Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
Подобные документы
- 51. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Дослідження питання застосування програми фізичної реабілітації дітей з синдромом Дауна та оцінка їх ефективності. Сучасні підходи до проблеми вивчення дітей з даною патологією. Характерні симптоми та особливості розвитку дітей з синдромом Дауна.
статья, добавлен 27.05.2022Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Рассмотрение основных типов мукополисахаридозов. Патогенез и клинические особенности мукополисахаридозов. Основные клинические признаки синдрома Хантера, синдрома Моркио и синдрома Марото-Лами. Инструментальная диагностика и лечение мукополисахаридозов.
презентация, добавлен 12.03.2024- 55. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.
реферат, добавлен 04.07.2012Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.10.2013Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.
контрольная работа, добавлен 26.11.2019Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Клинические проявления синдрома Гудпасчера. История его открытия, этиология и патогенез. Патоморфологические проявления синдрома. Методы обследования пациента и обоснование диагноза. Способы медикаментозного, немедикаментозного и хирургического лечения.
презентация, добавлен 02.05.2016Исследование различных клинических проявлений болезни Дауна. Характеристика возможных подходов к выбору методов реабилитации и лечения. Обоснование эффективности применения Цереброкурина в комплексном лечении умственной отсталости при болезни Дауна.
статья, добавлен 27.03.2014Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Понятие и характеристика синдрома сухого глаза, основные причины нарушения качества слезной пленки, значение ее защитных функций для роговицы, определение симптомов, особенности диагностики заболевания. Методы лечения и профилактика синдрома сухого глаза.
доклад, добавлен 12.10.2014- 64. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Выяснение механизмов возникновения синдрома Морганьи-Адамса-Стокса. Влияние различных форм предсердно-желудочковой блокады на развитие синдрома. Классификация синдрома по виду нарушения коронарного ритма. Симптомы, осложнения, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 26.04.2021Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Умственная отсталость: понятие, характеристика, этиология, клиническая картина. Динамика олигофрении и общие признаки психического недоразвития. Клинические формы олигофрении по выраженности слабоумия. Основные формы умственной отсталости, синдром Дауна.
реферат, добавлен 09.04.2010История открытия синдрома первичной цилиарной дискинезии. Причины его возникновения. Структура и функции реснитчатого эпителиоцита. Клинические проявления генетически детерминированного заболевания. Методы диагностики и лечения. Сущность кинезитерапии.
презентация, добавлен 19.10.2015Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Определение понятия стенокардии. История изучения болезни, причины ее возникновения. Классификации стенокардии и статистика заболеваемости в России. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика заболевания. Основные методы лечения стенокардии.
реферат, добавлен 14.10.2014Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.
реферат, добавлен 22.07.2010Полной трисомия 21-й хромосомы - генетическая причина болезни Дауна. Когнитивный уровень новорожденных с данным заболеванием. Слух, зрение, апноэ во сне, состояние сердечно-сосудистой системы. Иммунологические аспекты и дисфункция щитовидной железы.
реферат, добавлен 21.03.2014Основные симптомы генетического заболевания Прадера-Вилли. Признаки диагностирования синдрома. Генетический анализ заболевания. Эффективность лечения, улучшающего тонус мышц, возможностей физиотерапии. Устранение обструктивного апноэ сна как осложнения.
презентация, добавлен 30.09.2017Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019