Врожденные и наследственные заболевания
Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
Подобные документы
Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Функциональная анатомия желтухи новорожденных. Особенности билирубинового обмена. Фракции прямого билирубина у здоровых новорожденных. Наследственные несфероцитарные гемолитические анемии. Синдром Жильбера, Люцея Дрисколла, Дубина-Джонса: генез, клиника.
реферат, добавлен 12.02.2012Дефект межжелудочковой перегородки и его виды (высокий и низкий), тактика ведения родовой деятельности. Дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, неполная атриовентрикулярная коммуникация, коарктация аорты и синдром Тернера.
презентация, добавлен 19.01.2016Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Большая группа приобретенных и наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза ДНК и РНК. Частота мегалобластных анемий и ее увеличение с возрастом. Дефицит кобаламина. Врожденные нарушения синтеза ДНК. Диета больного. Биохимический анализ.
статья, добавлен 27.09.2017Биохимические процессы пищеварения и всасывания. Диспептический синдром, синдром мальабсорбции (дефицит пищеварительных ферментов) - клинические симптомы нарушения пищеварения. Нарушение обмена веществ. Лечение: диета, физиотерапевтические средства.
статья, добавлен 24.04.2011Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Характерные стадии различных заболеваний внутренних органов. Местные нарушения в организме при действии электричества. Механизмы повреждения клеточных мембран. Классификация аллергических реакций. Нарушение конечного этапа обмена белка и аминокислот.
шпаргалка, добавлен 20.03.2011Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.
презентация, добавлен 25.11.2017Основная цель медицины будущего: предотвращения появления факторов, которые могут спровоцировать болезнь. Роль наследственности и среды на развитие порока или заболевания. Формы отклонений: наследственные (хромосомные и генные) и мультифакторные.
статья, добавлен 29.06.2018Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Сущность хлыстовой травмы шеи как травмы вследствие форсированного переразгибания с последующим резким сгибанием. Характеристика основных клинических симптомов, патофизиология и распространение. Описание четырех степеней тяжести хлыстовой травмы шеи.
статья, добавлен 03.01.2014Анализ основных причин асфиксии грудного ребенка. Понятие и классификация родовой травмы. Лечение и профилактика заболеваний при родах. Санитарно-просветительные работы среди беременных женщин по профилактике перинатальной патологии новорожденных.
дипломная работа, добавлен 03.11.2015- 92. Болезни и травмы
Признаки, критерии энцефалитов. Нарушение чувствительности и движений, мозгового кровообращения. Структура и функции коры головного мозга. Заболевания нервной системы. Травмы и опухоли спинного мозга и позвоночника, их диагностика. Наследственные болезни.
шпаргалка, добавлен 13.07.2014 Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Изучение распространения и интенсивности кариеса зубов у детей с умственной отсталостью. Научно обоснованное определение и прогнозирование потребности в специализированной стоматологической помощи. Планирование и внедрение программы профилактики.
статья, добавлен 06.01.2020Изучение показателей нарушения липидного (обмена) метаболизма у пациентов с хронической болезнью почек, вследствие сахарного диабета в биохимическом анализе крови. Характеристика обратной связи влияние дислипидемии на прогрессирование данной патологии.
статья, добавлен 18.09.2018Особенность болевого синдрома при ишемической болезни сердца. Анализ интоксикационного заболевания. Возникновение кашля и удушья при левожелудочковой сердечной недостаточности. Причины нарушения холестеринового обмена. Характеристика верхушечного толчка.
лекция, добавлен 03.12.2015Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015- 98. Родовая травма
Определение понятия и основные виды родовых травм: травмы нервной системы, мягких тканей, костей и внутренних органов. Родовые опухоли и кефалогематомы. Причины, симптомы, диагностика и лечение родовой травмы центральной нервной системы новорожденных.
реферат, добавлен 18.05.2016 Понятие травмы глаза и ее причины (химические и термические ожоги, попадание инородных тел, огнестрельное ранение). Классификация травм: детские, бытовые, промышленные. Характеристика симптомов травмы. Диагностика глазных заболеваний, способы их лечения.
контрольная работа, добавлен 25.02.2015Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020