Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
Подобные документы
- 26. Синдром Дауна
Свободная В-субъединица хорионического гонадотропина человека как маркер синдрома Дауна. Структура В-субъединицы ХГЧ и кодирующие ее гены. Содержание свободной В-субъединицы ХГЧ в крови женщин в первом триместре беременности при синдроме Дауна.
реферат, добавлен 16.03.2010 - 27. Даунизм
Понятие синдрома Дауна как формы патологических нарушений хромосомного набора. Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития. Особенности когнитивного развития детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 05.06.2017 Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013- 29. Синдром Дауна
Формы психического расстройства. Взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери. Частота рождения детей с синдромом Дауна. Хромосомный набор человека с синдромом Дауна. Мозаицизм, робертсоновские транслокации.
презентация, добавлен 14.06.2015 Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Термін "розумово відсталі" в дефектології. Етіологія патологічного розвитку дитини. Поняття про синдром Дауна. Особливості його лікування та запобігання. Поради для сім'ї з дитиною з синдромом Дауна. Статистика "Світової організації охорони здоров'я".
реферат, добавлен 14.01.2023Синдром трисомии двадцать первой хромосомы как одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Клинические проявления и основные признаки заболевания. Физическое развитие и психические особенности мышления: память, внимание, поведение, эмоции.
презентация, добавлен 15.03.2014Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Создание современного математического алгоритма расчета риска СД у плода в I триместре беременности на основе статистических закономерностей распределения всех изученных маркеров. Проведение материнского сывороточного скрининга на синдром Дауна.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 36. ДВС синдром
Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 06.07.2020 - 37. Синдром Дауна
Признаки людей с синдромом Дауна. Эпидемиология, патофизиология, диагностика. Основные формы проявления синдромов. Особенность протекания психических процессов. Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Характерные черты, сопутствующие синдрому.
презентация, добавлен 11.04.2016 Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Анализ обследования 18 пациентов с синдромом Дауна и 61 ребенка из группы контроля, у которых изучен полиморфизм генов глютатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и MTHFR. Рассмотрение порядка проведения обследования и обсуждение его результатов.
статья, добавлен 16.02.2014Понятие, клинические формы и методы лечения олигофрении. Использование коэффициента IQ для количественной оценки интеллекта. Общие признаки психического недоразвития. Отличительные черты имбецильности и дебильности. Характерные проявления болезни Дауна.
методичка, добавлен 18.09.2015Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Различные виды трисомии по хромосоме 21. Ряд специфических особенностей, присущих большинству людей с синдромом Дауна. Отставание в развитии и умственные нарушения при синдроме Дауна. Относительная сохранность зрительно-пространственных функций у людей.
статья, добавлен 21.11.2020Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018- 48. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016- 50. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018