Редкие болезни в педиатрии. Дифференциально-диагностические алгоритмы
Алиментарная метгемоглобинемия, болезнь Вильсона и Волмана. Гистиоцитоидная кардиомиопатия, синдром Гоше. Идиопатический первичный гемосидероз легких. Врожденная дисфункция коры надпочечников - сольтеряющая форма. Синдром Менкеса, Минковского-Шоффара.
Подобные документы
Диагностические критерии подтверждения диагноза хроническая обструктивная болезнь легких. Симптомы воспаления бронхиального дерева и легочной ткани. Общие правила проведения спирографии. Внешний вид больного хронической обструктивной болезнью легких.
презентация, добавлен 22.11.2017Клиника, диагностика, осложнения, причины поражения лицевого нерва. Препараты, улучшающие микроциркуляцию, венозный отток. Синдром Мёбиуса (врожденная лицевая диплегия), основные клинические проявления, симптомы, возможности его лечения и коррекции.
реферат, добавлен 15.10.2019Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021- 29. Синдром Дауна
Синдром Дауна - врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Расположение хромосомного набора, влияющее на развитие человека, специфику его социализации. Причина возникновения синдрома, особенности организма и возможные заболевания.
реферат, добавлен 17.12.2019 Синдром абдоминальной боли. Диагностические критерии дисфункции сфинктера Одди. Изучение клинических симптомов после удаления желчного пузыря. Нарушение пассажа желчи по кишечнику, сопровождающееся разнообразными проявлениями нарушения пищеварения.
статья, добавлен 20.02.2020Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019Описание клинического случая редкого заболевания - врожденной дисфункции коры надпочечников. Причины дефицита фермента 21-гидроксилазы. Заместительная глюко- и минералокортикоидная терапия, позволяющая предупредить острый адреналовый криз у ребенка.
статья, добавлен 09.07.2021Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Диагностика, осложнения и лечение гемолитической болезни новорожденных (ГБН). Патогенез иммунологического конфликта между матерью и плодом. Методы антенатальной диагностики гемолитической болезни плода. Врожденная желтушная форма гемолитической болезни.
реферат, добавлен 20.04.2011Длительное хроническое воздействие на организм избыточного количества гормонов коры надпочечников при синдроме гиперкортицизма. Этиология и патогенез болезни Иценко-Кушинга. Основные симптомы, проявления и способы лечения болезни Иценко-Кушинга.
презентация, добавлен 04.01.2017Сущность понятия "дистрофия миокарда". Диабетическая эмбриофетопатия: патогенез, прогноз. Врожденная дисфункция коры надпочечников. Поражение сердца и вегетативной нервной системы при сахарном диабете. Патология сердца при заболеваниях щитовидной железы.
статья, добавлен 20.08.2013- 38. Влияние неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников на репродуктивное здоровье
Трудности при постановке диагноза неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие развития неоднородной по выраженности клинической картины у пациенток. Роль нейроэндокринных нарушений в возникновении патологий организма.
статья, добавлен 23.07.2021 Общая характеристика основных признаков и симптомов болезни Альцгеймера: характеристика стадий, рассмотрение способов диагностики. Деменция как синдром, обусловленный заболеванием головного мозга. Знакомство с особенностями развития синдрома Альцгеймера.
реферат, добавлен 23.12.2019Характеристика гормонов надпочечников. Проявление недостаточности коры (врожденной, приобретенной) и гиперфункции надпочечников, ранняя диагностика и их лечение (гормональное, хирургическое). Понятие и характеристика болезни мозгового слоя надпочечников.
реферат, добавлен 19.05.2014Строение надпочечников и зон их коры. Влияние гормонов коры надпочечников на работу органа. Клиническая картина "болезни Аддисона". Классификация надпочечной недостаточности, ее клинические признаки и симптомы. Дифференциальный диагноз при гипокортицизме.
презентация, добавлен 02.06.2017Синдром дефицита внимания, его симптомы, признаки и типы. Поведение детей и выявление психических нарушений в процессе школьного обучения. Гиперактивность ребенка и отсутствие механизма самоконтроля. Диагностика болезни и медикаментозное лечение.
реферат, добавлен 19.12.2013Классификация, диагностические критерии и лечение синдрома гипотиреоза. Лабораторные исследования: общий и биохимический анализ крови. Основные и дополнительные диагностические мероприятия. Дифференциальный диагноз у детей грудного и младшего возраста.
презентация, добавлен 02.09.2016- 44. Болезни
Хромосомные болезни и болезнь Альцгеймера: что это такое. Прионы как новый класс возбудителей инфекций и прионные болезни, их классификация, генетика. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Фатальная семейная инсомния.
реферат, добавлен 21.03.2011 Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011Понятие кишечной недостаточности. Нарушение функции всасывания и магниево-кальциевого обмена. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки. Синдром мальабсорбции. Альтернативные методы лечения диареи, желчнокаменной и мочекаменной болезни, еюностомии.
контрольная работа, добавлен 30.10.2013Синдром очагового уплотнения лёгочной ткани. Диагностика физикальными методами исследования. Синдром обтурационного и компрессионного ателектаза. Определение скопления жидкости и пневмоторакса, эмфиземы легких. Синдром сужения бронхов, бронхообструкции.
методичка, добавлен 26.10.2015- 48. Современные методы диагностики и хирургического лечения язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки
Клиническая картина, этиология и патогенез язвенной болезни. Основные фазы клинического течения язвенной болезни. Эндоскопическая картина язвы желудка. Дифференциально-диагностические критерии язвенной болезни и симптоматических гастродуоденальных язв.
презентация, добавлен 12.05.2024 Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Этиология и патогенез тяжелого нарушения газообмена в легких. Патоморфологические последствия легочного отека. Клиническая картина острого респираторного дистресс-синдрома у взрослых. Особенности его диагностики и лечения. Осложнения и прогноз болезни.
реферат, добавлен 11.03.2019