Геномные хромосомные мутации в гаметогенезе и эмбриогенезе человека
Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
Подобные документы
Диагностика нозокомиальных инфекций. Морфологические формы бактерий. Автоматическая регуляция синтеза ферментов. Мутации, их особенности, типы мутантов у бактерий. Методы культивирования вирусов. Иммунный статус организма. Возбудители брюшного тифа.
шпаргалка, добавлен 23.10.2019Особенность проникновения никотина в организм человека вместе с табачным дымом. Анализ его способствования нарушению ритма сердечных сокращений, тошноте и рвоте. Роль курения и в возникновении туберкулеза. Сущность появления никотиновой амблиопии.
реферат, добавлен 07.06.2017- 103. Понятие скрининга
Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012 - 104. Анемии у детей
Лабораторные критерии анемии у детей по содержанию гемоглобина. Изучение особенностей развития мембранопатии. Основы лечения наследственного сфероцитоза. Аспекты мутации генов, кодирующих аминокислотные последовательности и синтез глобиновых цепей.
презентация, добавлен 05.05.2016 Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
статья, добавлен 10.03.2019Диагностика кишечной непроходимости, вызванной желчным камнем. Прогноз заболевания, медицинские и экономические результаты лечения. Клинический анализ особенностей течения кишечной непроходимости, вызванной обтурацией тонкой кишки желчным камнем.
статья, добавлен 29.03.2014Появление калиевого обмена в виде гипо- и гиперкалиемии. Опасность обменного нарушения минералов как причина появления интоксикации калия. Особенность гипофосфатемии при рахите. Сдвиги фосфорно-кальциевого метаболизма при нарушении взаимообмена фосфатов.
реферат, добавлен 23.11.2016- 108. Лизосомные болезни
Болезни обмена веществ. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы, липидозы, муколипидозы, гликопротеинозы, нейрональные цероидные липофусцинозы. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
презентация, добавлен 18.12.2017 Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Основные отличия гетерохроматина от эухроматина. Предположение З.А. Медведева о возрастных изменениях гетерохроматиновых районов хромосом человека. Исследование увеличения околоцентромерного гетерохроматина отдельных хромосом при почечной патологии.
статья, добавлен 18.07.2013Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
статья, добавлен 23.02.2014Группы риска герминальной мутации у больных спорадической формой ретинобластомы. Исследование диагностики и диспансерного наблюдения детей. Локальные методы органосохраняющего лечения. Характеристика основных видов системной и локальной химиотерапии.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018- 114. Синдром Марфана
Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011 - 115. Синдром Дауна
Синдром Дауна - врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Расположение хромосомного набора, влияющее на развитие человека, специфику его социализации. Причина возникновения синдрома, особенности организма и возможные заболевания.
реферат, добавлен 17.12.2019 Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
реферат, добавлен 05.07.2010Анализ причин хромосомных нарушений плода. Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона. Определение доли хромосомных отклонений в группе пациентов с репродуктивными потерями.
статья, добавлен 21.06.2016Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Представления об остром лейкозе как нозологической форме. Определение количества резидуальных клеток после этапов индукции и консолидации ремиссии. Мутации в генетическом материале клоногенной кроветворной клетки. Повреждения генома лейкозных клеток.
учебное пособие, добавлен 02.04.2014- 120. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Генетические нарушения при синдроме Линча. Мутации в генах MLH1 и MSH2. Химио и таргетная терапия при синдроме. Разработка индивидуальной тактики как хирургического, так и химиотерапевтического лечения. Проведение пожизненного клинического мониторинга.
статья, добавлен 16.02.2019Наследственные моногенные мутации или приобретенный генез, возникший при воздействии на плод тератогенных факторов - причины дисплазии соединительной ткани. Оценка значимости фенотипических признаков в определении степени тяжести данного заболевания.
статья, добавлен 13.01.2021Идентификация, классификация плазмид. Поверхностное исключение и летальный зигозис. Генетическая организация факторов переноса. Мутации внехромосомных детерминантов резистентности. Продление чувствительности к лекарствам. Плазмиды и патогенность бактерий.
контрольная работа, добавлен 24.09.2013Клинико-педагогический подход к нарушениям голоса. Функциональные нарушения голоса. Рассмотрение механизма мутации связок. Голосовые расстройства при экстрапирамидных нарушениях. Патологическое изменение тембра голоса. Вопросы дыхания во время речи.
лекция, добавлен 08.02.2015Определение профиля метилирования промоторных областей семи генов хромосомы 3 в эпителиальных опухолях молочной железы, немелкоклеточного рака легкого и почечноклеточного рака. Отбор молекулярных маркеров неблагоприятного прогноза онкозаболевания.
автореферат, добавлен 24.09.2018