Молекулярные основы наследственных заболеваний
История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
Подобные документы
Определение путей повышения эффективности малоинвазивных эндоскопических манипуляций в диагностике патологических изменений фатеральной зоны в составе комплексного лечения различных заболеваний панкреатобилиарной системы. Методы профилактики осложнений.
автореферат, добавлен 23.01.2018Общая характеристика и факторы риска развития гнойных процессов в околочелюстных мягких тканях, их распространенность среди острых одонтогенных воспалительных заболеваний. Анализ этиологии и патогенеза, а также классификация и типы данных болезней.
реферат, добавлен 08.05.2015Исследование гетерогенной группы заболеваний с первичным поражение интерстиций, легочных капилляров и периальвеолярных тканей. Клинико-патологическая классификация диффузных изменений легких у новорожденных. Диагностика их форм различной этиологии.
статья, добавлен 29.11.2016Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Протокол патологоанатомического вскрытия коровы. Рассмотрение эпизоотологических данных и патогенеза. Анализ течения, клинического проявления и признаков актиномикоза животных. Дифференциальная диагностика от сходных заболеваний. Методы борьбы и лечения.
курсовая работа, добавлен 08.02.2017Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Характеристика гоногеи, хламидиоза, микоплазмоза, папилломовирусной инфекции, урогенитальный герпеса и бактериального вагиноза как сложных венерических заболеваний. Классификация, клиника и диагностика заболеваний. Методы провокации и лечения болезней.
презентация, добавлен 27.10.2020Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Проспективное и ретроспективное консультирование. Важность планирования семьи. Основные этапы периконцепционной профилактики. Медико-генетическое консультирование.
реферат, добавлен 11.12.2011Составление анкеты и проведение опроса для изучения уровня осведомленности матерей по вопросам профилактики заболеваний у новорожденных и детей грудного возраста. Разработка рекомендаций для родителей по методам профилактики заболеваний у детей.
курсовая работа, добавлен 28.09.2016Диагностика типичных изменений цвета и запаха мочи, появления в ней патологических включений, определение заболевания почек, мочевого пузыря. Анатомия и физиология почек и мочевых путей. Симптомы, диагностика и методы лечения урологических заболеваний.
доклад, добавлен 14.10.2010Описание факторов инфекционной природы, имеющих место в развитии заболеваний крупного рогатого скота. Рассмотрение структуры заболеваний новорожденных телят и признаков вирусных инфекций. Изучение клиники респираторных заболеваний и мер их профилактики.
статья, добавлен 13.11.2014Контроль здоровья россиян. Диагностика и скрининг патологических состояний и заболеваний органов и систем человека. Комбинация физикальных, лабораторных и инструментальных методов исследований. Критерии выбора неинвазивных средств обследования пациента.
статья, добавлен 27.05.2023- 90. Законы Менделя
Принципы и правила передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Условия выполнения законов Менделя. Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом, аутосом. Типы наследования болезней. Их профилактика и лечение.
презентация, добавлен 12.12.2015 Разработка рекомендаций для профилактики и лечения инвазивных кандидоз у новорожденных и детей. Определение соответствующих лекарственных средств для профилактики заболевания у новорожденных с высоким риском: флуконазола, нистатина, лактоферрина.
статья, добавлен 14.08.2016Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Гнойные воспалительные заболевания кожи у детей раннего возраста. Дифференциальная диагностика стафилодермий новорожденных, основные методы их клинического лечения. Санация выявленных очагов инфекции. Профилактика везикулопустулеза и псевдофурункулеза.
реферат, добавлен 09.10.2016Профилактика и лечение поражений пародонта. Гипопластический процесс в эмали зубов. Развитие стоматологической патологии у детей при врожденных и наследственных заболеваниях с гипоксией. Целесообразность инвазивного метода герметизации фиссур зубов.
автореферат, добавлен 24.11.2017Понятие ботулизма и историческая справка по заболеванию. Классификация и степени тяжести заболевания. Патогенез, этиология и эпидемиология ботулизма. Клиническая картина заболевания, первые признаки. Методы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 24.01.2017Клинико-эпидемиологическая классификация, распространенность и интенсивность кариеса зубов. Методы изучения слюноотделения и свойств слюны. Алгоритм реализации индивидуального комплексного лечения и профилактики кариеса контактных поверхностей зубов.
автореферат, добавлен 24.11.2017Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Обусловленность полигенных болезней наследственными факторами и факторами внешней среды. Врождённые дефекты метаболизма. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека. Прогнозирование полигенных наследственных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016Общие сведения о заболеваниях двенадцатиперстной, тонкой ободочной и прямой кишки. Классификация и характеристика заболеваний, их клинические проявления, этиология, патогенез, основные виды диагностики, распространенные способы лечения и профилактики.
шпаргалка, добавлен 04.05.2015