Наследственные заболевания человека
Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
Подобные документы
Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Ведущие факторы популяционной динамики в генетической дифференциации груза и спектра наследственных болезней.
автореферат, добавлен 18.01.2018Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011Особенность болевого синдрома при ишемической болезни сердца. Анализ интоксикационного заболевания. Возникновение кашля и удушья при левожелудочковой сердечной недостаточности. Причины нарушения холестеринового обмена. Характеристика верхушечного толчка.
лекция, добавлен 03.12.2015Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).
эссе, добавлен 25.11.2014Основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека. Вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде. Механизмы возникновения хромосомных отклонений и диагностики хромосомных болезней.
учебное пособие, добавлен 17.07.2013Сердечно-сосудистые заболевания: причины их возникновения. Основные виды сердечно-сосудистых заболеваний (врожденные дефекты сердца и крупных сосудов, приобретенные пороки и пр.). Особенности лечения заболеваний сердца, основные методы их профилактики.
реферат, добавлен 11.05.2016Исследование распространения системных аутоиммунных и лимфопролиферативных болезней в РФ. Анализ клинических проявлений и оценка трудностей дифференциальной диагностики болезни Шегрена. Снижение осложнений гиполакримии и заболеваний экзокринных желез.
статья, добавлен 12.04.2023Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.
реферат, добавлен 18.03.2018Аритмия сердца: сущность, основные причины и методы лечения. Воспалительные заболевания сердца. Инфаркт и ишемическая болезнь сердца как наиболее распространенные сердечнососудистые заболевания. Сердечная недостаточность, кардиосклероз и стенокардия.
реферат, добавлен 27.10.2011Обусловленность полигенных болезней наследственными факторами и факторами внешней среды. Врождённые дефекты метаболизма. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека. Прогнозирование полигенных наследственных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016- 92. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Приобретенные пороки сердца, стеноз левого атриовентрикулярного отверстия, сущность аортального порока и экссудативного перикардита. Недостаточность аортального клапана. Врожденные пороки, дефект межжелудочковой перегородки, заболевания сосудов.
презентация, добавлен 01.10.2014Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Особенности нозологического спектра, пространственной изменчивости частоты наследственных болезней чувашей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Этиология, клинические проявления и симптомы стенокардии, классификация и лечение заболевания. Причины развития сердечной недостаточности, инфаркта миокарда и кардиосклероза. Проведение диагностической коронарографии, запись электрокардиограммы сердца.
презентация, добавлен 12.03.2016Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
статья, добавлен 03.01.2014Классификация, клинические проявления и этапы протекания болезней желез внутренней секреции. Этиология и патогенез сахарного диабета, причина смертности. Заболевания щитовидной железы: зоб, аутоиммунный тиреоидит. Лечение патологии надпочечника.
реферат, добавлен 22.03.2016Симптомы проявления атрезии и врожденного стеноза пищевода в первые часы после рождения. Диагностика и формы болезни. Основные этапы проведения операции. Анализ приобретенного пищеводно-трахеального свища. Характеристика оперативной коррекции порока.
презентация, добавлен 06.12.2014- 100. Синдром Марфана
Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011