Молекулярные основы наследственных заболеваний
История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
Подобные документы
Обусловленность полигенных болезней наследственными факторами и факторами внешней среды. Врождённые дефекты метаболизма. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека. Прогнозирование полигенных наследственных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016Общие сведения о заболеваниях двенадцатиперстной, тонкой ободочной и прямой кишки. Классификация и характеристика заболеваний, их клинические проявления, этиология, патогенез, основные виды диагностики, распространенные способы лечения и профилактики.
шпаргалка, добавлен 04.05.2015Понятие геморрагического синдрома и геморрагического диатеза как группы болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера. Классификация заболевания, его признаки и причины возникновения, диагностика и способы лечения.
презентация, добавлен 25.10.2014Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани. Этиология и патогенез, классификация и признаки, свойственные всем типам. Внешние проявления и рентгенологические признаки. Аномалии лицевого скелета, помутнение роговицы.
презентация, добавлен 20.05.2013Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Клиника, дифференциальная диагностика, методы лечения гнойных заболеваний мягких тканей у новорожденных и детей дошкольного возраста. Проведение исследования острого и хронического остеомиелита. Применение свободной кожной пластики при лечении ран.
лекция, добавлен 27.02.2018Физиологические особенности заболеваний сальмонеллеза, дизентирии и эшерихиоза. Этиология, эпидемиология, клиника, диагностика, методы лечения и профилактики данных заболеваний. Мониторинг распространения заболеваемости острыми кишечными инфекциями.
реферат, добавлен 24.11.2016Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Жизненный цикл хламидий и их размножение, этиология и патогенез вызываемых ими заболеваний. Клиническая картина и симптоматика, распространенность соответствующих заболеваний. Характеристика осложнений: болезни Рейтера, офтальмохламидиоза, пневмонии.
презентация, добавлен 14.03.2023Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.
реферат, добавлен 11.04.2018Анализ заболеваний женской половой сферы. Применение неинвазивных методов диагностики и лечения дистрофических заболеваний вульвы. Рассмотрение этиопатогенеза и принципов лечения. Опасность перерождения в неоплазию, предрак и начальную стадию рака.
статья, добавлен 08.02.2017Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.
реферат, добавлен 13.04.2013Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015- 116. Рак желудка
Рак желудка - одно из наиболее распространённых злокачественных заболеваний. Этиология. Классификация. Метастазирование. Клинические типы заболевания. Диагностика раковых заболеваний. Выбор метода лечения. Лучевая терапия. Результаты лечения, прогноз.
реферат, добавлен 23.09.2019 Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Изучение природы гена. Модель ДНК Л. Полинга. Открытие аномального гемоглобина. Биохимическое и молекулярно-генетическое понимание сущности наследственных болезней. Методы для патогенетического лечения. Использование принципов кибернетики в медицине.
реферат, добавлен 15.12.2020Диагностические методы, применяемые для выявления заболеваний плода. Профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.
статья, добавлен 24.02.2019Анализ профессиональных заболеваний речевого аппарата, причины их возникновения. Распространенность заболеваний глотки и гортани (ларингиты), их симптомы, клиническая диагностика и методы лечения. Санитарно-гигиенические нормы допустимой речевой нагрузки.
презентация, добавлен 28.09.2015Распространенность и классификация аллергических болезней. Характеристика основных аллергенов пищевых. Исследование сущности профилактики заболеваний проводимых медицинской сестрой. Особенность манипуляций и методов, применяемых при лечении аллергии.
курсовая работа, добавлен 16.01.2016- 123. Болезни легких
Виды заболеваний легких и их описание. Патогенез, клинические проявления, лабораторные и инструментальные исследования, диагностика болезней легких. Биопсия поврежденных внутренних органов. Прогнозирование и принципы лечения описанных заболеваний.
реферат, добавлен 04.07.2010 Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Понятие и общее описание кандидозов, их классификация и типы, причины возникновения. Этиология и патогенез. Клиническая картина данной группы заболеваний, места проявления, методы их профилактики, принципы диагностирования и формирование схемы лечения.
реферат, добавлен 26.11.2012