Геномные хромосомные мутации в гаметогенезе и эмбриогенезе человека
Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
Подобные документы
Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Метилирование ДНК как ключевой механизм, регулирующий эмбриональное развитие, транскрипцию генов, структурную организацию хроматина, инактивацию Х-хромосомы, хромосомную стабильность и геномный импринтинг. Бисульфитная конверсия цитозина в урацил.
статья, добавлен 24.02.2019Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Мейотическое деление как один из способов размножения клеток. Главное отличие мейоза от митоза. Формирование нервной трубки. Схема образования нервной трубки и нервного гребня. Эпителиальная ткань с наибольшей скоростью обновления. Однослойные эпителии.
контрольная работа, добавлен 24.05.2012Анализ изменения экспрессии шести генов хромосомы 3 в эпителиальных опухолях. Выявление возможных корреляций между уровнем экспрессии этих генов и прогрессией опухоли, а также отбор основных молекулярных маркеров прогноза течения онкозаболевания.
автореферат, добавлен 24.09.2018Анализ сущности метода геномной дактилоскопии, применяемой в судебно-медицинской и криминалистической практике при проведении идентификационных экспертиз. Изучение индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов.
статья, добавлен 27.02.2014Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Первые сообщения о появлении у подростков привычки злоупотреблять нюханьем клеев с целью вызвать ощущения эйфории. Признаки токсикомании и причины её появления. Влияние токсических веществ на организм человека. Лечение и профилактика токсикомании.
реферат, добавлен 16.05.2017- 87. Анализ внутреннего пути апоптоза в эндотелиальных клетках под воздействием кальций-фосфатных бионов
Внутренний путь апоптоза в первичных артериальных эндотелиальных клетках в результате их экспозиции кальций-фосфатным бионам. Расшифровка путей клеточной гибели под воздействием сферических и игольчатых кальций-фосфатных бионов. Оценка молекулярных путей.
статья, добавлен 24.03.2021 Предмет и проблематика медицинской генетики. Клетка как основная единица биологической активности. Исследование строения хромосом. Жизненный цикл клетки. Митоз, его значение. Строение и размножение половых клеток. Гаметогенез, мейоз, патология мейоза.
доклад, добавлен 21.04.2023Молекулярно-цитогенетическое и биоинформатическое исследование хромосомной патологии у ребенка с психоречевой задержкой и микроаномалиями развития. Формирование геномной сети, нарушения которой вносят вклад в нарушение функционирования головного мозга.
статья, добавлен 27.05.2023Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Характеристика ксантомов сухожилий, ювенильной катаракты, раннего атеросклероза и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Мутации в гене. Анормальный уровень холестанола в сыворотке.
статья, добавлен 28.04.2014Характер влияния аскорбиновой кислоты на формирование радиационно-индуцированных аберраций хромосом в иммунокомпетентных клетках in vitro. Концентрация аскорбиновой кислоты, величины поглощенной дозы ионизирующих излучений, радиочувствительность клеток.
статья, добавлен 26.07.2016Характеристика возникновения нарушений биологических ритмов организма при рассогласовании его внутренних ритмов. Особенность появления дальнейшего нарушения процесса адаптации организма при нарушении естественной структуры биоритмов (десинхроноз).
статья, добавлен 31.08.2020Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Свойства опухоли - патологического образования, самостоятельно развивающегося в органах и тканях, отличающегося автономным ростом, полиморфизмом и атипией клеток. Основные вехи в развитии мутационной теории канцерогенеза. Мутации в генах стабильности.
реферат, добавлен 12.11.2014Анализ корреляционной взаимосвязи между употреблением алкоголя и возникновением рака пищеварительного тракта в Чувашской республике. Зависимость развития рака кишечника от генетической предрасположенности, хромосомной мутации, пола и количества этанола.
статья, добавлен 19.04.2018Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021