Врожденные и наследственные заболевания

Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).

Подобные документы

  • Уплотнение периартикулярных тканей. Уменьшение количества синовиальной жидкости вследствие длительных физических перегрузок. Профилактика заболеваний суставов. Травмы внутренней и наружной боковых связок. Надрывы и обрывы менисков коленного сустава.

    реферат, добавлен 10.04.2013

  • Заболеваемость фенилкетонурией по данным скрининга. Этиология, патогенез и клиническая картина заболевания. Возможности диагностики по совокупности генеалогических данных. Определение активности и специальные лечебные продукты питания для больных.

    реферат, добавлен 10.12.2013

  • Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.

    реферат, добавлен 12.12.2022

  • Международная классификация стоматологических болезней. Отсутствие зубов, сверхкомплектные зубы. Классификация флюороза по Мюллеру. Нарушения формирования и наследственные нарушения структуры зубов, изменение их цвета вследствие несовместимости крови.

    лекция, добавлен 17.09.2010

  • Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.

    презентация, добавлен 03.02.2016

  • Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.

    реферат, добавлен 27.12.2014

  • Лечение гинекологических заболеваний (невынашивание беременности, дискоординация родовой деятельности, обезболивание родов, заболевания репродуктивной системы: воспалительные процессы, дисгормональные нарушения). Применение биорегуляционных препаратов.

    статья, добавлен 01.12.2017

  • Описание предположений о патогенезе сирингомиелии. Патоморфология патологии, клиника заболевания, диагностика и лечение. Появление заболевания вследствие травм позвоночника, интрамедуллярных опухолей. Классическая неврологическая симптоматика заболевания.

    статья, добавлен 06.09.2021

  • Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.

    презентация, добавлен 10.02.2014

  • Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 17.10.2021

  • Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.

    реферат, добавлен 11.04.2013

  • Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.

    реферат, добавлен 14.05.2015

  • Представлена бронхограмма в правой боковой проекции при правосторонней хронической пневмонии. Методы исследования больных с хронической патологией легких. Рабочая классификация хронического бронхита у детей. Клиническая классификация муковисцидоза.

    презентация, добавлен 26.01.2022

  • Характеристика генетических наследований заболеваний и их профилактики. Элиминация эмбрионов и плодов с родовой патологией. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Выявление патологической наследственности и пороков развития до рождения ребенка.

    реферат, добавлен 10.02.2017

  • Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.

    реферат, добавлен 29.10.2014

  • Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.

    доклад, добавлен 12.03.2019

  • Сердечно-сосудистые заболевания: причины их возникновения. Основные виды сердечно-сосудистых заболеваний (врожденные дефекты сердца и крупных сосудов, приобретенные пороки и пр.). Особенности лечения заболеваний сердца, основные методы их профилактики.

    реферат, добавлен 11.05.2016

  • Формы и сущность умственных заболеваний. Методы определения психического состояния человека с помощью оценки механизмов рефлексии и эмоциональных реакции. Психиатрическая помощь детям школьникам при наличии у них симптоматики умственной отсталости.

    статья, добавлен 07.04.2014

  • Определение, причины и развитие заболевания синдрома Шерешевского-Тернера. Характерные признаки: выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног; врожденные аномалии; кровотечения. Прохождение полного обследования для постановки диагноза.

    реферат, добавлен 22.12.2016

  • Определение рахита, его этиология и патогенез. Описание клинической картины заболевания, способов его лечения и профилактики. Характеристика рахитоподобных заболеваний. Рассмотрение наследственных нефропатий, сопровождающихся рахитоподобными изменениями.

    реферат, добавлен 20.05.2014

  • Основные заболевания желчного пузыря и их характеристика. Хронический холецистит. Дисхолия. Синдром диспепсии. Холецистокардиальный синдром. Аллергический синдром. Изменения со стороны крови. Неврастенический синдром. Холангит. Гастрит. Панкреатит.

    реферат, добавлен 17.07.2008

  • Характеристика гоногеи, хламидиоза, микоплазмоза, папилломовирусной инфекции, урогенитальный герпеса и бактериального вагиноза как сложных венерических заболеваний. Классификация, клиника и диагностика заболеваний. Методы провокации и лечения болезней.

    презентация, добавлен 27.10.2020

  • Применение методики "Несуществующее животное" для изучения психологической характеристики больных с психическими расстройствами. Частота встречаемости признаков у больных шизофренией и умственной отсталостью с помощью теста "Несуществующее животное".

    статья, добавлен 27.02.2018

  • Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.

    презентация, добавлен 12.09.2016

  • Критериями постановки диагноза спинальной родовой травмы. Методы проведения комплексной диагностики изменений шейного отдела позвоночника, оценка его состояния у новорожденных детей в течение неонатального периода и детей со спинальной родовой травмой.

    статья, добавлен 22.10.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.