Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
Подобные документы
- 76. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Роль белков в организме ребенка, их биологическая ценность и выполняемые функции в организме. Аминокислоты, необходимые детям: лизин, метионин, валин, лейцин и др. Белок как основной материал для построения тканей человека. Нарушения белкового обмена.
реферат, добавлен 22.05.2015- 78. Обмен углеводов
Процесс переваривание и всасывание углеводов в желудочно-кишечном тракте. Пути превращения глюкозы, галактозы, фруктозы и маннозы в организме. Последствия нарушения процессов превращения галактозы и фруктозы в организме ребенка. Порядок обмена углеводов.
лекция, добавлен 19.11.2013 - 79. Лечебное питание
Изучение влияния правильно организованного лечебного питания на изменения физиологических процессов в организме, интенсивность обмена веществ, гормональный фон. Диета как комплексная медикаментозная терапия заболеваний. Причины и последствия ожирения.
презентация, добавлен 27.02.2015 Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Причины и последствия недостатка йода в организме человека. Увеличение числа людей с патологией щитовидной железы, вызванной недостаточностью йода. Задача по устранению развития йододефицитных состояний при ежедневном потреблении йодированной соли.
статья, добавлен 15.01.2021- 82. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Первичные, вторичные диcметаболические нефропатии. Сущность понятия "кристаллурия". Нарушения обмена оксалатов. Главные причины гипероксалурии. Нарушения обмена мочевой кислоты. Подходы к диагностике дисметаболической нефропатии у детей, принципы терапии.
презентация, добавлен 24.01.2013Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.
статья, добавлен 01.03.2019Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Характеристика, классификация и морфогенез дистрофии. Особенности развития, причины возникновения, клиническая картина паренхиматозных и мезенхимальных дистрофий. Признаки и последствия нарушения обмена хромопротеидов, нуклеопротеидов, минералов.
реферат, добавлен 03.04.2012Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Характеристика кобальта как важного микроэлемента, его значение и функциональные особенности в организме человека, определение содержания в пищевых продуктах и тканях, взаимодействие. Характер биологического действия кобальта, последствия его дефицита.
реферат, добавлен 25.04.2011Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Метаболическое благополучие в организме ребенка. Особенности энергетического обмена у детей. Теплопродукция в организме ребенка. Причины нарушений энергетического обмена и терморегуляции. Белково-калорийная недостаточность у детей раннего возраста.
реферат, добавлен 22.05.2015Железо и его роль в организме человека. Нарушение всасывания и обмена железа. Анализ факторов, влияющих на поглощение железа. Причины и основные проявления дефицита железа. Лабораторная диагностика железодефицитного состояния. Патогенез гемохроматоза.
контрольная работа, добавлен 11.04.2022Основные причины нарушения обмена в клетках (хромопротеидов, нуклеопротеидов, минерального). Классификация хромопротеидов, причины общего и местного гемосидероза. Метаболизм билирубина, виды желтухи. Нарушение обмена меланина, образование камней в почках.
презентация, добавлен 10.03.2016Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
статья, добавлен 10.03.2019Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Основные причины возникновения нарушений кровообращения в организме человека. Особенность развития артериальных и венозных гиперемий. Характеристика симптомов повреждения периферической циркуляции крови. Анализ общих методов профилактики заболевания.
реферат, добавлен 08.06.2015Причины, клиническая картина и последствия нарушения метаболизма глюкозы в организме человека. Исследование развития выраженной кардиомиопатии на фоне сахарного диабета без поражения коронарных артерий. Профилактика и лечение диабетической кардимиопатии.
статья, добавлен 06.09.2021Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Врожденные пороки (ВП) - одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Классификация причин пороков развития человека. Изменения наследственных структур, хромосомные мутации.
статья, добавлен 10.03.2019Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015