Хромосомные болезни
Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
Подобные документы
- 76. Синдром Сезари
Синдром Сезари как злокачественное поражение кожи, обусловленное опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов и проявляющееся триадой типичных клинических признаков. Общая характеристика основных причин и особенностей развития синдрома Сезари, способы лечения.
реферат, добавлен 17.04.2020 Интенсивные, давящие, приступообразные боли за грудиной, продолжительностью до 15 минут, возникающие при физической нагрузке и после стрессовых ситуаций, исчезающие после приема нитратов. Синдром сердечной недостаточности, астено-вегетативный синдром.
история болезни, добавлен 07.08.2013Приступ кратковременной утраты сознания, обусловленный нарушением перфузии головного мозга. Причины падения мозгового кровотока. Синдром нарушения сознания в практике догоспитального этапа скорой медицинской помощи. Изучение клинической картины синкопе.
реферат, добавлен 28.04.2014Гипертермический синдром как состояние глубокого нарушения терморегуляции при повышении температуры тела во время болезни. Способы лечения этого состояния. Особенности и этиология судорожного синдрома. Обморок как форма сосудистой недостаточности.
реферат, добавлен 04.09.2014Этиология и патогенез тяжелого нарушения газообмена в легких. Патоморфологические последствия легочного отека. Клиническая картина острого респираторного дистресс-синдрома у взрослых. Особенности его диагностики и лечения. Осложнения и прогноз болезни.
реферат, добавлен 11.03.2019Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Мальабсорбция - синдром нарушенного кишечного всасывания. Болезни, которые включают в себя данный синдром. Фазы переваривания пищи в организме, нарушение цикла при маальабсорбции. Особенности патологии, диагностика у детей, принципы лечения, профилактики.
статья, добавлен 09.01.2019Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Анализ увеличения в популяции числа женщин старшей возрастной группы. Классификация климактерических нарушений. Признаки и симптомы, возникающие во время проявления и после полного наступления менопаузы. Степени тяжести урогенитальных расстройств.
презентация, добавлен 24.03.2016Клинические выражения бронхообструктивного синдрома - синдрома дыхательной обструкции. Симптомокомплекс специфически очерченных клинических проявлений нарушения бронхиальной проходимости, имеющей в своей основе сужение или окклюзию дыхательных путей.
реферат, добавлен 29.10.2022Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Обследование больного с патологией дыхательных путей. Респираторный дистресс-синдром взрослых. Нарушения функции почек. Наследственные заболевания канальцев. Обструкция мочевых путей. Хронический бронхит, эмфизема легких и броихообструктивный синдром.
книга, добавлен 24.10.2013Жалобы и состояние больного на момент поступления. Обследование черепных нервов, двигательной, вегетативной нервной и эндокринной систем. Выявление нарушений рефлексов, координации движений и речи пациента. Определение диагноза: синдром прозопопареза.
история болезни, добавлен 19.04.2013Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015- 91. Синдром Конна
Этиология и патогенез синдрома Конна - ряда близких по клиническим и биохимическим признакам, но различных по патогенезу заболеваний, в основе которых лежит чрезмерная продукция альдостерона корой надпочечников. Лабораторные исследования и методы лечения.
реферат, добавлен 12.01.2012 Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Общая характеристика и показания к назначению реабилитационных санаторно-курортных мероприятий, направленных на профилактику развития и прогрессирования хронической почечной недостаточности на ранних стадиях болезни. Снижение риска развития осложнений.
статья, добавлен 21.02.2016Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Характеристика центрального и периферического кровообращения. Выявление основных причин нарушения периферического кровообращения. Сущность артериальной гиперемии, отличительные черты ишемии. Синдром нарушения периферического артериального кровообращения.
статья, добавлен 31.10.2021Методика лечения и реабилитации больных, страдающих коксартрозом с сопутствующим синдромом межпозвонковых суставов. Болевой синдром после первичного тотального эндопротезирования. Признаки, возникающие при ирритации тканей межпозвонковых суставов.
статья, добавлен 19.06.2020Понятие климактерического периода (КП), особенности его возникновения у мужчин и женщин. Зависимость КП от генетических особенностей организма. Характеристика проявлений и симптомов КП во время его различных фаз. Методы лечения климактерического синдрома.
статья, добавлен 30.03.2017Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Рассмотрение истории болезни пациентки. Беременность 36 недель. Общее обследование. Заключения специалистов: анемический синдром смешанного генеза. Отечный синдром, обусловленный кардиоренальными проявлениями. Фиброз митрального и аортального клапанов.
история болезни, добавлен 01.03.2012Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017