Хромосомные синдромы
Классификация хромосомных аномалий человека. Характеристика внутри- и меж хромосомных перестроек. Численные и структурные аномалии. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом и по числу половых хромосом.
Подобные документы
Классификация хромосомных синдромов, связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма. Клинические признаки хромосомных болезней. Аутосомные (синдром Дауна и др.) и гоносомные синдромы. Показания для проведения цитогенетических исследований.
контрольная работа, добавлен 21.06.2015Рассмотрение типов изменения числа хромосом, геномных перестроек. Развитие технологии рекомбинантных дезоксирибонуклеиновых кислот. Систематическое изучение наследственности генов. Исследование хромосомных перестроек политенных хромосом дрозофилы.
статья, добавлен 10.03.2019Основная характеристика встречающихся чаще всего синдромов, вызванных изменением количественного набора хромосом. Анализ изучения И.Ж. Семинским числовых нарушений кариотипа хромосом. Проведение исследования причин возникновения хромосомных болезней.
статья, добавлен 06.07.2020Изучение особенностей возникновения хромосомных аббераций. Исследование значения хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции. Описания транслокации, делеции, инверсии и дупликации. Анализ характерных внешних признаков генетических заболеваний.
статья, добавлен 16.02.2019Описание частоты встречаемости конституциональных хромосомных аномалий среди мужчин с нарушением репродуктивной функции различной этиологии. Анализ и характеристика мейотической сегрегации хромосом у мужчин с конституциональными хромосомными аномалиями.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение генетикой наследственности и изменчивости человека. Определение генетического материала человека. Классификация наследственных и хромосомных болезней. Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях. Примеры хромосомных болезней.
лекция, добавлен 02.04.2019Мутационный процесс как главный источник изменений, приводящим к различным патологиям в организме человека. Классификация хромосомных перестроек. Геномные, спонтанные и индуцированные мутации. Методы, позволяющие выявлять мутагенную активность клеток.
реферат, добавлен 23.12.2010Проведение исследования частоты хромосомных аберраций и микроядер в лимфоцитах периферической крови после облучения in vitro. Изучение дозовой зависимости стабильных мутационных перестроек у человека и обезьян методом флуоресцентной in situ гибридизации.
автореферат, добавлен 24.12.2017- 9. Современные подходы к анализу геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и эмбриогенезе человека
Последствия несбалансированных нарушений генома для развивающегося организма. Разные виды геномных мутаций. Анализ спонтанных хромосомных аберраций у зародышей более поздних стадий развития. Участие разных хромосом в патологии внутриутробного развития.
статья, добавлен 11.03.2019 Основные понятия геномных и хромосомных мутаций. Химические мутагены. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации: влияния внешней среды (температура, ультрафиолетовое излучение, радиация), действия различных химических соединений – мутагенов.
статья, добавлен 21.02.2019Типы перестроек политенных хромосом хирономид при воздействии мутагенных токсикантов. Анализ хромосомных аберраций при воздействии генотоксичных загрязнителей водоемов. Действие веществ, их вызывающих в эпителии хрусталика рыб, на митотическую активность.
автореферат, добавлен 22.10.2018Исследование основных комплексов множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом. Частота встречаемости хромосомных болезней. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации.
реферат, добавлен 07.06.2017- 13. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях
Характеристика специфических регуляторных последовательностей ДНК гена, его свойства и классификация. Причины и последствия возникновения спонтанных и индуцированных мутаций, основные мутагенные факторы. Роль мутационной изменчивости в процессе эволюции.
реферат, добавлен 20.11.2011 Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
доклад, добавлен 11.12.2015Характеристика эффективных методов оценки влияния факторов окружающей среды на организм человека. Обзор особенностей цитогенетического анализа лимфоцитов периферической крови, позволяющего определить уровень хромосомных нарушений в соматических клетках.
статья, добавлен 28.08.2016Определение понятия хромосомы, анализ их структуры и функций. Описание явлений наследственности и биологической изменчивости. Анализ положений хромосомной теории наследственности. Изучение кариотипа человека, генных карт хромосом, хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 06.12.2016Особенности медицины будущего. Генетические заболевания, как патологии, возникшие в результате хромосомных нарушений или точечных мутаций в гене. Генетический паспорт. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Генетическое тестирование - за и против.
презентация, добавлен 15.10.2013Ознакомление с составов основного вещества интерфазного ядра. Исследование нуклеопротеидной структуры в ядре эукариотической клетки. Классификация и основные функции хромосом. Схематизация кариотипов. Причины нарушений и мутаций в наборе хромосом.
презентация, добавлен 24.03.2016Уродства развития органов и систем человека. Совершенствование прижизненной диагностики аномалий развития позвоночника. Аномалии развития филогенетического значения. Формы и методы мануального лечения. Классификации аномалий развития позвоночника.
контрольная работа, добавлен 04.12.2011Сущность и возможности использования цитогенетического метода в исследованиях. Строение и морфология хромосом. Классификация хромосом человека по размеру и расположению центромера. Исследования организации митотических и мейотических хромосом человека.
реферат, добавлен 17.10.2012Разнообразие видов, существующее в настоящее время в природе. Процесс образования новых видов из предковых. Основные пути видообразования. Гипотеза симпатрического видообразования. Репродуктивная изоляция на основе геномных и хромосомных перестроек.
реферат, добавлен 10.04.2013Аномалии количества и положения почек. Кистозные аномалии почек. Эктопия устья мочеточника. Аномалии мочевого пузыря и мочеиспускательного канала. Аномалии и заболевания половых органов. Аномалии облитерации вагинального отростка брюшины, паховая грыжа.
реферат, добавлен 22.02.2015Оценка генотоксического воздействия факторов внешней среды на пролиферирующие клетки меристемы растений. Влияние загрязнения воды природных и искусственных водоемов дельты Волги на количество хромосомных перестроек детерминированных клеточных структур.
статья, добавлен 27.02.2014Дефекты развития сельскохозяйственных животных. Понятие о генетических, наследственно-средовых, экзогенных аномалиях. Генетический анализ в изучении этиологии врождённых аномалий. Наследственно обусловленные и собственно врожденные пороки развития плода.
реферат, добавлен 11.01.2014История открытия хромосом, особенности их структурно-функциональной организации. Механизмы эволюционной изменчивости живых организмов. Основные положения теории наследственности. Определение кариотипа и пола человека. Геномные и хромосомные мутации.
курсовая работа, добавлен 17.01.2015