Наследственные болезни. Фенилкетонурия
Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
Подобные документы
Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
презентация, добавлен 24.03.2020Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012- 9. Артрозы
Формы артроза, причины его развития и тяжесть заболевания, сопутствующие болезни. Профилактика артроза, фитотерапия, народные и нетрадиционные методы лечения. Клинические проявления остеоартроза. Симптомы заболевания, этиология и патогенез артрозов.
реферат, добавлен 28.05.2010 Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Определение понятия стенокардии. История изучения болезни, причины ее возникновения. Классификации стенокардии и статистика заболеваемости в России. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика заболевания. Основные методы лечения стенокардии.
реферат, добавлен 14.10.2014Общие сведения о больном. Жалобы и анамнез настоящего заболевания. Предварительный диагноз (атопический дерматит) и его обоснование. Основные клинические симптомы заболевания, этиология, патогенез, факторы риска, методы лечения и профилактики болезни.
история болезни, добавлен 02.06.2016Анамнез жизни и болезни животного с кетозом. Исследование состояния систем и органов. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Результаты лабораторных исследований. Дифференциальный диагноз, обоснование лечения и прогноз заболевания.
курсовая работа, добавлен 02.05.2015Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Понятие ботулизма и историческая справка по заболеванию. Классификация и степени тяжести заболевания. Патогенез, этиология и эпидемиология ботулизма. Клиническая картина заболевания, первые признаки. Методы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 24.01.2017Актуальность заболевания, описание нозологии. Этиология, патогенез и патоморфология анкилозирующего спондилоартрита. Клиническое течение заболевания. Основные методы диагностики. Симптомы Зацепина и Форестье, проба Отта. Медикаментозное лечение болезни.
реферат, добавлен 25.06.2013Определение понятия болезни Альцгеймера, этиология, патогенез, клинические симптомы, источник, распространение заболевания. Диагностика внутренних органов, изучение анамнеза и наследственности. Установление дифференциального диагноза и описание лечения.
история болезни, добавлен 09.11.2014Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Общая характеристика дилатационной кардиомиопатии, причины возникновения данного заболевания, этиология и патогенез. Клиническая картина течения болезни, основные симптомы сердечной недостаточности. Способы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 07.07.2013Врожденный и приобретенный токсоплазмоз. Этиология и патогенез заболевания. Пути передачи инфекции. Закономерности возникновения и распространения болезни. Ее симптомы и течение. Критерии постановки диагноза у пациентов с острой формой заболевания.
краткое изложение, добавлен 07.10.2013Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.
реферат, добавлен 04.10.2020Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013- 23. Лейкодистрофии
Этиология и патогенез лейкодистрофии - наследственного заболевания нервной системы, характеризующегося нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. Виды лейкодистрофий, клинические проявления и методы диагностики.
презентация, добавлен 11.11.2019 История открытия болезни и понятие туляремии. Ее морфология и биологические свойства, источники, этиология, патогенез, устойчивость, антигенная структура и клинические симптомы. Микробиологическая диагностика, методы профилактики и лечения заболевания.
реферат, добавлен 01.12.2014Изучение остеохондропатии как особой группы заболеваний костно-суставного аппарата с характерными клинико-рентгенологическими симптомами. Этиология, патогенез, клинические симптомы, стадии и классификация заболевания. Особенности диагностики и лечения.
реферат, добавлен 26.11.2015