Спадкові хвороби людини
Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
Подобные документы
Етіологія як вчення про причини й умови виникнення хвороби, механізми розвитку, перебігу і завершення в основі її патогенезу. Класифікація психічних хвороб. Порушення сприйняття при розладах психіки особистості. Дослідження динамічних розладів пам’яті.
контрольная работа, добавлен 18.07.2011Опис вуглецевих нанотрубок для вирощування нейронів і кісток, виявлення антитіл до людських автоімунних хвороб, а також транспортування лікарських речовин усередину клітин. Огляд літератури з постановки діагнозів у медицині за використання наноматеріалів.
статья, добавлен 23.10.2023Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015Умови проникнення збудників інфекційних захворювань в організм людини. Профілактична дезінфекція. Форми імунітету. Найхарактерніші дитячі захворювання. Особливість патогенезу і клінічної картини вірусних інфекцій. Фактори, що сприяють розвитку епідемії.
реферат, добавлен 15.01.2011Аналіз морфогенезу мозкового відділу черепа людини різних вікових груп на базі комп’ютерних томограм, що не містили жодної патології. Частота виникнення різних форм черепа. Вікова динаміка морфометричних показників мозкового відділу черепа людини.
статья, добавлен 23.02.2021Дослідження структурних змін тканини міокарда, механізмів порушень і компенсацій насосної функції серця в період ранніх і пізніх проявів травматичної хвороби. Дистрофічно-некротичні зміни кардіоміоцитів з розладами кровообігу на 28 день після травми.
статья, добавлен 25.02.2016Дослідження судинних, інфекційних, хронічних прогресуючих, спадкових та травматичних захворювань нервової системи. Аналіз інфекційних збудників захворювань. Проведення інтенсивної терапії в умовах стаціонару. Травматичні ушкодження нервової системи.
реферат, добавлен 17.12.2021Поняття та характеристика променевої хвороби. Біологічні порушення в організмі людини в залежності від сумарної поглинутої дози випромінювання. Клінічні прояви хвороби. Ступені тяжкості перебігу променевої хвороби. Заходи невідкладної медичної допомоги.
презентация, добавлен 23.10.2016Вивчення анатомічних та гістологічних особливостей серця людини у випадку повної транспозиції магістральних судин та супутніх пороків, які утворюють сполучення між колами кровообігу. Розгляд основних порушень у міокарді. Перебіг хвороби пороку серця.
автореферат, добавлен 07.03.2014Аналіз частоти спадкових та вроджених хвороб серед живонароджених та абортних плодів в Україні. Методика виявлення регіонів підвищеного поширення деяких сторожових фенотипів. Характеристика хвороб генетичної етіології за результатами моніторингу.
автореферат, добавлен 15.07.2014Характеристика етіології, патогенезу, клінічних проявів гломерулонефриту, пієлонефриту та нирково-кам‘яної хвороби. Аналіз факторів виникнення та особливостей протікання гострої та хронічної ниркової недостатності, а також нефротичного синдрому.
реферат, добавлен 21.07.2017Загальна характеристика гену TXNRD2. Аналіз ролі генетичної складової у патогенезі виникнення і прогресування первинної відкритокутової глаукоми. Розгляд особливостей зв’язку поліморфізму к35934224 гена TXNRD2 з первинною відкритокутовою глаукомою.
статья, добавлен 25.01.2021Науково-теоретичний аналіз джерел вітчизняної та зарубіжної літератури щодо стану досліджень, які стосуються нейрофізіологічних механізмів організації локомоції тварин і людини. Розгляд типів рухової активності і механізмів підтримання пози й рівноваги.
статья, добавлен 26.07.2016Характеристика антиоксидант-індукованого стресу, який спричинює зміни нуклеїнових кислот та індукує розвиток хвороб. Дії антиоксидантів на патологічні процеси в організмі людини. Сучасні підходи розроблення харчових продуктів, збагачених мікроелементами.
статья, добавлен 27.07.2016Етіологія і патогенез синдрому хронічної втоми. Головний аналіз типових клінічних проявів розвитку захворювання на ранніх стадіях. Характеристика симптоматичних критеріїв діагностики хвороби. Основні фактори ризику та лікування психологічної недуги.
реферат, добавлен 23.10.2015Аналіз впливу гіпергідозу на розвиток гнійних захворювань шкіри, сутність проби Мінора, що використовується під час їх діагностики та профілактики. Характеристика природніх протиінфекційних механізмів шкіри людини, принципи проведення проби Мінора.
статья, добавлен 13.09.2016Передумови виникнення вроджених хвороб серед новонароджених, спонтанних викиднів та непліддя у населення під впливом ендокринної патології подружньої пари. Захворюваність та ризик виникнення цукрового діабету і тиреотоксикозу, розладів щитовидної залози.
автореферат, добавлен 27.07.2014Дослідження вмісту заліза в життєво важливих органах, аналіз його впливу на виникнення захворювань крові. Причини та наслідки залізодефіцитної анемії. Механізми транспорту залізовмісних ферментів в організмі людини. Застосування кардіотропних препаратів.
статья, добавлен 24.08.2023Дослідження анатомічних особливостей подвоєння тонкої кишки на прикладі клінічного випадку. Необхідність та спосіб проведення резекції скомпрометованої ділянки кишки із клиновидним висіченням зміненої ділянки її брижі та кістозними утвореннями.
статья, добавлен 14.08.2016- 95. Вроджені вади серця у плода: удосконалення діагностичних технологій і тактики ведення вагітності
Аналіз частоти і структури простих та складних вроджених аномалій серцевої системи за наявності материнських та плодових факторів ризику. Визначення вад серця як маркерів різних хромосомних захворювань: від розповсюджених синдромів до рідкісних аномалій.
автореферат, добавлен 29.09.2015 Віково-статеві особливості сполученої дії умов праці, умов і способу життя на розвиток хронічних хвороб людини. Найбільш чутливі вікові періоди людини до дії факторів екзогенної і ендогенної природи. Вплив психоемоційної стійкості людини на стан здоров’я.
автореферат, добавлен 26.08.2015Загальні поняття, теорії виникнення, історія дослідження функціональних асиметрій людини. Види функціональних асиметрій людини. Структурна характеристика мозкового інсульту. Півкульні особливості мозкового кровообігу у пацієнтів, що перенесли інсульт.
магистерская работа, добавлен 13.01.2020Прояви та характеристика форм первинної дегенеративної деменції. Причини втрати пацієнтами довготривалої пам'яті, порушення мови та когнітивних функцій. Симптоми та нейропатологічні ознаки хвороби Альцгеймера. Розробка препаратів для лікування недугу.
статья, добавлен 24.09.2023Вплив на організм людини мутагенів, канцерогенів або цитостатиків в організмі людини. Особливість накопичення вільних радикалів, що призводить до розвитку канцерогенезу, атеросклерозу, хронічного запалення та нервових дегенеративних захворювань.
статья, добавлен 21.03.2024- 100. Професійні хвороби
Особливості клінічного обстеження і діагностики професійних захворювань. Хронічні токсичні хвороби бронхолегеневого апарату. Принципи діагностики, лікування, експертизи працездатності і профілактики захворювань, що виникають в умовах виробництва.
учебное пособие, добавлен 25.04.2014