Молекулярные основы наследственных заболеваний
История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
Подобные документы
Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани. Этиология и патогенез, классификация и признаки, свойственные всем типам. Внешние проявления и рентгенологические признаки. Аномалии лицевого скелета, помутнение роговицы.
презентация, добавлен 20.05.2013Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Понятие геморрагического синдрома и геморрагического диатеза как группы болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера. Классификация заболевания, его признаки и причины возникновения, диагностика и способы лечения.
презентация, добавлен 25.10.2014Клиника, дифференциальная диагностика, методы лечения гнойных заболеваний мягких тканей у новорожденных и детей дошкольного возраста. Проведение исследования острого и хронического остеомиелита. Применение свободной кожной пластики при лечении ран.
лекция, добавлен 27.02.2018Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Физиологические особенности заболеваний сальмонеллеза, дизентирии и эшерихиоза. Этиология, эпидемиология, клиника, диагностика, методы лечения и профилактики данных заболеваний. Мониторинг распространения заболеваемости острыми кишечными инфекциями.
реферат, добавлен 24.11.2016Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Жизненный цикл хламидий и их размножение, этиология и патогенез вызываемых ими заболеваний. Клиническая картина и симптоматика, распространенность соответствующих заболеваний. Характеристика осложнений: болезни Рейтера, офтальмохламидиоза, пневмонии.
презентация, добавлен 14.03.2023Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.
реферат, добавлен 11.04.2018Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.
реферат, добавлен 13.04.2013Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Анализ заболеваний женской половой сферы. Применение неинвазивных методов диагностики и лечения дистрофических заболеваний вульвы. Рассмотрение этиопатогенеза и принципов лечения. Опасность перерождения в неоплазию, предрак и начальную стадию рака.
статья, добавлен 08.02.2017Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011- 116. Рак желудка
Рак желудка - одно из наиболее распространённых злокачественных заболеваний. Этиология. Классификация. Метастазирование. Клинические типы заболевания. Диагностика раковых заболеваний. Выбор метода лечения. Лучевая терапия. Результаты лечения, прогноз.
реферат, добавлен 23.09.2019 Изучение природы гена. Модель ДНК Л. Полинга. Открытие аномального гемоглобина. Биохимическое и молекулярно-генетическое понимание сущности наследственных болезней. Методы для патогенетического лечения. Использование принципов кибернетики в медицине.
реферат, добавлен 15.12.2020Диагностические методы, применяемые для выявления заболеваний плода. Профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.
статья, добавлен 24.02.2019Анализ профессиональных заболеваний речевого аппарата, причины их возникновения. Распространенность заболеваний глотки и гортани (ларингиты), их симптомы, клиническая диагностика и методы лечения. Санитарно-гигиенические нормы допустимой речевой нагрузки.
презентация, добавлен 28.09.2015Распространенность и классификация аллергических болезней. Характеристика основных аллергенов пищевых. Исследование сущности профилактики заболеваний проводимых медицинской сестрой. Особенность манипуляций и методов, применяемых при лечении аллергии.
курсовая работа, добавлен 16.01.2016Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014- 122. Болезни легких
Виды заболеваний легких и их описание. Патогенез, клинические проявления, лабораторные и инструментальные исследования, диагностика болезней легких. Биопсия поврежденных внутренних органов. Прогнозирование и принципы лечения описанных заболеваний.
реферат, добавлен 04.07.2010 Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Понятие и общее описание кандидозов, их классификация и типы, причины возникновения. Этиология и патогенез. Клиническая картина данной группы заболеваний, места проявления, методы их профилактики, принципы диагностирования и формирование схемы лечения.
реферат, добавлен 26.11.2012Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019