Наследственные заболевания человека
Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
Подобные документы
Изучение процесса создания структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения. Формирование словарей-классификаторов параклинических и молекулярно-генетических признаков.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Этапы развития сердца плода. Этиология врожденных пороков сердца. Классификация дефектов межпредсердной, межжелудочковой перегородок. Факторы риска, клинические проявления каждого отдельно взятого порока. Диагностика и тактика лечения ВПС, осложнения.
реферат, добавлен 05.10.2020Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Установление совокупности факторов, влияющих на развитие врожденных пороков сердца, способствующих их формированию, выявление групп риска среди будущих родителей. Исследование взаимосвязи группы крови как фактора риска развития врожденного порока сердца.
дипломная работа, добавлен 02.02.2018Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Анализ динамики коэффициента смертности населения РФ от болезней системы кровообращения. Хронические неинфекционные заболевания. Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний, их клинические проявления и описание видов: стенокардии и инфаркта миокарда.
презентация, добавлен 30.10.2014Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
статья, добавлен 20.02.2019Понятие и классификация врожденных пороков сердца. Причины и факторы риска появления заболевания. Методы диагностики заболевания. Зондирование полостей сердца и ангиография. Показания к хирургическому вмешательству, причины смерти неоперированных больных.
реферат, добавлен 26.02.2015Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Изучение популяционных различий наследования генных заболеваний человека, для представления мутационного процесса создающего новые аллели. Анализ особенностей человеческой популяции, популяционной генетики, мутационного процесса, естественного отбора.
реферат, добавлен 20.02.2019Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Характеристика этапов лабораторной диагностики, постановки диагноза и способов лечения врожденного порока сердца белого типа, с признаками переполнения малого круга кровообращения, незаращения межжелудочковой перегородки, недостаточности кровообращения.
история болезни, добавлен 22.07.2010Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017- 118. Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана
Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
статья, добавлен 24.04.2014 Основные причины, симптомы и профилактика заболеваний дыхательной системы. Главная особенность поражений желудочно-кишечного тракта. Проведение исследования травм и заболеваний опорно-двигательного аппарата. Характеристика основного проявления энуреза.
контрольная работа, добавлен 22.02.2022- 120. Заболевания крови
Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008 Основные причины возникновения аритмии. Поражение артерий в процессе развития атеросклероза. Повышение артериального давления при гипертонии. Поражение сердечной мышцы (миокарда) при инфаркте. Ишемическая болезнь сердца, сердечная недостаточность.
презентация, добавлен 14.01.2016Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015- 124. Муковисцидоз у детей
Частота муковисцидоза (статистика заболеваний в России и Европе). Проблемы генетики заболевания: патогенез (концепция нарушения деятельности всех экзокринных желез). Клиника детского муковисцидоза: формы болезни. Лечение: консервативное и оперативное.
реферат, добавлен 24.01.2014 Фенотипические проявления хромосомных аномалий во время беременности. Проблема пороков сердца при хромосомных болезнях. Использование образцов ДНК для верификации цитогенетического диагноза у плодов. Характеристика, специфика лимфоотека и триплоидии.
курсовая работа, добавлен 11.03.2019