Гепатолентикулярная дегенерация
Молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона. Наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма.
Подобные документы
Этиология деформирующего остеоартроза — хронического дегенеративного заболевания суставов, в основе которого лежит дегенерация суставного хряща. Патогенез, классификация, клиническая картина, лечение болезни. Сестринский процесс при ревматоидном артрите.
контрольная работа, добавлен 03.12.2022Клиническая картина и подходы к диагностике болезни Вильсона-Коновалова как нарушения биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящего к увеличению содержания меди в тканях и органах. Эпидемиология и генетика данной болезни, принципы лечения.
презентация, добавлен 06.12.2016Понятие перикардита, его этиология. Клинико-морфологическая классификация перикардитов. Тампонада сердца, патогенез, клиническая картина. Лабораторные и инструментальные методы диагностики. Исследования перикардиальной жидкости, консервативная терапия.
презентация, добавлен 12.04.2016Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Этиология и патогенез заболевания детей грудного и раннего возраста, протекающего с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации. Способы диагностики и лечения рахита. Основные составляющие профилактики рассматриваемой болезни.
реферат, добавлен 16.09.2014Диагностика остеопороза. Определение минеральной плотности кости. Биохимические маркеры метаболизма костной ткани. Продукты деградации коллагена I типа. Измерение сывороточного остеокальцина, его показатели. Злокачественные заболевания костной ткани.
реферат, добавлен 27.10.2022Понятие тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ТТП). Распространенность заболевание, патогенез, классификация, клиническая картина, диагностика и дифференциальный диагноз. Поражение сердца при ТТП. Лечение рефрактерной болезни, алгоритм терапии.
презентация, добавлен 28.09.2014История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Клиническая эффективность глутаргина в комплексном лечении больных сухой формойвозрастной макулярной дегенерации. Определение электрофизиологических показателей органа зрения у пациентов с помощью диагностического модуля офтальмологического стимулятора.
статья, добавлен 30.07.2016Понятие ботулизма и историческая справка по заболеванию. Классификация и степени тяжести заболевания. Патогенез, этиология и эпидемиология ботулизма. Клиническая картина заболевания, первые признаки. Методы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 24.01.2017Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Этиология брюшного тифа. Эпидемиологические особенности у детей. Патогенез брюшного тифа и морфологические изменения в кишечнике. Клиническая классификация и ранние признаки болезни. Лабораторные методы диагностики. Профилактика и принципы лечения.
презентация, добавлен 16.11.2015Причины развития возрастной макулярная дегенерации. Воздействие на сетчатку и организм витамина D, использование его в лечении возрастной макулярная дегенерации. Антиангинальное, противовоспалительное и иммуномодулирующие действие витамина D на организм.
статья, добавлен 17.04.2018Характеристика болезни как врождённого нарушения метаболизма меди, приводящего к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. История, эпидемиология и генетика. Клиническая картина, диагностика и профилактика.
реферат, добавлен 12.12.2014Причины возникновения и симптоматические проявления рахита. Этиология и патогенез детского заболевания. Клиническая картина и классификация рахита по тяжести и характеру течения болезни. Диагностика явления дефицита витамина D в растущем организме.
презентация, добавлен 11.12.2013Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Общая характеристика и классификация ишемической болезни сердца. Клиническая картина, этиология и патогенез заболевания. Способы диагностики ишемической болезни сердца. Немедикаментозная и медикаментозная терапия стенокардии, хирургические методы лечения.
научная работа, добавлен 19.06.2018Этапы лабораторного исследования миеломной болезни, заболевания системы крови, относящейся к парапротеинемическим лейкозам. Стадии и характеристики миеломной болезни, осложнения, боли. Основные критерии лечения миеломной болезни, специфическая терапия.
реферат, добавлен 15.07.2010Рассмотрена торсионная дистония как хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Патогенез, клиническая картина, методы диагностики и лечения данного заболевания.
презентация, добавлен 02.04.2021Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Гемолитическая болезнь плода и новорожденных как заболевание, обусловленное иммунологическим конфликтом из-за несовместимости крови матери и плода по эритроцитарным антигенам, его этиология и патогенез, клинические признаки, этапы и методика лечения.
реферат, добавлен 16.01.2011Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны. Основные симптомы, лечение, инструментальные методы диагностики, осложнения ГЭРБ.
статья, добавлен 20.02.2020Определение системной красной волчанки (СКВ), ее эпидемиология, патогенез и классификация. Клиническая картина заболевания и варианты его течения. Клинико-лабораторные критерии степеней активности СКВ. Лечение и профилактика болезни, реабилитация больных.
курсовая работа, добавлен 21.05.2017