Генетические факторы аутизма
Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.
Подобные документы
В обзоре предоставлены данные относительно генетических маркеров меланомы за последние годы. Презентована циклин-зависимая киназа, отвечающая за клеточную пролиферацию. Рассмотрен ряд других низкопенентрантных генов, имеющих прогностическую ценность.
статья, добавлен 16.04.2021Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015- 53. Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
презентация, добавлен 20.09.2017 Основные проявлениям асинхронии. Понятие "аномальный ребенок". Задержки психического развития церебрального происхождения, при хромосомных нарушениях, внутриутробных поражениях и родовых травмах. Медикаментозная коррекция раннего детского аутизма.
реферат, добавлен 26.05.2016Психогенетика как наука и история её изучения. Роль наследственности в формирование и развитии личности. Факторы наследственности умственной отсталости и аутизма, депрессивного расстройства, дислексии, шизофрении и психических заболеваний, их значение.
реферат, добавлен 14.10.2015Аутизм - сложное дезинтегративное нарушение психического развития, характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения. Асфиксия плода — следствие внутриутробного дефекта легочной ткани или дыхательных путей.
статья, добавлен 27.02.2019Закономерности случайного комбинирования генов при скрещивании, закон независимого распределения генов, явление перекреста хромосом. Появление мутаций, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Ненаправленная наследственная изменчивость.
доклад, добавлен 20.05.2015- 58. Детский аутизм
История развития раннего детского аутизма. Основные симптомы синдрома, выделенные Каннером. Причины его возникновения: поведение родителей, биологические факторы. Диагностика заболевания у детей до 2-х лет. Коррекционная работа с детьми аутистами.
курсовая работа, добавлен 16.05.2015 Роль уровня экспрессии генов цитокинов и полиморфизма в детерминации риска эссенциальной гипертензии. Оценка их взаимосвязи с показателями внутрисердечной гемодинамики и ремоделирования миокарда левого желудочка у больных эссенциальной гипертензией.
автореферат, добавлен 29.11.2017Определение основных закономерностей изменений иммунологической системы у пострадавших с тяжелой сочетанной травмой живота. Исследование механизмов патогенеза перитонита. Разработка рациональных схем иммунотерапии и адекватной хирургической тактики.
автореферат, добавлен 17.01.2018Понятие "синдром раннего детского аутизма", две его основные формы. Классификация и диагностические критерии РДА, нозологическая принадлежность и генез. Особенности психического и интеллектуального развития аутичного ребенка, коррекционная работа.
реферат, добавлен 17.01.2012Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019- 63. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов подверженности туберкулезу и их роль в патогенезе заболевания. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
диссертация, добавлен 10.04.2018 Изучение динамики генетических изменений в слизистой оболочке пищевода до и после антирефлюксной операции, в сравнении с изменениями слизистой при аденокарциноме пищевода. Оценка прогностической ценность и панели молекулярно-генетических маркеров.
автореферат, добавлен 09.02.2020Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014- 66. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Характеристика основных моделей формирования генетической предрасположенности к мультифакторному заболеванию. Специфические особенности распределения вариантов полиморфизмов генов метилентетрагидрофолатредуктазы у пациентов с ишемическим инсультом.
статья, добавлен 08.02.2017Выявление клинико-морфологических особенностей BRCA-ассоциированного, семейного и спорадического рака молочной железы. Анализ уровней (степени) злокачественности опухоли и отрицательного рецепторного статуса рака железы без герминальных мутаций генов.
статья, добавлен 25.04.2014Транскриптомная активность эстроген-регуляторных генов при малигнизации тканей тела матки. Регуляция экспрессии генов раково-тестикулярных антигенов у больных колоректальным раком. Повышение экспрессии генетических локусов в гинекологических опухолях.
статья, добавлен 15.07.2021Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Запрет на "дискриминацию" по признаку состояния здоровья, в том числе принимать во внимание результаты генетических тестов, предсказывающих еще не выявленное заболевание или генетическую предрасположенность к заболеванию. Запрет на использование тестов.
статья, добавлен 29.12.2021Роль классификации генетических расстройств в развитии технологий диагностики и лечения наследственных форм психических заболеваний. Анализ влияния генетических факторов на формирование центральной нервной системы, работу мозга и умственные способности.
статья, добавлен 16.12.2024Взаимосвязь функционирования нервной системы с жизнедеятельностью микробиоты человеческого организма. Факты, связанные с ролью микробиоты в патогенезе нервных и психических заболеваний: болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, аутизма, депрессии.
статья, добавлен 31.08.2020Механизм действия и положительные особенности антацидов. Оценка эффективности антацидных препаратов по их кислотонейтрализующей способности. Влияние антацида на моторику. Распространение антацидов в терапии и патогенезе функциональной диспепсии.
статья, добавлен 30.03.2020Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016