Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов
Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии. Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана, механизма геномного импринтинга. Изучение генетических заболеваний, вызванных микроделециями хромосом.
Подобные документы
Основная характеристика встречающихся чаще всего синдромов, вызванных изменением количественного набора хромосом. Анализ изучения И.Ж. Семинским числовых нарушений кариотипа хромосом. Проведение исследования причин возникновения хромосомных болезней.
статья, добавлен 06.07.2020Особенности клинических проявлений выявленных генетических вариантов наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Алгоритм, характеристика клинико-молекулярно-генетической диагностики и профилактики семей с наследственной моторно-сенсорной нейропатией.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности и причины возникновения эпигенетической (онтогенетической) изменчивости. Механизмы контроля активации и ингибирования генов. Конформационные изменения белков-гистонов. Химическая модификация ДНК. Синдром болезни Ангельмана и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.03.2016Геномный импринтинг как универсальный механизм функции генов в развитии. Исследование типов и особенностей формирования однородительских дисомий. Изучение генетических аспектов возникновения синдрома Прадера-Вилли. Синдром Энгельмана: пороки развития.
реферат, добавлен 19.05.2015Современное направление клинической цитогенетики. Техника выявления продольной сегментации хромосом. Изучение хромосом человека на субмикроскопическом уровне. Виды молекулярно-цитогенетических исследований. Радиоактивное и нерадиоактивное секвенирование.
презентация, добавлен 24.03.2018Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
доклад, добавлен 11.12.2015Классификация хромосомных аномалий человека. Характеристика внутри- и меж хромосомных перестроек. Численные и структурные аномалии. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом и по числу половых хромосом.
контрольная работа, добавлен 24.11.2010Исследование проблемы концевой недорепликации ДНК как старения клетки. Рассмотрение цикла работы теломеразы и ее активности. Рассмотрение роли в болезнях человека. Проблема укорочения теломер. Исследование синдромов, вызванных утратой теломеразы.
презентация, добавлен 15.10.2014Исследование проблемы пространственной организации интерфазного ядра. Изучение молекулярной организации районов хромосом, взаимодействующих с ядерной оболочкой. Приготовление препаратов хромосом, флуоресцентная in situ гибридизация. Введение метки в ДНК.
статья, добавлен 24.11.2018Закономерности молекулярно-генетического уровня организации живого. Развитие хромосомной теории наследственности. Анализ мутационного процесса. Изучение строения хромосом, фагов и вирусов. Развитие молекулярной биологии, биохимии наследственности.
реферат, добавлен 05.05.2014Оценка эффективности различных молекулярно-генетических подходов с целью получения мутантных генов бактериальных фитаз с повышенной термостабильностью. Характеристика свойств полученного мутантного варианта фитазы с оптимизированными свойствами.
автореферат, добавлен 24.09.2018Генетический анализ как совокупность методов исследования наследственных свойств организма. Цитологический анализ генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа, сопоставление генетических явлений, структуры и поведения хромосом.
контрольная работа, добавлен 25.07.2013Ознакомление с результатами сравнительного анализа иммунохимических методов изучения антигенного состава с целью идентификации. Рассмотрение и анализ процесса адаптации метода полимеразной цепной реакции для молекулярно-генетической идентификации.
автореферат, добавлен 28.06.2018Изложение основных возможностей использования молекулярно-генетических методов в изучении структуры популяций рыб. Исследование и характеристика особенностей организации генома лососевых рыб с помощью меченого дезоксигенином олигонуклеотидного зонда.
статья, добавлен 09.06.2017Антибиотики и смертность от заразительных болезней в разных странах. Основные группы микроорганизмов. Характеристика микробов и вызванных ими инфекционных заболеваний. Особенности методов определения чувствительности и их критических интерпретаций.
учебное пособие, добавлен 27.10.2014Отличительные черты клеток прокариотов и эукариотов. Характеристика липидной структуры клеточной мембраны, понятие и сущность наследственной информации. Роль, место и значение ДНК в определении структуры белка, особенности полинуклеотидной цепочки.
статья, добавлен 15.02.2019Исследование молекулярно-генетических свойств штаммов Y. pestis из разных природных очагов чумы Республики Казахстан. Анализ частоты встречаемости природных чумных бактериофагов, изучение их свойства. Изучение роли атипичных штаммов в эпизоотии чумы.
автореферат, добавлен 16.08.2018Рассмотрение типов изменения числа хромосом, геномных перестроек. Развитие технологии рекомбинантных дезоксирибонуклеиновых кислот. Систематическое изучение наследственности генов. Исследование хромосомных перестроек политенных хромосом дрозофилы.
статья, добавлен 10.03.2019Роль метилирования ДНК в явлении геномного родительского импринтинга у млекопитающих, которое основано на обратимом изменении активности генов, обусловленном процессами деметилирования ДНК. Обратимая химическая модификация азотистого основания – цитозина.
статья, добавлен 09.09.2015Понятие о генах и их роли в передаче наследственной информации. Основные положения хромосомной теории наследственности, особенности передачи информации при сцеплении хромосом. Мейотический кроссинговер, картирование хромосом человека и болезней.
лекция, добавлен 12.05.2012- 21. Современные методы геномного анализа в исследованиях генетики количе-ственных признаков у растений
Рассмотрение принципов идентификации и картирования локусов количественных признаков у растений. Описание наиболее распространенных классов генетических молекулярных маркеров на уровне ДНК и принципов их использования для построения генетических карт.
статья, добавлен 23.11.2020 Ознакомление с составов основного вещества интерфазного ядра. Исследование нуклеопротеидной структуры в ядре эукариотической клетки. Классификация и основные функции хромосом. Схематизация кариотипов. Причины нарушений и мутаций в наборе хромосом.
презентация, добавлен 24.03.2016Характеристика основных теорий старения: молекулярно-генетических, теория свободных радикалов, теория апоптоза, соматических мутаций, бактериальной интоксикации организма. Поиск методов противодействия разрушению клеточных структур свободными радикалами.
статья, добавлен 09.04.2019- 24. Полиморфизм ДНК
Эволюция человека. Этническая история. Генетический полиморфизм. Расшифровка генома. Техника исследований маркеров ДНК. Изучение особенностей геномного полиморфизма и геномного разнообразия на многообразных уровнях популяционной системы народонаселения.
реферат, добавлен 23.11.2019 - 25. Использование различных типов генетических маркеров для описания популяционной структуры населения
Проведение исследования популяционо-генетической структуры населения с использованием квазигенетических, классических биохимических и молекулярно-генетических маркеров. Расчет генетических расстояний между популяциями с помощью программы DJ genetic.
статья, добавлен 29.01.2019