Частота и спектр геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и на разных стадиях внутриутробного развития человека
Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.
Подобные документы
Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Создание функциональной модели постепенного угасания белкового синтеза на примере двух пар рибосом Р1—Р2, расположенных в разных участках клетки. Реализация хромосомных мутаций в процессе канцерогенеза. Процесс централизации клеточного метаболизма.
статья, добавлен 10.03.2018Изучение динамики активности компонентов системы "перекисное окисление липидов-антиоксиданты" в ткани яичников, плазме крови и эритроцитах у крыс в процессе онтогенеза. Оценка уровня митоза и апоптоза в покровном эпителии яичника крыс на разных стадиях.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Эякуляция спермы во время полового акта и характеристика ее составляющих. Созревание сперматозоидов, пребывающих в эпидидимисе. Сдерживание активности сперматозоидов большим количеством ингибирующих факторов, секретируемых эпителиоцитами половых путей.
презентация, добавлен 30.03.2014Анализ метода количественной оценки ангиотензин-превращающего фермента на поверхности сперматозоидов с помощью моноклональных антител. Определение возможности продукции антител к ангиотензин-превращающему ферменту у мужчин с иммунным фактором бесплодия.
автореферат, добавлен 30.03.2018Фенотипические проявления хромосомных аномалий во время беременности. Проблема пороков сердца при хромосомных болезнях. Использование образцов ДНК для верификации цитогенетического диагноза у плодов. Характеристика, специфика лимфоотека и триплоидии.
курсовая работа, добавлен 11.03.2019История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
реферат, добавлен 15.07.2010Анализ данных о влиянии различных факторов на качество эякулята, а также региональных отличий показателей эякулята мужчин России. Изучение связи между объемом эякулята и концентрацией сперматозоидов, употреблением молока и долей подвижных сперматозоидов.
статья, добавлен 26.07.2021Изучение морфологических и морфометрических показателей эпидидимальных сперматозоидов самцов крыс с применением цифрового микроскопа Axio Imager.M2. Измерение концентрации живых и мертвых сперматозоидов с помощью автоматического счетчика клеток Countess.
статья, добавлен 08.02.2022Исследование связи показателей фрагментации ДНК спермы с классическими параметрами спермограммы, с количеством незрелых сперматозоидов в эякуляте. Зависимость наличия анеуплоидий в ядрах мужских гамет и количества незрелых сперматозоидов у мужчин.
статья, добавлен 28.08.2016Распространенность бесплодия в различных странах. Мужское бесплодие как многофакторный синдром. Снижение фертильного потенциала. Повышение допустимой концентрации сперматозоидов с фрагментацией ДНК. Проведение курса гипербарической оксигенации.
статья, добавлен 10.11.2017Исследование взаимосвязи между выраженностью аутоиммунных реакций против сперматозоидов и фертильностью мужчин, влияние экзо- и эндогенных факторов в их этиологии и патогенезе. Разработка методов лечения и профилактики мужского иммунного бесплодия.
автореферат, добавлен 29.11.2017Выполнение MAR-теста (Mixed agglutination reaction) с целью выявления антиспермальных антител (иммуноглобулинов изотипов G, A и/или M) в эякуляте. Подсчет истинного числа прогрессивно-подвижных форм сперматозоидов с учетом показателей MAR-теста.
статья, добавлен 16.11.2017- 67. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013 Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013Исследование метода получения и культивирования клеток периферической крови. Характеристика отдельных плеч индивидуальных хромосом с укороченными и удлиненными теломерными последовательностями у пациентов с бронхиальной астмой и здоровых доноров.
статья, добавлен 20.10.2020Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Исследование спектра и частоты хромосомных аберраций стабильного и нестабильного типов в лимфоцитах периферической крови лиц, подвергшихся облучению при различных ситуациях. Зависимость частоты хромосомных аберраций при воздействии бета-излучения.
автореферат, добавлен 25.12.2017- 72. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 - 73. Основы генетики
Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
шпаргалка, добавлен 01.12.2016 Мужское бесплодие как актуальная медико-социальная проблема. Анализ причин первичного мужского бесплодия. Факторы, приводящие к репродуктивной дисфункции. Генетические нарушения: численные хромосомные аномалии. Характеристика AZF-микроделеций у мужчин.
статья, добавлен 28.03.2021Мейоз как два последовательных деления ядра, которые введут к образованию гамет. Краткая характеристика особенностей стадии лептонемы, зигонемы, пахинемы, диплонемы. Состав хромосомы дочерних ядер. Нерасхождение хромосом как основная патология мейоза.
реферат, добавлен 25.09.2017