Генетические факторы аутизма
Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.
Подобные документы
Признаки раннего детского аутизма. Рассмотрение расстройств аутистического спектра. Проблемы раннего детского аутизма, сложности постановки диагноза. Методы традиционного и нетрадиционного лечения. Примеры реабилитационной работы с детьми-аутистами.
статья, добавлен 11.02.2022Увеличение заболеваемости шахтеров антракозом. Поиск генетических маркеров. Определение эритроцитарных антиген серологическими методами с помощью стандартных изогемагглютинирующих сывороток и цоликлонов. Корреляция фенотипов с различными заболеваниями.
научная работа, добавлен 19.02.2014Основные симптомы раннего детского аутизма. Особенности интеллектуального развития детей с заболеванием, вторичные состояния интеллектуальной недостаточности, выявляемые обычно с началом школьного обучения. Методы обучения и воспитания аутичных детей.
реферат, добавлен 17.02.2017Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Изучение эффективности инфликсимаба у детей с расстройствами спектра аутизма, ассоциированными с генетическим дефицитом фолатного цикла, с повышенной сывороточной концентрацией ФНО-альфа. Структура этиологии инфекционного синдрома у пациентов.
статья, добавлен 12.09.2021Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023История появления эпилепсии. Причины возникновения заболевания. Группа провоцирующих факторов, приводящих к приступу. Международная классификация эпилептических синдромов. Дети с шизофренией, диагнозы болезни. Формы и синдром раннего детского аутизма.
реферат, добавлен 26.04.2019Эпидемиология, этиология и патогенез. Генетические и экологические факторы. Синдром Холта-Орама и ДиДжорджи. Возникновение генетических мутаций вследствие действия мутагенов. Связь врождённых пороков сердца с полом. Дефект межжелудочковой перегородки.
презентация, добавлен 29.04.2015Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Восприимчивость к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ). Исследование динамики развития заболевания. Раскрытие генетических основ естественной резистентности к ВИЧ. Анализ аллельных вариантов генов хозяина. Процесс проникновения вируса в клетку-мишень.
статья, добавлен 08.10.2020Влияние полиморфных вариантов генов на уровень двигательной подготовленности у детей. Методология поиска генетических маркеров физической работоспособности человека. Диагностика наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Изучено клиническую эффективность инфликсимаба у детей с расстройствами спектра аутизма, ассоциированными с генетическим дефицитом фолатного цикла, у которых отмечается повышенная сывороточная концентрация ФНО-альфа. Генетический дефицит фолатного цикла.
статья, добавлен 16.06.2022Эндотелиальная дисфункция - одна из важных причин прогрессирования облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей. Анализ генетического статуса пациентов с атеросклерозом. Влияние мутаций по ряду генов на эффективность эндотелиотропной терапии.
статья, добавлен 06.01.2020Исследование и обоснование ассоциации полиморфизма генов-кандидатов со стадиями гипертонической болезни. Генетические особенности группы больных с очень высоким дополнительным риском. Факторы, влияющие на течение болезни в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 23.01.2018Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
эссе, добавлен 26.10.2015Анализ генетических мутаций, связанных с развитием астроцитомы. Выявление молекулярных маркеров, ассоциированных с астроцитомами головного мозга с прогностическим значением. Анализ генетических мутаций ассоциированных с разными типами астроцитом.
статья, добавлен 24.08.2020Регуляция функций эндотелия у больных артериальной гипертензией. Характер распределения генотипов и аллелей полиморфизмов генов, кодирующих белки. Генетические факторы предрасположенности к артериальной гипертензии, поражению сосудов и миокарда.
автореферат, добавлен 11.01.2018Литературный обзор публикаций по проблеме аутизма. Оценка влияния наследственных факторов или приобретенной генетической патологии на реализацию социально-коммуникативных функций головного мозга. Изучение этиологии расстройств аутистического спектра.
статья, добавлен 14.11.2020Возбудитель эхинококкоза у детского населения Башкортостана. Структурные элементы генетической компоненты индивидуальной подверженности к эхинококкозу детей, инвазированных штаммом G1 E. granulosus. Определение полиморфизма аллелей генов-кандидатов.
автореферат, добавлен 22.01.2018Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018Основные документы, образующие систему медицинской реабилитации в России. Стадии восстановительного процесса. Анализ комплекса мероприятий, направленных на устранение изменений в организме, приводящих к заболеванию или способствующих его прогрессированию.
статья, добавлен 18.09.2018Алкогольный психоз как патологическое состояние психики, которое возникает через несколько дней после употребления алкоголя. Полиморфизм генов ферментов метаболизма этанола. Частоты вариантных аллелей генов в группе больных с алкогольными психозами.
контрольная работа, добавлен 21.04.2016Молекулярно-генетические особенности показателя копийности генов, ответственных за репарации ДНК, регуляцию клеточного цикла и апоптоза. Лучевая терапия аденокарциномы толстой кишки. Влияние копийности генов на радиорезистентность клеток линии HT-29.
статья, добавлен 18.07.2021В обзоре предоставлены данные относительно генетических маркеров меланомы за последние годы. Презентована циклин-зависимая киназа, отвечающая за клеточную пролиферацию. Рассмотрен ряд других низкопенентрантных генов, имеющих прогностическую ценность.
статья, добавлен 16.04.2021