Спадкові хвороби людини

Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.

Подобные документы

  • Етіологія як вчення про причини й умови виникнення хвороби, механізми розвитку, перебігу і завершення в основі її патогенезу. Класифікація психічних хвороб. Порушення сприйняття при розладах психіки особистості. Дослідження динамічних розладів пам’яті.

    контрольная работа, добавлен 18.07.2011

  • Опис вуглецевих нанотрубок для вирощування нейронів і кісток, виявлення антитіл до людських автоімунних хвороб, а також транспортування лікарських речовин усередину клітин. Огляд літератури з постановки діагнозів у медицині за використання наноматеріалів.

    статья, добавлен 23.10.2023

  • Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.

    автореферат, добавлен 27.08.2015

  • Умови проникнення збудників інфекційних захворювань в організм людини. Профілактична дезінфекція. Форми імунітету. Найхарактерніші дитячі захворювання. Особливість патогенезу і клінічної картини вірусних інфекцій. Фактори, що сприяють розвитку епідемії.

    реферат, добавлен 15.01.2011

  • Аналіз морфогенезу мозкового відділу черепа людини різних вікових груп на базі комп’ютерних томограм, що не містили жодної патології. Частота виникнення різних форм черепа. Вікова динаміка морфометричних показників мозкового відділу черепа людини.

    статья, добавлен 23.02.2021

  • Дослідження структурних змін тканини міокарда, механізмів порушень і компенсацій насосної функції серця в період ранніх і пізніх проявів травматичної хвороби. Дистрофічно-некротичні зміни кардіоміоцитів з розладами кровообігу на 28 день після травми.

    статья, добавлен 25.02.2016

  • Дослідження судинних, інфекційних, хронічних прогресуючих, спадкових та травматичних захворювань нервової системи. Аналіз інфекційних збудників захворювань. Проведення інтенсивної терапії в умовах стаціонару. Травматичні ушкодження нервової системи.

    реферат, добавлен 17.12.2021

  • Поняття та характеристика променевої хвороби. Біологічні порушення в організмі людини в залежності від сумарної поглинутої дози випромінювання. Клінічні прояви хвороби. Ступені тяжкості перебігу променевої хвороби. Заходи невідкладної медичної допомоги.

    презентация, добавлен 23.10.2016

  • Вивчення анатомічних та гістологічних особливостей серця людини у випадку повної транспозиції магістральних судин та супутніх пороків, які утворюють сполучення між колами кровообігу. Розгляд основних порушень у міокарді. Перебіг хвороби пороку серця.

    автореферат, добавлен 07.03.2014

  • Аналіз частоти спадкових та вроджених хвороб серед живонароджених та абортних плодів в Україні. Методика виявлення регіонів підвищеного поширення деяких сторожових фенотипів. Характеристика хвороб генетичної етіології за результатами моніторингу.

    автореферат, добавлен 15.07.2014

  • Характеристика етіології, патогенезу, клінічних проявів гломерулонефриту, пієлонефриту та нирково-кам‘яної хвороби. Аналіз факторів виникнення та особливостей протікання гострої та хронічної ниркової недостатності, а також нефротичного синдрому.

    реферат, добавлен 21.07.2017

  • Загальна характеристика гену TXNRD2. Аналіз ролі генетичної складової у патогенезі виникнення і прогресування первинної відкритокутової глаукоми. Розгляд особливостей зв’язку поліморфізму к35934224 гена TXNRD2 з первинною відкритокутовою глаукомою.

    статья, добавлен 25.01.2021

  • Науково-теоретичний аналіз джерел вітчизняної та зарубіжної літератури щодо стану досліджень, які стосуються нейрофізіологічних механізмів організації локомоції тварин і людини. Розгляд типів рухової активності і механізмів підтримання пози й рівноваги.

    статья, добавлен 26.07.2016

  • Характеристика антиоксидант-індукованого стресу, який спричинює зміни нуклеїнових кислот та індукує розвиток хвороб. Дії антиоксидантів на патологічні процеси в організмі людини. Сучасні підходи розроблення харчових продуктів, збагачених мікроелементами.

    статья, добавлен 27.07.2016

  • Етіологія і патогенез синдрому хронічної втоми. Головний аналіз типових клінічних проявів розвитку захворювання на ранніх стадіях. Характеристика симптоматичних критеріїв діагностики хвороби. Основні фактори ризику та лікування психологічної недуги.

    реферат, добавлен 23.10.2015

  • Аналіз впливу гіпергідозу на розвиток гнійних захворювань шкіри, сутність проби Мінора, що використовується під час їх діагностики та профілактики. Характеристика природніх протиінфекційних механізмів шкіри людини, принципи проведення проби Мінора.

    статья, добавлен 13.09.2016

  • Передумови виникнення вроджених хвороб серед новонароджених, спонтанних викиднів та непліддя у населення під впливом ендокринної патології подружньої пари. Захворюваність та ризик виникнення цукрового діабету і тиреотоксикозу, розладів щитовидної залози.

    автореферат, добавлен 27.07.2014

  • Дослідження вмісту заліза в життєво важливих органах, аналіз його впливу на виникнення захворювань крові. Причини та наслідки залізодефіцитної анемії. Механізми транспорту залізовмісних ферментів в організмі людини. Застосування кардіотропних препаратів.

    статья, добавлен 24.08.2023

  • Дослідження анатомічних особливостей подвоєння тонкої кишки на прикладі клінічного випадку. Необхідність та спосіб проведення резекції скомпрометованої ділянки кишки із клиновидним висіченням зміненої ділянки її брижі та кістозними утвореннями.

    статья, добавлен 14.08.2016

  • Аналіз частоти і структури простих та складних вроджених аномалій серцевої системи за наявності материнських та плодових факторів ризику. Визначення вад серця як маркерів різних хромосомних захворювань: від розповсюджених синдромів до рідкісних аномалій.

    автореферат, добавлен 29.09.2015

  • Віково-статеві особливості сполученої дії умов праці, умов і способу життя на розвиток хронічних хвороб людини. Найбільш чутливі вікові періоди людини до дії факторів екзогенної і ендогенної природи. Вплив психоемоційної стійкості людини на стан здоров’я.

    автореферат, добавлен 26.08.2015

  • Загальні поняття, теорії виникнення, історія дослідження функціональних асиметрій людини. Види функціональних асиметрій людини. Структурна характеристика мозкового інсульту. Півкульні особливості мозкового кровообігу у пацієнтів, що перенесли інсульт.

    магистерская работа, добавлен 13.01.2020

  • Прояви та характеристика форм первинної дегенеративної деменції. Причини втрати пацієнтами довготривалої пам'яті, порушення мови та когнітивних функцій. Симптоми та нейропатологічні ознаки хвороби Альцгеймера. Розробка препаратів для лікування недугу.

    статья, добавлен 24.09.2023

  • Вплив на організм людини мутагенів, канцерогенів або цитостатиків в організмі людини. Особливість накопичення вільних радикалів, що призводить до розвитку канцерогенезу, атеросклерозу, хронічного запалення та нервових дегенеративних захворювань.

    статья, добавлен 21.03.2024

  • Особливості клінічного обстеження і діагностики професійних захворювань. Хронічні токсичні хвороби бронхолегеневого апарату. Принципи діагностики, лікування, експертизи працездатності і профілактики захворювань, що виникають в умовах виробництва.

    учебное пособие, добавлен 25.04.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.