Хромосомные заболевания
Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
Подобные документы
Исследование различных клинических проявлений болезни Дауна. Характеристика возможных подходов к выбору методов реабилитации и лечения. Обоснование эффективности применения Цереброкурина в комплексном лечении умственной отсталости при болезни Дауна.
статья, добавлен 27.03.2014- 77. Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
презентация, добавлен 20.09.2017 Понятие эшерихиоза (остро протекающей зоонозной болезни молодняка животных). Основные сведения о возбудителе заболевания, эпизоотологические данные, патогенез. Клинические признаки болезни, патологоанатомические изменения, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 31.10.2014Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Упоминания о чуме в шумеро-аккадской мифологии и Библии. Примеры эпидемий данного инфекционного заболевания. Чума как биологическое оружие. Симптоматика и диагностика болезни. Механизм инфицирования. Методы лечения. Противоэпидемические мероприятия.
реферат, добавлен 22.12.2016Определение и характеристики, исследование основных теорий возникновения мочекаменной болезни: нуклеации, каменной матрицы и кристаллизации. Клинические признаки и симптоматика, этиология и патогенез данного заболевания, ее диагностика и лечение.
презентация, добавлен 22.04.2013Определение понятия и клинические особенности цистита. Этиология, патогенез, виды и классификация, симптоматика и клиническое течение, диагностика и лечение, антимикробная и противовоспалительная терапия болезни. Обезболивающие препараты и фитотерапия.
курсовая работа, добавлен 26.10.2014Этиология и эпидемиология Morgellons - названия потенциального заболевания — дермопатии, предложенное в 2002 году Мэри Лейтао. Выявление болезни, симптоматика и первые проявления, источники заражения. Лечение болезни Моргеллонов, ее профилактика.
статья, добавлен 19.02.2019Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Систематическое положение возбудителей малярии. Жизненный цикл малярийного паразита. Симптомы и течение болезни. Клинические проявления "болотной лихорадки". Приведение заболевания к острой почечной недостаточности. Диагностика и лечение данной недуги.
реферат, добавлен 08.01.2016Болезнь Шляттера как асептическое разрушение бугристости и ядра большеберцовой кости. Клинические симптомы и течение болезни. Причины и факторы заболевания. Способы диагностики, амбулаторное консервативное лечение, использование средств физиотерапии.
реферат, добавлен 26.10.2015Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Понятие и общее описание дальтонизма. Основные причины возникновения заболевания, его виды (протанопия, дейтеранопия, тританопия и пр.). Клиническая картина и симптоматика дальтонизма у детей и взрослых. Диагностирование и методы лечения болезни.
реферат, добавлен 23.11.2015Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015- 91. Болезнь Крона
Характеристика болезни Крона. Клинические формы заболевания в зависимости от локализации патологического процесса. Особенности гистологической картины. Симптомы и признаки заболевания, внекишечные проявления и осложнения. Лечение болезни и ее исход.
реферат, добавлен 10.01.2017 Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019Рассмотрение поллиноза как распространенного аллергического заболевания, вызываемого пыльцой растений. Три основные периоды цветения растений с пыльцой, обладающей аллергенными свойствами. Первые клинические проявления недуга, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 17.06.2013Характеристика анатомии и физиологии молочных желез. Основные патогенетические способы проявления рака железистых гормонозависимых органов. Клинические формы проявления заболевания. Диагностика и лечение болезни. Применение химиотерапии и гормонотерапии.
лекция, добавлен 15.01.2016Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015Медицинское понятие грыжи и ее виды. Причины возникновения этой патологии. Характеристика патофизиологии прямой и непрямой паховой грыжи, проявления и диагностика бедренной грыжи. Клинические проявления заболевания, хирургическое лечение заболевания.
доклад, добавлен 17.03.2013Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023