Частота и спектр геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и на разных стадиях внутриутробного развития человека
Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.
Подобные документы
Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Применение методов, позволяющих определить возникновение генных и хромосомных мутаций. Особенность тестирования производных тиазола и бензотиазола. Определение соответствия штаммов генотипам. Использование шкалы Эймса и Фонштейна для оценки мутагенности.
статья, добавлен 24.12.2017Изучение опыта по диагностике и лечению различных хромосомных аномалий. Оценка основных структур головного мозга с помощью трансвагинальной эхографии. Основные параметры, внесенные в стандартный протокол скринингового исследования в I триместре.
статья, добавлен 20.02.2019Понятие о гипертонической болезни. Две точки зрения медиков на возникновение заболевания. Течение и характер клинической картины. Три стадии развития гипертонии. Концепция лечения на разных стадиях. Профилактические меры по предотвращению заболевания.
реферат, добавлен 13.12.2010Изучение отношения различных конфессий к проблеме аборта. Характеристика естественнонаучного взгляда на возникновение и развитие (онтогенеза) человеческой жизни. Рассмотрение механизма оплодотворения. Описание эмбрионального периода развития человека.
реферат, добавлен 15.04.2015Характеристики особенностей желточной, аллантоидной и плацентарной стадий внутриутробного развития кровообращения плода. Анатомические особенности и роль плаценты в функционировании сердечно-сосудистой системы плода на разных стадиях его развития.
презентация, добавлен 30.03.2016Общие закономерности возникновения и развития патологических процессов в различных периодах онтогенеза организма. Функциональная система мать-плацента-плод, основные каналы связи. Аномалии развития, их виды. Критические периоды внутриутробного развития.
реферат, добавлен 29.08.2011Строение и биологические свойства сперматозоидов и яйцеклеток, их классификация. Общие закономерности эмбрионального развития хордовых. Основные стадии эмбриогенеза ланцетника и амфибий, птиц и млекопитающих. Особенности дробления зиготы млекопитающих.
курс лекций, добавлен 22.09.2012- 86. Феномен эволюции клональных хромосомных аномалий при остром миелоидном лейкозе в детском возрасте
Анализ хромосомных аномалий клеток костного мозга при постановке диагноза острый миелоидный лейкоз у детей. Основные этапы концепции эволюции аномального клона. Инициальное индицирование химическими агентами некоторых типов эволюции лейкемических клеток.
статья, добавлен 20.10.2012 Исследуются проблемы мутаций, проявляющихся при половом размножении. Формы и цитологические основы полового размножения. Полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия как основные виды геномных мутаций у человека, их характеристика.
статья, добавлен 28.02.2019Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Алгоритм обследования пациенток с аномалиями развития половых органов. Определение наличия форм хромосомных аномалий у больных с врожденными пороками развития гениталий с помощью цитогенетической диагностики. Оптимизация хирургических методов лечения.
автореферат, добавлен 29.11.2017Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Обзор современных методов лечения бесплодия: экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и ЭКО с интрацитоплазматической инъекцией сперматозоидов; суть методов; показания и противопоказания; технология оплодотворения; ведение беременности и роды; осложнения.
реферат, добавлен 11.05.2014Пренатальный онтогенез - ключевой возрастной период развития организма, который продолжается от момента зачатия и формирования зиготы до рождения. Характеристика специфических особенностей развития человеческого эмбриона и плода на различных стадиях.
презентация, добавлен 25.12.2020Изучены 112 зародышей и плодов человека в возрасте от 21 суток до 12 недель внутриутробного развития с целью выявления особенностей развития кожи в различных участках. Иммуногистохимически выявлены индекс пролиферации, апоптоза, готовности к апоптозу.
статья, добавлен 19.04.2018Принципы онтогенеза человека: фазы и способы гаструляции, строение провизорных органов, гистогенез, органогенез. Ранние стадии развития организма - прогенез и дробление. Критические периоды онтогенеза, причины возникновения врождённых аномалий и уродств.
учебное пособие, добавлен 03.12.2018- 96. Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
презентация, добавлен 20.09.2017 Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Поиск причин развития первичных опухолей сердца. Этиология и преимущественная локализация миксом. Морфология сосочковых фиброэластом, рабдомиом и фибром. Идентификация основных хромосомных локусов, ответственных за возникновение комплекса Карней.
реферат, добавлен 11.03.2019Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Эпидемиология опийной наркомании. Патологические нарушения в организме человека на разных стадиях заболевания. Последовательность клинического действия наркотика. Стадии становления наркомании. Признаки опиоидного синдрома. Основные методы лечения.
реферат, добавлен 03.03.2018