Хромосомные синдромы
Классификация хромосомных аномалий человека. Характеристика внутри- и меж хромосомных перестроек. Численные и структурные аномалии. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом и по числу половых хромосом.
Подобные документы
- 26. Исследование кариотипов Simulium vernum species group (Diptera: Simuliidae) в Московской области
Последовательность приготовления морфологических препаратов личинок мошек и препаратов их политенных хромосом. Сравнение последовательности всех 6 хромосомных плеч со стандартными картами, разработанными для группы видов S.vernum Брокхаузом и Хантер.
практическая работа, добавлен 26.04.2019 Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
реферат, добавлен 14.03.2014- 28. Основы биологии
Рассмотрение бесполого и полового размножения организмов. Функции, морфологическое и анатомическое строение растений. Исследование генных, хромосомных мутаций и наследственных заболеваний человека. Биологические и социальные основы поведения человека.
шпаргалка, добавлен 10.03.2015 Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии. Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана, механизма геномного импринтинга. Изучение генетических заболеваний, вызванных микроделециями хромосом.
курсовая работа, добавлен 10.06.2011Понятие мутаций и их классификация. Характеристика генных, геномных и хромосомных мутаций, опасность и причины их возникновения. Биологические последствия мутаций: нейтральные, полезные или вредные. Отличие мутаций от репарируемых повреждений ДНК.
доклад, добавлен 16.11.2014Главные типы взаимодействия генов, формирование хромосомных пар и половой принадлежности человека, основные причины мутации. Признаки доминантности и рецессивности неаллельных генов. Характеристика процессов комплементарности, эпистаза и полимерии.
реферат, добавлен 06.11.2015Природа генов, генотип человека. Искажение генов половых хромосом в результате изменения различных факторов внутриклеточной среды. "Ген гениальности", существует или нет. Великие гении и выявление гениальных способностей, психическая эволюция человека.
реферат, добавлен 02.12.2010Образование физиологически активных веществ, в том числе флавоноидов и сапонинов в культуре каллусных клеток in vitro. Определение генетической нестабильности каллусной культуры княжика сибирского и выделение цитотипов по числу и структуре хромосом.
статья, добавлен 24.11.2018Генотип человека и структура ДНК: гены-модификаторы физиологии, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки развития и непредсказуемость их комбинаций. Хромосомные наследственные нарушения, мутации, аномалии, гормональный допинг гения.
реферат, добавлен 21.04.2009Возникновение мутаций под влиянием мутагенных факторов, которые могут быть вызваны химическим или физическим воздействием. Характеристика генных, хромосомных и геномных мутаций. Исследование мутагенных факторов, основных видов и причин их появления.
статья, добавлен 20.02.2019- 36. Понятие клетки
Исследование строение клетки и её основных элементов. Характеристика патологии клеточного ядра. Изучение хромосомных аберраций и болезней. Рассмотрение формы ядер и их количества. Классификация патологии митоза. Анализ основных причин разрыва ядра.
реферат, добавлен 01.04.2014 Определение понятия геном человека. Сущность, цели и основные вехи международного проекта "Геном человека". Строение генов человека, их количества, характеристика типов карт хромосом. Определение числа хромосом, их длинны у разных биологических видов.
реферат, добавлен 21.03.2017Происхождение, распространение и значение тюльпана. Систематика видов тюльпана в зависимости от морфологии хромосом. Цитологическая характеристика, карты хромосом. Наследование цвета лепестков. Скрещивание дикорастущих видов с культурными сортами.
реферат, добавлен 14.05.2014Влияние психических особенностей человека, его задатков на генетические механизмы, возраст, пол. Соотношение половых биологических и полоролевых (в смысле стереотипов) различий. Аспекты половой дифференциации. Возрастные психофизиологические особенности.
реферат, добавлен 05.10.2017- 40. Основы генетики
Понятие о генотипе, фенотипе и кариотипе, их сходство и различия у животных. Гаплоидный и диплоидный набор хромосом, основные виды и сущность наследственности, причины уродств и аномалий у собак, методы определения инбридинга. Летальные гены, их действие.
контрольная работа, добавлен 06.09.2014 Строение хромосом человека. Типы хромосом в зависимости от расположения центромеры: метацентрические, субметацентрические, акроцентрические. Понятие о кариотипе, современные методы хромосомного анализа. Хромосомный механизм определения пола человека.
презентация, добавлен 27.10.2016- 42. Геном человека
Строение гена человека, выявление генов, присутствующих в геноме организма. Последовательности оснований во всех молекулах ДНК. Генетические, физические и секвенсовые карты хромосом. Функции генов в организме. Тандемно повторяющиеся последовательности.
лекция, добавлен 18.09.2015 Содержание в клеточной структуре половинного (гаплоидного) набора хромосом как отличительная особенность половых клеток. Семенники – железы, в которых вырабатываются сперматозоиды. Определение менструального цикла. Строение яичника с фолликулами.
презентация, добавлен 26.06.2015Четвертичная структура дезоксирибонуклеиновой кислоты. Строение хромосом. Гаплоидный набор в зрелых половых клетках. Количество хромосом в кариотипе. Индукция и репрессия синтеза ферментов. Механизм репрессии конечным продуктом на уровне транскрипции.
реферат, добавлен 28.03.2013- 45. Хромосомные нарушения (миксоплоидия) у бурых лягушек (Anura,Amhibia) из некоторых областей Украины
Исследование кариотипов двух видов бурых лягушек (Anura,Amhibia) и проведение анализа их набора хромосом. Выявление клеток лягушек с гексаплоидными наборами и выявление морфологических отличий их хромосом. Оценка мутагенного влияния окружающей среды.
статья, добавлен 18.04.2014 Строение и функции мужских и женских гамет. Развитие половых клеток. Деление клеток – основа размножения и роста организмов. Роль ядра и хромосом в этом процессе. Митоз и мейоз их значение, отличие. Набор хромосом в гаметах и соматических клетках.
реферат, добавлен 11.04.2020Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
курсовая работа, добавлен 01.11.2009Разработка способов искусственного мутагенеза, ускорение селекции. Понятие мутации, ее роль в эволюции живых организмов и основные виды. Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции человека. Рост человеческой популяции, понятие науки демографии.
реферат, добавлен 19.04.2015Особенность исследования хромосомных механизмов видообразования и генетической адаптации видовых популяций. Характеристика генезиса видов растений и животных. Анализ пространственно-временной стационарности адаптивного инверсионного полиморфизма.
статья, добавлен 14.09.2016Анализ хромосомных нарушений. Антимутагенное действие пентоксила и лейкогена. Скрининг уровня цитогенетически измененных клеток с использованием микроядерного теста. Оценка дозы облучения человека на основе изучения уровня лимфоцитов с микроядрами.
статья, добавлен 20.07.2013