Клинические проявления и наследование синдромов Элерса-Данло и Марфана
Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
Подобные документы
Определение понятия, эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления метаболического синдрома. Критерии, необходимые для диагноза метаболического синдрома. Осложнения, профилактика и медикаментозное лечение метаболического синдрома.
презентация, добавлен 29.04.2017Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия, клинические проявления. Причины развития болезни Бинсвангера. Применение методов нейровизуализации для диагностики заболевания. Пример истории болезни. Деменция: общее понятие, патогенез синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013- 79. Некоторые клинические аспекты синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных школ
Рассмотрение некоторых клинических особенностей проявления синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных организаций. Распространенность, степень выраженности, структурные компоненты, ведущие симптомы и симптомокомплексы синдрома.
статья, добавлен 15.06.2023 Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Этиология и патогенез синдрома жжения полости рта. Наиболее частые неврологические заболевания, ассоциированные с данной патологией. Клинические критерии диагностики глоссодинии. Медикаменты и методы, использованные с переменным успехом в терапии.
реферат, добавлен 17.01.2020Представления об эндокринном (психопатоподобном) психосиндроме. Составляющие заболевания: снижение активности, изменение влечений, инстинктов и настроения. Влияние угасания репродуктивных функций на формирование психоэндокринного синдрома при СД.
статья, добавлен 28.11.2020Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Причины возникновения нарушений кишечного всасывания. Характеристика форм синдрома мальабсорбции. Описание механизма его развития. Обучение подходам к дифференциальной диагностике данного состояния. Клинические особенности течения глютеновой энтеропатии.
методичка, добавлен 27.02.2018- 85. Генные болезни
Заболевания, обусловленные мутациями на генном уровне. Исследование закономерностей наследования в семьях и популяциях. Менделевские правила расщепления в потомстве. Уровни регуляции синтеза белков: претранскрипционный, транскрипционный, трансляционный.
реферат, добавлен 16.01.2014 Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Этиологические факторы и патологические механизмы возникновения синдрома Пиквика. Определение главных клинических и морфологических форм его проявления. Анализ критериев его диагностирования. Описание протекания заболевания при разном весе пациента.
статья, добавлен 12.01.2018Патогенез и клинические проявления постхолецистэктомического синдрома и синдрома избыточного бактериального роста в тонкой кишке. Микрофлора тонкой кишки и факторы, влияющие на ее формирование. Нарушения моторики кишечника, пищеварения и всасывания.
статья, добавлен 22.02.2020Причины эклампсии - высшего проявления тяжелого гестоза. Ее отличие от других повреждений мозга. Клинические проявления заболевания. Сущность и особенность эклампсии, ее внезапность, неожиданность, сочетание потери сознания и судорожного синдрома.
реферат, добавлен 13.07.2013- 90. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.
реферат, добавлен 23.12.2019Клиническое описание синдрома Аспергера как одной из форм аутизма, представляющую собой пожизненную дисфункцию. Генетическая природа и классификация заболевания. Медикаментозное лечение синдрома Аспергера. Причины полового диморфизма и коморбидности.
реферат, добавлен 11.03.2019Сепсис новорожденных: этиология, патогенез, лечение. Неонатальные инфекции: ранние и поздние. Клинические формы хирургической инфекции новорожденного. Заболевания кожи. Клиническая характеристика наиболее часто встречающихся нозологий. Лечение пиодермии.
реферат, добавлен 17.12.2008Диагностические критерии патологии скелета. Изучение спектра патологий при синдроме Марфана, который затрагивает многие органы и системы, поэтому лечение осуществляется группой врачей разных специальностей с координацией действий врачом общей практики.
реферат, добавлен 26.06.2010Ефективність кардіохірургічних методик лікування синдрому Марфана на підставі аналізу безпосередніх та віддалених результатів. Вплив терміновості операції та стадії захворювання на результативність терапії. Особливість якості життя оперованих хворих.
автореферат, добавлен 12.07.2015Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Рассмотрение понятия ДВС-синдрома, который характеризуется распространенным образованием маленьких тромбов в микроциркуляторном русле всего организма. Ознакомление с основными причинами его возникновения и морфологической картиной стадий заболевания.
презентация, добавлен 01.05.2014Характеристика построения каскадной модели свертывания крови. Особенность возникновения геморрагического синдрома. Основные признаки артериального кровотечения. Клинические проявления при тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях и заболеваниях сосудов.
презентация, добавлен 01.10.2015Неопиоидные препараты с анальгетической активностью различных фармакологических групп. Клинические проявления и лечение синдрома Рея. Современные принципы обезболивания хронического болевого синдрома. Главная цель паллиативной и хосписной медицины.
презентация, добавлен 02.11.2018- 100. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018