, добавлен 08.03.2023Обоснование повышения экспрессии генов апоптоза у больных Q-инфарктом по сравнению с нормой за пределами острого периода инфаркта. Определение и анализ основных причин пролонгирования апоптоза сохраняемой активностью генов, индуцирующих апоптогенез.
статья, добавлен 10.04.2018Актуальность вопроса первичной профилактики глаукомы, т.е. выявления заболевания на стадии биологических нарушений. Сравнительный анализ показателей функциональной активности рибосомных генов у больных глаукомой и у здорового населения Курской области.
статья, добавлен 18.07.2013Выявление и описание генетических аномалий, несовместимых с эмбриональным развитием, в целях определения причин неразвивающейся беременности и определения возможных способов профилактики или лечения пациенток на примере конкретного клинического случая.
статья, добавлен 16.03.2021Функции мочеобразующей (почки) системы и мочевыводящих путей. Эмбриональное развитие и строение почек, их кровоснабжение. Гистофизиология мозгового нефрона. Аппарат эндокринной системы. Зависимость физиологии почек от функционирования мочевыводящих путей.
краткое изложение, добавлен 20.05.2010Способы интенсивной терапии недостаточности внешнего дыхания, вызванного отеком легкого. Анализ метода гипербарической оксигенации. Механизм развития отека легких при действии токсических доз хлористого аммония. Механизм действия ГБО на динамику жидкости.
статья, добавлен 29.04.2019Наследственная отягощенность и региональные особенности протромботического полиморфизма генов свертывающей системы крови у детей и подростков, перенёсших тромбоз вен. Профилактика возникновения заболевания и предупреждение развития его осложнений.
статья, добавлен 03.12.2018- 123. Синдром Эдвардса
Цитогенетик Джон Эдвардс, описавший хромосомную природу заболевания с множественными пороками и аномалиями развития. Причины болезни, фенотипические проявления. Описание деформаций мозговой части черепа и лица. Порок сердца, органов пищеварения.
презентация, добавлен 12.12.2013 Совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма. Идиограмма: информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом.
презентация, добавлен 29.03.2017Изучение с помощью современных методов денситометрии распространенности остеопении и остеопороза у больных с хронической почечной недостаточностью. Анализ влияния полиморфизма генов, ассоциированных с риском развития остеопороза в общей популяции.
статья, добавлен 09.01.2018