Редкие болезни в педиатрии. Дифференциально-диагностические алгоритмы
Алиментарная метгемоглобинемия, болезнь Вильсона и Волмана. Гистиоцитоидная кардиомиопатия, синдром Гоше. Идиопатический первичный гемосидероз легких. Врожденная дисфункция коры надпочечников - сольтеряющая форма. Синдром Менкеса, Минковского-Шоффара.
Подобные документы
Изучение физиологии надпочечников как панной железы внутренней секреции, расположенной забрюшинном пространстве над верхним полюсом почки. Синдром Кушинга, гипокортицизм, феохромоцитома, гиперальдостеронизм и врожденная дисфункция коры надпочечников.
реферат, добавлен 01.12.2019Анатомо-физиологические особенности надпочечников. Врожденная дисфункция коры надпочечников. Клинико-лабораторные особенности различных форм гиперплазии. Клиническая картина и пренатальная диагностика. Лабораторный диагноз надпочечниковой недостаточности.
реферат, добавлен 05.06.2015Адреногенитальный синдром как наследственная патология, связанная с недостаточной выработкой ферментов корой надпочечников, сопровождающееся избытком половых гормонов и недостатком глюкокортикоидов. Распространенность адреногенитального синдрома.
презентация, добавлен 09.07.2020Современные сведения об эпидемиологии, патогенезе, клинической картине врождённой дисфункции коры надпочечников у мальчиков и девочек. Значение антенатальной диагностики врождённой дисфункции коры надпочечников с целью первичной профилактики заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Клинические симптомы хронической обструктивной болезни легких. План обследования пациента. Обоснование диагноза: синдром бронхиальной обструкции, синдром дыхательной недостаточности, синдром легочной гипертензии, синдром воспаления. План лечения. Эпикриз.
история болезни, добавлен 20.11.2017Первичный синдром Шёгрена (болезнь Шёгрена) как системное аутоиммунное заболевание неизвестной этиологии, его основные клинические признаки. Клинико-морфологическая и функциональная характеристика болезни, ее диагностика, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 15.05.2018Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.
презентация, добавлен 22.11.2018Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Гормоны коры надпочечников, регуляция их образования и инкреции. Оценка функций надпочечников, определение синдрома гипокортицизма. Этиологические факторы недостаточности коры надпочечников, ее хроническая форма. Диагностика и лечебная терапия болезни.
учебное пособие, добавлен 13.04.2016Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Располажение надпочечников и вырабатываемые ими гормоны. Функции поддержания водно-солевого баланса. Участие в вегетативной нервной системе и регуляция нормального обмена веществ. Классификация симптомов болезни Аддисона, и терапевтическое лечение.
презентация, добавлен 21.11.2012Гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования - Синдром Элерса-Данло. Основные клинические характеристики и симптомы болезни. Наиболее важные диагностические признаки и закономерность наследования заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011Синдром Конна как редкая форма симптоматической артериальной гипертензии, вызванная гормонально-активной опухолью клубочковой зоны коры одного из надпочечников, продуцирующей альдостерон. Основные группы симптомов первичного гиперальдостеронизма.
презентация, добавлен 19.02.2020Основные функции и виды липидов. Структурные компоненты омыляемых (сложные эфиры, фосфолипиды, гликолипиды) и неомыляемых (предельные углеводороды, каротиноиды, спирты) липидов. Лизосомные болезни накопления, основные проявления болезни Гоше, ее типы.
реферат, добавлен 16.12.2010Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Особенности болезни Вильсона, неврологическая симптоматика у больных. Диагностика заболевания, прогрессирование неврологических расстройств и патологических изменений в печени. Характеристика клинических проявлений и методов диагностики болезни Вильсона.
статья, добавлен 16.05.2020Понятие болезни Вильсона-Коновалова, её клинические проявления. Симптомы и диагностика заболевания, клиническая картина, течение и лечение болезни. Осложнения терапии D-пеницилламином, результаты своевременной терапии болезни Вильсона-Коновалова.
реферат, добавлен 13.07.2017Морфология, строение, состав, свойства, функции эозинофилов, их активация и кинетика. Аллергические заболевания как наиболее частая причина появления эозинофилии. Идиопатический гиперэозинофильный синдром, его сущность. Эозинофильные инфильтраты легких.
реферат, добавлен 21.11.2013- 19. Болезнь Вильсона
Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019 Этиология, патогенез, клиническое течение язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Болезни оперированного желудка: демпинг-синдром, гипогликемический синдром, синдром приводящей петли. Принципы лечения и реабилитации после резекции желудка.
курсовая работа, добавлен 19.12.2017Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017- 22. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Общая характеристика надпочечников, их строение. Гормоны, выделяемые мозговым веществом: адреналин, норадреналин. Заболевания надпочечников, их причины и симптомы: синдром Конна, Иценко-Кушинга, болезнь Аддисона или "бронзовая болезнь", феохромоцитома.
презентация, добавлен 15.12.2017Выявление источника гиперандрогении. Функциональная активность коры надпочечников у больных синдромом поликистозных яичников в условиях стимуляции адренокортикотропного гормона. Сравнение пациенток-носителей и неносителей мутантного аллея гена 21-ОН.
статья, добавлен 29.12.2019- 25. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013