Генетика человека: особенности изучения, методы исследования и наследственные болезни
Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
Подобные документы
Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
презентация, добавлен 29.11.2020Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Позитивная и негативная евгеника. Нацистские евгенические программы. Генетика нарушений способности к обучению. Возможности современной науки для улучшения человеческого генофонда. Синдром дефицита внимания. Конвенция о биомедицине и правах человека.
контрольная работа, добавлен 25.02.2015Рассмотрение роли генетических изменений во взаимосвязи с биологическими характеристиками рака кожи: аномальной пролиферацией, предотвращением апоптоза, васкуляризацией, неадекватным иммунным ответом. Генетика базальноклеточного и плоскоклеточного рака.
статья, добавлен 06.06.2023- 55. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Невынашивание беременность как одна из важнейших проблем современного акушерства, его частота и характеристика видов. Причины и сроки самопроизвольного прерывания беременности. Антигены тканевой совместимости. Аномалии анатомического строения матки.
презентация, добавлен 25.10.2018Краткие биографические сведения Грегора Менделя (1822-1884). 1854-1863 г. – проведение опытов с горохом, публикация результатов опытов. Генетика – наука, изучающая закономерности изменчивости и наследственности. Наследственность человека и ее признаки.
презентация, добавлен 29.11.2016Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Употребление алкоголя и причина болезни. Проведённые исследования с использованием новейшей технологии. Нарушение генетического кода человека - опасность, грозящая всему поколению. Сокращение жизни любителей алкоголя и застолья. Введение сухого закона.
доклад, добавлен 11.02.2011Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Классификация клинических методов исследования организма человека. Применение рентгеновского излучения, ультразвука, компьютерной и магнитно-резонансной томографии, радиоизотопной диагностики, эндоскопии и биопсии для выявления патологических процессов.
статья, добавлен 24.08.2013Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015Классификация врожденных пороков развития и причины их возникновения. Аномалии развития у зародышей. Пороки развития лица и шеи, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования.
курсовая работа, добавлен 19.04.2017Понятие синдрома как аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервно-мышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Факторы риска и принципы лечения.
статья, добавлен 15.02.2019Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Диапазон фенотипических проявлений наследственной невропатии со склонностью к параличам - аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося чувствительностью периферических нервов к сдавлению. Клинические виды и механизмы развития симптомов.
статья, добавлен 07.01.2014- 74. Генетика
История генетики в России. Обоснование хромосомной теории наследственности. Молекулярная биология и молекулярная генетика. История развития представлений о наследственности. Цитологические основы генетики. Искусственное получение мутаций и их виды.
реферат, добавлен 11.02.2014 Значение, сущность анамнеза в обследовании нейрохирургического больного. Особенности инструментальных методов исследования в нейрохирургии, характеристика принципа компьютерной томографии. Техника выполнения и диагностическая ценность люмбальной пункции.
лекция, добавлен 03.03.2018