Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов
Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии. Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана, механизма геномного импринтинга. Изучение генетических заболеваний, вызванных микроделециями хромосом.
Подобные документы
Дигибридное скрещивание и наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах хромосом. Влияние материнских генов на развитие зиготы. Значение наследственной устойчивости животных к болезням. Возможности селекции в повышении резистентности.
контрольная работа, добавлен 17.03.2020Изучение основных компонентов структуры научного познания. Характеристика уровней естественно-научного познания. Ознакомление с особенностями современных методов научного познания. Рассмотрение принципов применения научных методов в естествознании.
реферат, добавлен 21.12.2017Історія відкриття до дослідження будови ядра клітини. Структура і функції каріолеми, каріоплазми, ядерця, хроматину. Хімічний склад і рівні організації хромосом. Типи хромосом, хромосомні набори, каріотип. Роль ядерних структур у життєдіяльності клітини.
реферат, добавлен 21.04.2015Понятие и признаки изменчивости, ее механизмы, значение в процессе эволюции. Разновидности изменчивости и их особенности: наследственная, комбинативная, мутационная. Примеры нормы генетических изменений. Гомологические ряды в наследственной изменчивости.
реферат, добавлен 19.01.2013Периодизация истории изучения мутационного процесса. Наследственные изменения как ошибки матричных и генетических процессов. Проблемы наследования приобретенных признаков. Вирусы и информационный обмен в биосфере. Автогенез на уровне ДНК и хромосом.
дипломная работа, добавлен 05.09.2010Изучение главных особенностей современного состояния зоны симпатрии большого и крапчатого сусликов в Поволжье и выявление межвидовых гибридов в контактных поселениях по комплексу молекулярно-генетических маркеров и по параметрам акустических сигналов.
статья, добавлен 08.02.2022- 107. Хвостатые амфибии
Описание современных представлений об основах эволюционно-таксономических единицах на примере земноводных Украины. Анализ генетических методов, используемых в систематике земноводных на примере зеленой лягушки, пятнистой саламандры и дунайского тритона.
статья, добавлен 18.04.2014 Встановлення молекулярно-генетичного поліморфізму роду Beta L на між- і внутрішньовидовому рівні. Характеристика особливостей проведення оцінки алельного стану мікросателітних локусів для ідентифікації ліній цукрових буряків селекції ІЦБ НААН України.
автореферат, добавлен 20.07.2015Обзор исторического развития представлений о прионных белках. Характеристика межвидового барьера и путей передачи прионных болезней. Изучение классификации, патогенеза, клинического проявления, этиологической и патогенетической терапии прионных болезней.
курсовая работа, добавлен 06.12.2010Оцінка розходження за ступенем політенії й активністю пуфіювання гігантських хромосом у особин інбредних ліній і гібридів F1 дрозофіли в умовах різної щільності культури. Особливості гомологічної і негомологічної кон'югації політенних хромосом.
автореферат, добавлен 14.01.2016Скачкообразное прерывистое изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Генные, геномные и хромосомные абберации. Изменении последовательности молекулы ДНК, как суть мутации.
статья, добавлен 16.03.2019- 112. Молекулярно-генетическая характеристика экспортера ароматических аминокислот YddG Escherichia coli
Проведение идентификации промотора гена YddG. Разработка системы и исследование регуляции экспортера ароматических аминокислот. Изучение локализации YddG в клетке. Основные условия культивирования и определение фенилаланина в культуральной жидкости.
автореферат, добавлен 24.09.2018 Принцип комплементарности пуриновых и пиримидиновых оснований. Раскрытие на молекулярном уровне механизма мутаций. Исследование механизма биосинтеза белка. Образование в организме белков и нуклеиновых кислот. Применение методов генетической инженерии.
реферат, добавлен 26.12.2010Уровень анеуплоидии в эмбриональных нервных клетках головного мозга человека. Частота мозаичных форм анеуплоидии у детей с аутизмом и умственной отсталостью. Молекулярно-цитогенетические исследования соматических геномных вариаций в эмбриональных тканях.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 115. Классификация волос
Анализ приобретенной, наследственной и врожденной патологии волос. Аномалия волосяной деформации и дистрофическое развитие роста. Отложение на подмышечных волосиках мельчайших кристаллов мочевины при ургидрозе у больных с почечной недостаточностью.
реферат, добавлен 11.11.2015 - 116. Теории старения
Процесс старения как фундаментальное свойство не только биологических, а всех реально существующих систем. Обзор молекулярно-генетических теорий старения, причина их противоречивости. Возрастные изменения на разных уровнях организации организмов.
доклад, добавлен 23.03.2013 Рассмотрение и характеристика особенностей биологического вида Vitis vinifera L. - одного из лидирующих объектов масштабных генетических исследований. Ознакомление с основными недостатками существующих методов выделения нуклеиновых кислот из винограда.
статья, добавлен 15.05.2017Изучение процесса образования гаплоидных клеток из диплоидных в результате особого клеточного деления — мейоза. Описание схем гаметогенеза и механизма сохранения диплоидного набора хромосом при половом размножении. Биологическое значение мейоза.
реферат, добавлен 02.10.2015- 119. Синдром Марфана
Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
презентация, добавлен 19.03.2014 Дослідження активності пуфіювання, ступіня політенізацї гігантських хромосом та біоелектричних властивостей клітинних ядер в слинних залозах дрозофіли за умов інбридингу та гібридизації. Вплив аналогів гормону екдизону на активність політенних хромосом.
автореферат, добавлен 29.07.2014Составные соматической клетки человека. Понятие "геном человека". Характеристика типов и методы составления карт хромосом. Разработка новых методов исследований. Функции и повреждения генов, наследственные болезни. Главные стратегические задачи будущего.
статья, добавлен 07.10.2011Комплексно исследована характеристика генофонда белорусов по широчайшему спектру генетических маркеров, установлены генетические связи с соседними группами населения. Применены методы многомерной статистики и компьютерного картографического анализа.
статья, добавлен 29.01.2019Характеристика эффективных методов оценки влияния факторов окружающей среды на организм человека. Обзор особенностей цитогенетического анализа лимфоцитов периферической крови, позволяющего определить уровень хромосомных нарушений в соматических клетках.
статья, добавлен 28.08.2016Генетический алгоритм как адаптивный поисковый метод, который основан на селекции лучших элементов в популяции. Языковая конструкция, позволяющая на основе преобразования (скрещивания) хромосом родителей (или их частей) создавать хромосомы потомков.
статья, добавлен 19.01.2018Анализ процесса диминуции хроматина методами цитогенетики, электронной микроскопии. Определение частоты аберраций хромосом у видов с близкими величинами геномов и равным диплоидным числом хромосом. Обзор цитогенетических характеристик ряда видов циклопов.
автореферат, добавлен 25.12.2017