Спадкові хвороби людини
Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
Подобные документы
Бешиха як інфекційно-алергічна хвороба людини з групи інфекцій зовнішніх покривів. Інкубаційний період при бешисі. Залишкові явища хвороби у вигляді інфільтрації шкіри. Місцеві ускладнення хвороби. Диференціальний діагноз. Симптоми інтоксикації.
реферат, добавлен 24.03.2013Дослідження частоти й характеру спадкових захворювань скелету. Морфогенетичні особливості сімей із захворюванням у плода. Алгоритм пренатальної ультразвукової діагностики, комплекс маркерних ознак. Методологія пренатальної диференціальної діагностики.
автореферат, добавлен 29.08.2015Аналіз появи первинних імунодефіцитних синдромів. Характер вроджених вад розвитку та проявів онкологічних і автоімунних захворювань. Сутність індукованого, набутого та спонтанного типів вторинних імунодефіцитів. Особливість порушення імунітету людини.
контрольная работа, добавлен 09.03.2017Аналіз виникнення та перші випадки проведення трансплантації атаномічних матеріалів людини. Доктринальні джерела та стан історико-правового розвитку трансплантації атаномічних матеріалів людини, який можна поділити на три етапи; їх характеристика.
статья, добавлен 24.08.2023Виникнення пухлин внаслідок пролонгованого впливу бактеріальної інфекції. Експресія гена в пухлинних клітинах епітеліального походження. Індукція в епітелії вульви та шийки матки. Вивчення експресії генів дефенсинів в клітинах злоякісних пухлин людини.
автореферат, добавлен 24.06.2014Неалкогольна жирова хвороба печінки і її вплив на перебіг серцево-судинних захворювань за рахунок спільних патогенетичних механізмів. Стабільна стенокардія напруження, її коливання. Виявлення спільних патогенетичних механізмів ІХС та супутніх захворювань.
статья, добавлен 01.12.2017Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
статья, добавлен 26.12.2012Узагальнення літературних даних щодо поточного стану, прогресу та перспективи галузі розширеного неонатального скринінгу на спадкових хвороб обміну речовин. Дослідження специфіки процесу розширювання знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип.
статья, добавлен 25.07.2024Аналіз видів гельмінтів людини: аскарида, гостриці та вослосоглава. Характеристика місця їх локалізації та поширення, ступенів гельмінтологічного зараження та джерел інвазії. Оцінка необхідності профілактичних заходів спрямованих на боротьбу з ними.
статья, добавлен 15.02.2018Визначення структури поширеності хвороб серед підлітків України. Аналіз динаміки показника поширеності за класами хвороб серед юнаків. Необхідність розробки цілеспрямованих програм діагностики, профілактики найбільш поширених захворювань у підлітків.
статья, добавлен 21.02.2016Лептоспіроз як одне з найпоширеніших і найважчих інфекційних хвороб людини, тісно пов’язаних із навколишніми умовами її існування. Фактори ризику ускладнень, рецидивів, наслідків на тлі супутніх патологічних станів. Диференційоване лікування хворих.
автореферат, добавлен 28.08.2014Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
статья, добавлен 27.07.2024Вивчення закономірностей розвитку будови і топографії плода людини. Розуміння процесів органогенезу, механізмів нормального утворення органів, виникнення анатомічних варіантів і вроджених вад. Закономірності розвитку сегментів спинного мозку.
статья, добавлен 16.10.2018Основні чинники зовнішнього середовища, що здатні незворотньо впливати на здоров’я людини та асоціюються з розвитком ракових захворювань, Визначення поняття "канцероген", представлено основні їх групи. Зв’язки між інфекційними агентами та новоутвореннями.
статья, добавлен 17.09.2024Ряд різних захворювань, які вражають серце та серцево-судинну систему. Смертність від хвороб серця та системи кровообігу в Україні. Чинники ризику виникнення хвороб серця. Різновиди хвороб: міокардит, ендокардит, порушення ритму і провідності серця.
презентация, добавлен 25.12.2012- 66. Дослідження розповсюдженості та причин виникнення захворювань кісткової системи в осіб похилого віку
Статистика патології суглобів у осіб старше 40 років згідно епідеміологічних досліджень. Аналіз причин виникнення захворювань суглобів та кісток у людей похилого віку. Характеристика основних видів патології суглобів: остеопороз, ревматоїдний артрит.
презентация, добавлен 14.12.2017 Питання постановки діагнозів у медицині за використання наноматеріалів та нанотехнологій. Опис вуглецеві нанотрубки для вирощування нейронів і кісток, виявлення антитіл до людських автоімунних хвороб, транспортування лікарських речовин усередину клітин.
статья, добавлен 29.09.2023Основні механізми, що забезпечують цілісну єдність організму. Взаємозв'язок між будовою і функціями органів, між організмом і навколишнім середовищем. Роль спадкових факторів у рості й розвитку дитини. Вплив шкідливих звичок на організм людини.
реферат, добавлен 31.05.2022Вивчення складної взаємодії між мікробіотою, імунною системою та розвитком хвороб в організмі людини. Передові дослідження показують, що мікробіота, що складається з великої різноманітності мікроорганізмів, грає ключову роль у підтримці здоров'я.
статья, добавлен 20.06.2024Соціальні хвороби – захворювання людини, виникнення і розповсюдження яких пов’язане переважно з несприятливими соціально-економічними умовами. Туберкульоз, сифіліс, гонорея, СНІД: збудники, шляхи зараження, клінічні прояви, діагностика і методи лікування.
контрольная работа, добавлен 20.07.2011Комплексне вивчення способу життя та поширеності серед дорослого населення факторів ризику цереброваскулярних захворювань, гіпертонічної хвороби та тютюнопаління. Характеристика питання щодо самолікування пацієнтів та оцінка психоемоційного мікроклімату.
статья, добавлен 26.07.2016Дослідження асоціації алельного поліморфізму гена MTHFR, C677T з розвитком ішемічного атеротромботичного інсульту в осіб різної статі. Частота генотипів за C677T поліморфізмом гена MTHFR у жінок і чоловіків. Ризик розвитку порушень мозкового кровообігу.
статья, добавлен 30.01.2016Поняття та структура імунної системи людини, оцінка її ролі та значення в одужанні від багатьох, особливо інфекційних хвороб. Вікові особливості її формування та функціонування. Імунопрофілактика інфекційних захворювань, типи та ефективність вакцин.
контрольная работа, добавлен 04.12.2014Аналіз сучасних відомостей щодо асоціації мутацій гена репарації ДНК СНЕК 2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового раку молочної залози. Модифікація пенетрантності мутації іонізуючим випромінюванням.
статья, добавлен 29.11.2016Сутність, значення основних видів контактів ендотеліоцитів поперечних пазух твердої оболонки головного мозку людини. Мікроскопічна характеристика та особливості зовнішньої поверхні пазухи. Опис та структура зовнішнього шару стінки венозної пазухи людини.
статья, добавлен 30.07.2016