Наследственные болезни. Фенилкетонурия

Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.

Подобные документы

  • Этиология и патогенез хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, которое проявляется в изменении мышечного тонуса туловища и конечностей. Классификация болезни. Степени тяжести дистонии. Методы консервативного и хирургического лечения.

    презентация, добавлен 15.10.2017

  • Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.

    презентация, добавлен 14.06.2015

  • История развития заболевания. Объективное исследование, лабораторные данные. Обоснование основного диагноза. Дифференциальный диагноз стрептодермии. Этиология и патогенез болезни. Общие принципы лечения, рекомендации. Дневник течения заболевания.

    история болезни, добавлен 09.06.2010

  • Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.

    статья, добавлен 22.02.2019

  • Изучение неспецифического инфекционно-воспалительного заболевания слизистой оболочки мочевыводящих путей - пиелонефрита. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика и основные способы лечения заболевания (нитрофуран, оксихинолин, бисептол).

    реферат, добавлен 07.09.2015

  • Понятие и сущность болезни Вильсона. Распространенность, этиология и патогенез носителей заболевания и его клинические проявления (гепатит, печеночная недостаточность, цирроз печени). Особенности диагностики, лечения и этапы лекарственной терапии.

    реферат, добавлен 28.04.2014

  • Патогенез и патологическая анатомия болезни Вильсона-Коновалова как редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена меди. Клиника и диагностика избыточного накопления меди в печени и нервной системе при гепатоцеребральной дистрофии.

    реферат, добавлен 12.12.2012

  • Анализ доброкачественного заболевания лимфоидной ткани человека, вызванного вирусом Эпштейна-Барр. Клинические проявления, этиология и патогенез болезни. Симптомы острого инфекционного и хронического мононуклеоза. Клинические показания к госпитализации.

    реферат, добавлен 30.11.2016

  • Клинические формы острой лучевой болезни в зависимости от дозы облучения. Основные периоды развития хронического заболевания, связанного с ионизирующим излучением. Особенность действия радиации на человека. Изучение лечения радиационных повреждений кожи.

    реферат, добавлен 05.11.2015

  • Заболеваемость фенилкетонурией по данным скрининга. Этиология, патогенез и клиническая картина заболевания. Возможности диагностики по совокупности генеалогических данных. Определение активности и специальные лечебные продукты питания для больных.

    реферат, добавлен 10.12.2013

  • Понятие о мочекаменной болезни. Описание клинической картины данного заболевания. Этиология и патогенез мочекаменной болезни. Рассмотрение основных способов лечения уролитиаза. Профилактические меры по образованию камней в почках и мочевыводящих путях.

    реферат, добавлен 13.04.2015

  • Этиология, эпидемиология, клиника и патогенез лямблиоза - заболевания, вызываемого простейшими - лямблиями, паразитирующими в тонкой кишке. Характерные симптомы: боли в верхней части живота, вздутие, урчание, тошнота. Методы диагностики болезни.

    презентация, добавлен 13.06.2018

  • Клиническое исследование состояния больной собаки, предварительный диагноз - ринит. Клинические признаки, этиология и патогенез болезни. Специальные и лабораторные исследования, дифференциальный диагноз. Течение заболевания, схема лечения, прогноз.

    история болезни, добавлен 03.03.2021

  • Изучение методов лечения кишечных инфекций. Определение понятия и виды диареи: дизентериеподобной, водянистой, инфекционной. Этиология, патогенез, клинические симптомы и последствия заболевания. Клинико-лабораторная характеристика и методы лечения.

    презентация, добавлен 02.11.2014

  • Определение понятия констриктивного перикардита как одного из разновидностей адгезивно-фиброзирующего перикардита. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Операция кардиолиза как основного метода лечения перикардита.

    статья, добавлен 07.05.2014

  • Краткая характеристика болезни Гиршпрунга. Формы недуга в зависимости от присущих больному симптомов. Эпидемиология этиология, патогенез и клиника заболевания. Диагностика болезни, подготовка больного к ирригоскопии. Анализ лечения болезни Гиршпрунга.

    реферат, добавлен 16.11.2015

  • Изучение развития значения мозгового кровотока. Определение понятия индуцированной гипотензии, этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Эффект нитропруссида натрия, эсмолола и изофлюрана на сердечный выброс и лечение болезни.

    статья, добавлен 28.04.2014

  • Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.

    реферат, добавлен 04.01.2020

  • Этиология и патогенез болезни Альцгеймера (заболевание головного мозга), ее паталогическая анатомия, клинические проявления (симптомы). Характеристика болезни Пика: этиология, патогенез, симптомы (клиника). Аутизм и его особенности в детском возрасте.

    реферат, добавлен 05.05.2015

  • Определение желчнокаменной болезни. Лапароскопия при холецистите. Виды желчных камней. Клинические формы холелитиаза. Симптомы желчного колика. Диагностика заболевания. Зоны иррадиации боли при колике. Проведение холецистографии. Этиология и патогенез.

    презентация, добавлен 05.11.2014

  • Гломерулонефрит как распространённое иммуновоспалительное диффузное заболевание почек. Классификация, этиология и патогенез болезни. Дифференциальный диагноз заболевания, основные клинические формы проявления. Изучение методов профилактики и лечения.

    реферат, добавлен 28.12.2013

  • Основные симптомы и риск осложнений при окклюзирующих заболеваниях артерий конечностей. Этиология и патогенез протекания заболевания, методы диагностики пациентов, назначение консервативного или оперативного лечения, особенности ведения реабилитации.

    методичка, добавлен 14.02.2016

  • Характеристика нейродегенеративного заболевания с развивающимся разрушением различных структур мозга. Этиология и патогенез болезни Альцгеймера, механизмы генетической предрасположенности. Биохимия и морфология развития болезни, клинические проявления.

    реферат, добавлен 07.09.2014

  • Описание болезни и источник заражения. Морфология заболевания, классификация ботулизма и характеристика клинических проявлений. Описание принципов проведения лабораторной диагностики и методы лечения болезни. Основные правила профилактики заболевания.

    презентация, добавлен 10.02.2014

  • Определение понятия стомалгии, ее классификация, этиология, патогенез, дифференциальная диагностика, клинические симптомы, источники и распространение. Осмотр и дополнительные методы исследования заболевания. Методы лечения при разных формах стомалгии.

    реферат, добавлен 11.11.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.