Генетика человека: особенности изучения, методы исследования и наследственные болезни
Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
Подобные документы
Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Прионы - новый класс возбудителей инфекций. Генетика возбудителей прионных болезней. Физико-химические свойства прионных белков. Морфология возбудителей прионных инфекций. Эпидемиологическая ситуация в мире. Характеристика, лечение прионных заболеваний.
дипломная работа, добавлен 25.02.2016Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Понятие инфекционных болезней. Классификация основных инфекционных болезней человека. Тяжесть течения, клинические особенности и исход инфекционной болезни, понятие инкубационного периода. Профилактика инфекционных заболеваний, типы иммунитетов человека.
реферат, добавлен 07.01.2016Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии медицинской генетики. Современные представления о геноме человека, его изучение. Принципы организации наследственного материала в клетках человека. Роль мутаций в формировании генетических заболеваний.
реферат, добавлен 03.12.2017Анализ истории развития генетики, определение её предмета, целей и задач. Рассмотрение структуры генома и гена. Изучение молекулярных механизмов мутагенеза, кроссинговера и генной конверсии. Характеристика строения и функционирования генетических систем.
курс лекций, добавлен 19.03.2014- 39. Генетика
Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность как способность организмов передавать свои признаки и особенности. Мутация как поломка структур хранения-передачи генетической информации. Причины реципрокных гибридов.
презентация, добавлен 03.10.2011 Вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности как один из ключевых вопросов генетики человека. Разрешение задачи идентификации элементов человеческого кариотипа на стадии митоза с применением дифференциальных окрасок хромосом.
реферат, добавлен 22.02.2019Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Рассмотрение методов исследования (изучения) различных объектов при помощи микроскопа. В биологии и медицине эти методы позволяют изучать строение микроскопических объектов, размеры которых лежат за пределами разрешающей способности глаза человека.
реферат, добавлен 23.01.2011Понятия генетики. Гибридологический метод изучения наследования. Его закономерности при моногибридном скрещивании. 1-й и 2-й законы Менделя. Гипотеза "чистоты" гамет. Цитологические основы наследования при дигибридном и полигибридном оплодотворении.
лекция, добавлен 01.11.2015Анализ проблем биоэтической регламентации сбора, хранения, обработки и разглашения генетических данных на примере использование практики генетического тестирования, не требующей участия врача-генетика и связанной с наибольшими этико-правовыми рисками.
статья, добавлен 28.06.2021Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Характеристика современных инструментальных методов исследования пациентов с хирургической патологией. Главный анализ рентгенологической, ультразвуковой и эндоскопической методики изучения организма человека. Особенность проведения томографии и биопсии.
курсовая работа, добавлен 19.05.2015