Хромосомные заболевания
Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
Подобные документы
Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Изучение и характеристика различных мутаций в организме. Ознакомление с классификацией мутаций по изменению генетического материала. Рассмотрение признаков химических мутагенов по Лобашёву. Исследование и анализ особенностей механизма действия мутагенов.
презентация, добавлен 04.04.2021Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013- 55. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
презентация, добавлен 08.09.2015Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
эссе, добавлен 26.10.2015Основные виды, факторы образования и диагностика грыж. Основные симптомы заболевания. Клинические проявления и лечение больных с ущемленными грыжами. Непосредственная подготовка к операции. Послеоперационный период у больных после грыжесечения.
реферат, добавлен 20.04.2011Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Характеристика онтогенеза как процесса индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти. Анализ особенностей пренатального периода. Классификация периода киматогенеза. Анализ основных видов и последствий генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 12.02.2021Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016Связь между митохондриальными мутациями и тяжестью атеросклероза коронарных артерий, классическими факторами риска заболевания. Уровень гетероплазмии мутаций митохондриального генома в лейкоцитах цельной крови у пациентов с разной степенью болезни.
автореферат, добавлен 02.09.2018Общая характеристика малярии. Жизненный цикл малярийного паразита. Клинические проявления болезни, патогенез. Симптомы и течение болезни. Диагностика и особенности лечения. Иммунитет, контроль распространения малярии. История открытия этого заболевания.
реферат, добавлен 02.05.2016Понятие болезни Вильсона-Коновалова, её клинические проявления. Симптомы и диагностика заболевания, клиническая картина, течение и лечение болезни. Осложнения терапии D-пеницилламином, результаты своевременной терапии болезни Вильсона-Коновалова.
реферат, добавлен 13.07.2017Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Рахит - определение понятия и описание течения заболевания. Причины и факторы риска возникновения рахита у детей, его симптоматика и основные проявления. Диагностика и способы лечение заболевания, его возможные осложнения и профилактические меры.
реферат, добавлен 15.10.2014Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
презентация, добавлен 30.04.2020Клинические проявления язвенной болезни, ее диагностика и лечение. Психологические предпосылки заболевания. Характеристика опосредованного действия психических факторов на течение язвенной болезни. Анализ соматических проявлений психических состояний.
презентация, добавлен 10.04.2018Клинические проявления гипертонической болезни. Основные причины возникновения заболевания, классификация его форм и опасность осложнений. Особенности диагностики гипертонии, профилактические меры по ее предупреждению. Лечение гипертонической болезни.
реферат, добавлен 25.05.2016Применение методов, позволяющих определить возникновение генных и хромосомных мутаций. Особенность тестирования производных тиазола и бензотиазола. Определение соответствия штаммов генотипам. Использование шкалы Эймса и Фонштейна для оценки мутагенности.
статья, добавлен 24.12.2017Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022