Хромосомные болезни
Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
Подобные документы
Анализ синдрома длительного сдавливания как возникающего вследствие продолжительного нарушения кровоснабжения сдавленных мягких тканей, токсикоза, характеризующийся системными патологическими изменениями. Изучение патогенеза и лечения заболевания.
реферат, добавлен 13.04.2015Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
статья, добавлен 25.04.2019- 104. Хромосомные мутации
Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014 Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020- 106. Основы генетики
Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
шпаргалка, добавлен 01.12.2016 Синдром функциональной диспепсии – симптомокомплекс, включающий боли в эпигастрии, при которых самое тщательное обследование не выявляет органических поражений желудка. Вздутие живота и отрыжка - симптомы дискинетического варианта данного заболевания.
автореферат, добавлен 09.02.2020- 108. Синдром Маугли
Причины развития синдрома Маугли у детей. Задачи инспекторов по делам несовершеннолетних, привлечение к ответственности родителей. Помещение психически больных в реабилитационные центры. Развитие навыков социального общения, обучение человеческой речи.
реферат, добавлен 13.05.2015 Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Исследование особенностей клинических проявлений и основных звеньев патогенеза метаболического синдрома и ассоциированных с ним заболеваний у лиц женского пола подросткового и репродуктивного возраста. Разработка программы и критериев ранней диагностики.
автореферат, добавлен 12.01.2018Анатомические или функциональные нарушения тканей и органов, возникающие в результате повреждающего действия внешних факторов на организм человека. Синдром длительного сдавливания. Повреждения суставов, при которых происходит смещение, первая помощь.
реферат, добавлен 14.06.2015Жалобы больного с диагнозом "острый коронарный синдром" и "нестабильная стенокардия". Методы исследования. Данные лабораторных и инструментальных методов. Обоснование диагноза. Стенокардитический синдром. Синдром артериальной гипертензии. Методы лечения.
история болезни, добавлен 14.05.2015Синдром артикуляционных расстройств. Характеристика и симптоматика различных форм дизартрии. Нарушения мышечного тонуса в артикуляционной мускулатуре. Синдром нарушений речевого дыхания. Нарушения звукопроизношения: причины и проявления дизартрии.
практическая работа, добавлен 24.11.2015Изучение понятия и особенностей метаболического синдрома. Характеристика основных групп риска. Рассмотрение частоты заболеваний инсулинрезистентным синдромом. Оценке степени риска развития сопутствующих абдоминально-висцеральному ожирению нарушений.
реферат, добавлен 08.11.2013- 115. Синдром Эйзенменгера
Описание Эйзенменгером связи между большим врожденным кардиальным дефектом и развитием легочной артериальной гипертензии. Причины развития, патогенез данного порока сердца. Клиническая картина, жалобы больного, дифференциальная диагностика болезни.
презентация, добавлен 07.01.2014 Научные публикации о детях с различными аномалиями от родителей-алкоголиков. Факторы развития алкогольного синдрома плода. Механизмы воздействия алкоголя на мозг зародыша. Краниоцеребральные морфологические изменения, форма ушных раковин и носа.
реферат, добавлен 11.12.2016- 117. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012Характеристика СПИДа как заболевания, развивающегося на фоне ВИЧ-инфекции. История возникновения и распространение болезни. Сложность диагностики, отсутствие эффективных средств лечения и первичной профилактики. Прогноз развития эпидемии и методы борьбы.
реферат, добавлен 27.04.2009Изучение историй болезни пациентов с подозрением на острый коронарный синдром, которые вызывали скорую медицинскую помощь, но отказались от госпитализации. Факты госпитализации и смерти в течение 30 дней с момента первого вызова, тип отношения к болезни.
статья, добавлен 28.03.2021- 121. Корешковый синдром
Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012 - 122. Судорожный синдром
Определение и классификация судорожных синдромов. Изучение патогенеза и механизма судорог. Приведение перечня патологических состояний, при которых возможно возникновение судорожного синдрома. Клинические проявления судорог, их диагностика и лечение.
презентация, добавлен 21.04.2015 - 123. Синдром Дауна
Изучение форм геномной патологии, степени задержки умственного и речевого развития детей. Последствия наличия дополнительной копии генетического материала по 21-й хромосоме. Клинические симптомы трисомии. Характерные черты мозаицизма и синдрома Дауна.
презентация, добавлен 10.12.2017 - 124. Прионные болезни
Причина прионных болезней человека и животных. Морфология прионов, их физико-химические свойства. Патоморфология прионовых энцефалопатий. Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Семейная смертельная бессонница. Симптомы куру. Лечение прионных болезней.
реферат, добавлен 22.12.2015 - 125. Синдром Эдвардса
Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.
презентация, добавлен 23.11.2015