Врожденные и наследственные заболевания
Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
Подобные документы
Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Функциональная анатомия желтухи новорожденных. Особенности билирубинового обмена. Фракции прямого билирубина у здоровых новорожденных. Наследственные несфероцитарные гемолитические анемии. Синдром Жильбера, Люцея Дрисколла, Дубина-Джонса: генез, клиника.
реферат, добавлен 12.02.2012Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Дефект межжелудочковой перегородки и его виды (высокий и низкий), тактика ведения родовой деятельности. Дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, неполная атриовентрикулярная коммуникация, коарктация аорты и синдром Тернера.
презентация, добавлен 19.01.2016Большая группа приобретенных и наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза ДНК и РНК. Частота мегалобластных анемий и ее увеличение с возрастом. Дефицит кобаламина. Врожденные нарушения синтеза ДНК. Диета больного. Биохимический анализ.
статья, добавлен 27.09.2017Биохимические процессы пищеварения и всасывания. Диспептический синдром, синдром мальабсорбции (дефицит пищеварительных ферментов) - клинические симптомы нарушения пищеварения. Нарушение обмена веществ. Лечение: диета, физиотерапевтические средства.
статья, добавлен 24.04.2011Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Характерные стадии различных заболеваний внутренних органов. Местные нарушения в организме при действии электричества. Механизмы повреждения клеточных мембран. Классификация аллергических реакций. Нарушение конечного этапа обмена белка и аминокислот.
шпаргалка, добавлен 20.03.2011Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.
презентация, добавлен 25.11.2017Основная цель медицины будущего: предотвращения появления факторов, которые могут спровоцировать болезнь. Роль наследственности и среды на развитие порока или заболевания. Формы отклонений: наследственные (хромосомные и генные) и мультифакторные.
статья, добавлен 29.06.2018Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Сущность хлыстовой травмы шеи как травмы вследствие форсированного переразгибания с последующим резким сгибанием. Характеристика основных клинических симптомов, патофизиология и распространение. Описание четырех степеней тяжести хлыстовой травмы шеи.
статья, добавлен 03.01.2014Анализ основных причин асфиксии грудного ребенка. Понятие и классификация родовой травмы. Лечение и профилактика заболеваний при родах. Санитарно-просветительные работы среди беременных женщин по профилактике перинатальной патологии новорожденных.
дипломная работа, добавлен 03.11.2015- 91. Болезни и травмы
Признаки, критерии энцефалитов. Нарушение чувствительности и движений, мозгового кровообращения. Структура и функции коры головного мозга. Заболевания нервной системы. Травмы и опухоли спинного мозга и позвоночника, их диагностика. Наследственные болезни.
шпаргалка, добавлен 13.07.2014 Изучение распространения и интенсивности кариеса зубов у детей с умственной отсталостью. Научно обоснованное определение и прогнозирование потребности в специализированной стоматологической помощи. Планирование и внедрение программы профилактики.
статья, добавлен 06.01.2020Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Изучение показателей нарушения липидного (обмена) метаболизма у пациентов с хронической болезнью почек, вследствие сахарного диабета в биохимическом анализе крови. Характеристика обратной связи влияние дислипидемии на прогрессирование данной патологии.
статья, добавлен 18.09.2018Особенность болевого синдрома при ишемической болезни сердца. Анализ интоксикационного заболевания. Возникновение кашля и удушья при левожелудочковой сердечной недостаточности. Причины нарушения холестеринового обмена. Характеристика верхушечного толчка.
лекция, добавлен 03.12.2015Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015- 97. Родовая травма
Определение понятия и основные виды родовых травм: травмы нервной системы, мягких тканей, костей и внутренних органов. Родовые опухоли и кефалогематомы. Причины, симптомы, диагностика и лечение родовой травмы центральной нервной системы новорожденных.
реферат, добавлен 18.05.2016 Понятие травмы глаза и ее причины (химические и термические ожоги, попадание инородных тел, огнестрельное ранение). Классификация травм: детские, бытовые, промышленные. Характеристика симптомов травмы. Диагностика глазных заболеваний, способы их лечения.
контрольная работа, добавлен 25.02.2015Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014