Гепатолентикулярная дегенерация
Молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона. Наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма.
Подобные документы
Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018Клинико-иммунологические критерии выбора хирургического лечения влажных форм возрастной макулярной дегенерации и прогнозирование исходов лечения. Сравнительная оценка морфологических изменений сетчатки на фоне интравитреальной инъекции препарата Луцентис.
автореферат, добавлен 07.03.2018Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Анализ обследования пациентов с рассеянным склерозом с острой воспалительной демиелинизирующей полиневропатией. Выявление признаков аксональной дегенерации. Патофизиологический механизм развития аксонопатии. Распространение иммунопатологического процесса.
статья, добавлен 07.02.2014Классификация артритов. Этиология и патогенез воспалительного процесса в суставе. Клиническая симптоматика заболевания. Направленность комплексной патогенетической терапии. Методика проведения пассивных движений лечебной физкультуры. Задачи механотерапии.
реферат, добавлен 31.01.2016Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Причины возникновения хронической сердечной недостаточности (ХСН). Факторы, способствующие прогрессированию ХСН, клинические проявления заболевания, группы риска. Постановка диагноза и лечение болезни. Патогенетическая терапия ХСН, памятка больного.
реферат, добавлен 02.06.2015Этиология и патогенез атеросклероза. Виды и классификация хронического заболевания сердечно-сосудистой системы. Статистические показатели заболеваемости. Определение предрасполагающих факторов развития атеросклероза. Рекомендации по профилактике болезни.
курсовая работа, добавлен 22.12.2019Исследование патогенеза некомпрессионных синдромов спондилоартроза, как самостоятельной нозологической единицы. Клиническая картина симптоматики проявлений фасеточного синдрома. Патогенетическая связь спондилоартроза с остеохондрозом позвоночника.
статья, добавлен 04.04.2014Классификация гипертонической болезни для взрослых старше 18 лет. Этиология и патогенез заболевания. Медикаментозная гипотензивная терапия. Категории стратификации степени риска. Главные причины повышения давления. Гиперфункция эндокринных желез.
реферат, добавлен 19.12.2016- 111. Болезни
Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания. Болезнь Шерешевского-Тернера, ее признаки. Детские инфекционные заболевания, их классификация и оосновные симптомы. Венерические болезни - инфекционные заболевания, передающиеся половым путем.
реферат, добавлен 28.03.2010 Исследование топографии нарушений функции нейронов центральной сетчатки у больных с ранней стадией возрастной макулярной дегенерации. Комбинированные методы лечения с применением нормобарической оксигенации и кардиомагнила на зрительные функции.
автореферат, добавлен 30.03.2018Классификация артериальных гипотензий. Особенности диагностики патологии. Клиническая картина, факторы риска развития той или иной формы гипотензии. Особенности лечения, нелекарственная терапия. Этиология и патогенез обмороков. Астенический синдром.
методичка, добавлен 14.12.2018Рахит как заболевание раннего возраста. Основные причины возникновения болезни. Функциональное состояние органов. Периоды реконвалесценции и остаточных явлений. Дополнительные и лабораторные методы исследования. Правильное лечение и улучшения здоровья.
презентация, добавлен 26.12.2013Применение триптофана для биосинтеза белков, биогенного аминасеротонина, гормона мелатонина и ниацина. Особенность нарушения метаболизма. Изучение основных симптомов пеллагры. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Хартнупа (триптофанурии).
презентация, добавлен 23.12.2020Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторпой функции органов гастроэзофагеальной зоны. Анализ результатов исследования распространения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в Москве.
статья, добавлен 03.03.2020Разработка дифференцированной тактики лечения неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации с применением монотерапии препаратом Луцентисом и фотодинамической терапии Визудином. Сравнительный анализ эффективности лечения предложенными методами.
автореферат, добавлен 30.03.2018Широкое применение лазерной коагуляции сетчатки в терапии экссудативной и экссудативно–геморрагической форм макулярной дегенерации. Метод транспупиллярной термотерапии в исследовании минимальных субпороговых уровней энергии лазерного излучения.
статья, добавлен 07.04.2014- 119. Фенилкетонурия
Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
презентация, добавлен 24.03.2020 - 120. Болезнь Тея-Сакса
Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013 Понятие и характеристика гемолитической анемии. Этиология и патогенез заболевания. Лабораторные критерии наличия гемолиза. Степень тяжести анемии, быстрота ее развития и адаптация организма к изменившимся условиям. Диагностика и лечение болезни.
реферат, добавлен 13.01.2016Сочетанное прогрессирование дегенерации центральных и периферических мотонейронов, клинически проявляющееся сочетанием признаков центрального и периферического паралича. Анализ предполагаемых внешних факторов риска развития болезни двигательного нейрона.
статья, добавлен 16.02.2014Возрастная макулярная дегенерация – хроническое прогрессирующее дистрофическое заболевание центральной области сетчатки глаза (макулы). Способы проверки центрального поля зрения. Фотодинамическая терапия, лазерное и хирургическое лечение заболевания.
реферат, добавлен 02.04.2019Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016- 125. Болезнь Крона
Хроническое воспалительное заболевание кишечника аутоиммунной природы, имеющее трансмуральный характер. Этиология и патогенез болезни Крона. Течение заболевания, осложнения и его внекишечные проявления. Триггерные механизмы развития болезни Крона.
реферат, добавлен 01.10.2011