Клинические проявления и наследование синдромов Элерса-Данло и Марфана
Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
Подобные документы
Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
презентация, добавлен 06.05.2020Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Сущность и клинические проявления неонатальной тромбопении в виде гематологического синдрома, классификация по причинам возникновения. Диагностические критерии трансиммунной ТП. Основные направления терапии заболевания, специфика ведения иммунных форм.
статья, добавлен 20.08.2013Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Анализ клинических проявлений психовегетативного синдрома с паническими атаками у больных с неврологическими и соматическими заболеваниями, находящихся на обследовании и лечении в неврологической клинике. Особенности комплексного лечения пациентов.
статья, добавлен 04.01.2021Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019- 113. Легочные эозинофилии
Исследование основных причин развития гиперэозинофильного синдрома: аллергические и смешанные заболевания, первичные гематологические заболевания, злокачественные опухоли, паразитарные инвазии, наследственная эозинофилия, заболевания внутренних органов.
реферат, добавлен 27.02.2014 Оценка распространенности синдрома запястного канала у лиц, обеспечивающих безопасность движения поездов, в группе сравнения мужчин в популяции. Клинические проявления СЗК у машинистов. Роль вибрации и психоэмоционального напряжения в патогенезе развития.
автореферат, добавлен 10.11.2018- 115. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Особенности и клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли, его особенности и признаки. Основные психические расстройства, возникающие у больных. Обследование для исключения синдрома Прадера—Вилли, направления терапии и дифференциальная диагностика.
реферат, добавлен 21.02.2019Понятие об острой дыхательной недостаточности и наиболее частые причины этого заболевания. Факторы нарушения и регуляции внешнего дыхания. Причины и классификация патогенетических механизмов развития данного синдрома, особенности, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 29.04.2015Многоформная экссудативная эритема как острое, рецидивирующее заболевание кожи и слизистых. Патогенетические и иммунологические аспекты. Предрасположенность и триггерные факторы развития. Клинические проявления, лечение и профилактика заболевания.
реферат, добавлен 09.12.2014Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Исследование себореи как заболевания кожи. Этиология, патогенез, классификация данного заболевания. Описание клинических проявлений и симптоматики сухой себореи, клиническая картина жирной себореи. Исследование современных подходов к лечению себореи.
реферат, добавлен 28.09.2022Выявление характерных признаков основных клинических синдромов при заболеваниях мочевыделительной системы. Оценка исследований, необходимых для подтверждения диагноза почечной артериальной гипертензии. Анализ синдрома острой почечной недостаточности.
лекция, добавлен 30.09.2022Характеристика основных форм и стадий респираторного дистресс-синдрома. Причины развития острой дыхательной недостаточности, этиология и патогенез заболевания. Оценка факторов риска возникновения патологии, методы диагностики (рентгенография, томография).
презентация, добавлен 21.11.2015История открытия синдрома первичной цилиарной дискинезии. Причины его возникновения. Структура и функции реснитчатого эпителиоцита. Клинические проявления генетически детерминированного заболевания. Методы диагностики и лечения. Сущность кинезитерапии.
презентация, добавлен 19.10.2015- 125. Врожденный сифилис
Деление врожденного сифилиса в зависимости от клинических симптомов, особенностей течения болезни и сроков ее проявления. Клинические проявления заболевания. Диффузная инфильтрация кожи. Остеохондрит длинных трубчатых костей. Достоверные симптомы.
контрольная работа, добавлен 07.06.2013