Хромосомные синдромы

Классификация хромосомных аномалий человека. Характеристика внутри- и меж хромосомных перестроек. Численные и структурные аномалии. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом и по числу половых хромосом.

Подобные документы

  • Классификация хромосомных синдромов, связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма. Клинические признаки хромосомных болезней. Аутосомные (синдром Дауна и др.) и гоносомные синдромы. Показания для проведения цитогенетических исследований.

    контрольная работа, добавлен 21.06.2015

  • Основная характеристика встречающихся чаще всего синдромов, вызванных изменением количественного набора хромосом. Анализ изучения И.Ж. Семинским числовых нарушений кариотипа хромосом. Проведение исследования причин возникновения хромосомных болезней.

    статья, добавлен 06.07.2020

  • Рассмотрение типов изменения числа хромосом, геномных перестроек. Развитие технологии рекомбинантных дезоксирибонуклеиновых кислот. Систематическое изучение наследственности генов. Исследование хромосомных перестроек политенных хромосом дрозофилы.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • Изучение особенностей возникновения хромосомных аббераций. Исследование значения хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции. Описания транслокации, делеции, инверсии и дупликации. Анализ характерных внешних признаков генетических заболеваний.

    статья, добавлен 16.02.2019

  • Описание частоты встречаемости конституциональных хромосомных аномалий среди мужчин с нарушением репродуктивной функции различной этиологии. Анализ и характеристика мейотической сегрегации хромосом у мужчин с конституциональными хромосомными аномалиями.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Изучение генетикой наследственности и изменчивости человека. Определение генетического материала человека. Классификация наследственных и хромосомных болезней. Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях. Примеры хромосомных болезней.

    лекция, добавлен 02.04.2019

  • Мутационный процесс как главный источник изменений, приводящим к различным патологиям в организме человека. Классификация хромосомных перестроек. Геномные, спонтанные и индуцированные мутации. Методы, позволяющие выявлять мутагенную активность клеток.

    реферат, добавлен 23.12.2010

  • Проведение исследования частоты хромосомных аберраций и микроядер в лимфоцитах периферической крови после облучения in vitro. Изучение дозовой зависимости стабильных мутационных перестроек у человека и обезьян методом флуоресцентной in situ гибридизации.

    автореферат, добавлен 24.12.2017

  • Последствия несбалансированных нарушений генома для развивающегося организма. Разные виды геномных мутаций. Анализ спонтанных хромосомных аберраций у зародышей более поздних стадий развития. Участие разных хромосом в патологии внутриутробного развития.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Основные понятия геномных и хромосомных мутаций. Химические мутагены. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации: влияния внешней среды (температура, ультрафиолетовое излучение, радиация), действия различных химических соединений – мутагенов.

    статья, добавлен 21.02.2019

  • Типы перестроек политенных хромосом хирономид при воздействии мутагенных токсикантов. Анализ хромосомных аберраций при воздействии генотоксичных загрязнителей водоемов. Действие веществ, их вызывающих в эпителии хрусталика рыб, на митотическую активность.

    автореферат, добавлен 22.10.2018

  • Исследование основных комплексов множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом. Частота встречаемости хромосомных болезней. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации.

    реферат, добавлен 07.06.2017

  • Характеристика специфических регуляторных последовательностей ДНК гена, его свойства и классификация. Причины и последствия возникновения спонтанных и индуцированных мутаций, основные мутагенные факторы. Роль мутационной изменчивости в процессе эволюции.

    реферат, добавлен 20.11.2011

  • Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.

    доклад, добавлен 11.12.2015

  • Характеристика эффективных методов оценки влияния факторов окружающей среды на организм человека. Обзор особенностей цитогенетического анализа лимфоцитов периферической крови, позволяющего определить уровень хромосомных нарушений в соматических клетках.

    статья, добавлен 28.08.2016

  • Определение понятия хромосомы, анализ их структуры и функций. Описание явлений наследственности и биологической изменчивости. Анализ положений хромосомной теории наследственности. Изучение кариотипа человека, генных карт хромосом, хромосомных мутаций.

    презентация, добавлен 06.12.2016

  • Особенности медицины будущего. Генетические заболевания, как патологии, возникшие в результате хромосомных нарушений или точечных мутаций в гене. Генетический паспорт. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Генетическое тестирование - за и против.

    презентация, добавлен 15.10.2013

  • Ознакомление с составов основного вещества интерфазного ядра. Исследование нуклеопротеидной структуры в ядре эукариотической клетки. Классификация и основные функции хромосом. Схематизация кариотипов. Причины нарушений и мутаций в наборе хромосом.

    презентация, добавлен 24.03.2016

  • Уродства развития органов и систем человека. Совершенствование прижизненной диагностики аномалий развития позвоночника. Аномалии развития филогенетического значения. Формы и методы мануального лечения. Классификации аномалий развития позвоночника.

    контрольная работа, добавлен 04.12.2011

  • Сущность и возможности использования цитогенетического метода в исследованиях. Строение и морфология хромосом. Классификация хромосом человека по размеру и расположению центромера. Исследования организации митотических и мейотических хромосом человека.

    реферат, добавлен 17.10.2012

  • Разнообразие видов, существующее в настоящее время в природе. Процесс образования новых видов из предковых. Основные пути видообразования. Гипотеза симпатрического видообразования. Репродуктивная изоляция на основе геномных и хромосомных перестроек.

    реферат, добавлен 10.04.2013

  • Аномалии количества и положения почек. Кистозные аномалии почек. Эктопия устья мочеточника. Аномалии мочевого пузыря и мочеиспускательного канала. Аномалии и заболевания половых органов. Аномалии облитерации вагинального отростка брюшины, паховая грыжа.

    реферат, добавлен 22.02.2015

  • Оценка генотоксического воздействия факторов внешней среды на пролиферирующие клетки меристемы растений. Влияние загрязнения воды природных и искусственных водоемов дельты Волги на количество хромосомных перестроек детерминированных клеточных структур.

    статья, добавлен 27.02.2014

  • Дефекты развития сельскохозяйственных животных. Понятие о генетических, наследственно-средовых, экзогенных аномалиях. Генетический анализ в изучении этиологии врождённых аномалий. Наследственно обусловленные и собственно врожденные пороки развития плода.

    реферат, добавлен 11.01.2014

  • История открытия хромосом, особенности их структурно-функциональной организации. Механизмы эволюционной изменчивости живых организмов. Основные положения теории наследственности. Определение кариотипа и пола человека. Геномные и хромосомные мутации.

    курсовая работа, добавлен 17.01.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.