Характеристика синдрома Ангельмана

Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.

Подобные документы

  • Определение пневмонии (острого инфекционно-воспалительного заболевания с очаговым поражением респираторных отделов легких), ее классификация, этиология и патогенез. Клиническая картина заболевания, основные жалобы, диагностика, лечение и профилактика.

    реферат, добавлен 15.02.2016

  • Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) – хроническое прогрессирующее заболевание, поражающее макулярную область сетчатки. Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания. Физикальное обследование при ВМД. Методы лечения и профилактики заболевания.

    реферат, добавлен 20.12.2018

  • Определение синдрома раздраженного кишечника как комплекса функциональных кишечных нарушений. Описание этиологии, патогенеза, классификации, клинических симптомов и основных методов диагностики заболевания. Запоры: определение и алгоритм лечения.

    презентация, добавлен 03.05.2016

  • Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.

    реферат, добавлен 18.12.2011

  • Общая характеристика и классификация ишемической болезни сердца. Клиническая картина, этиология и патогенез заболевания. Способы диагностики ишемической болезни сердца. Немедикаментозная и медикаментозная терапия стенокардии, хирургические методы лечения.

    научная работа, добавлен 19.06.2018

  • Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.

    презентация, добавлен 12.03.2018

  • Характеристика гемолитических анемий как обширной группы заболеваний, различающихся по этиологии, патогенезу, клинической картине, методам лечения. Изучение дифференциальной диагностики, прогноза, этиологии и патогенеза, лечения, профилактики заболевания.

    реферат, добавлен 06.11.2015

  • Аутоиммунный панкреатит, общая характеристика заболевания, патоморфология, распространенность, этиология и механизмы патогенеза. Особенности диагностики и основные формы аутоиммунного панкреатита, клиническая картина и внепанкреатические проявления.

    реферат, добавлен 17.12.2015

  • Понятие амилоидоза (заболевания, которое сопровождается нарушением белкового обмена и работы иммунной системы), виды, этиология и патогенез заболевания. Клиническая картина, методы коррекции амилоидоза. Современная классификация амилоидоза (ВОЗ).

    реферат, добавлен 21.02.2019

  • Этиология и патогенез анаэробного парапроктита. Тяжелые сопутствующие заболевания, усугубляющие болезнь. Распространение инфекции. Возбудитель, клиническая картина и методы диагностики заболевания. Комплексный подход к лечению анаэробного парапроктита.

    реферат, добавлен 26.12.2016

  • Факторы нормальной венозной гемодинамики. Понятие варикоза, острого тромбофлебита, посттромбофлебитического синдрома: эпидемиология, этиология, патогенез, классификация. Методы диагностики и лечения (консервативное, хирургическое, склерозирующая терапия).

    презентация, добавлен 27.09.2017

  • Этиология и патогенез перипапиллярной географической хориопатии - хронического заболевания хориокапиллярного слоя сосудистой оболочки и пигментного эпителия сетчатки. Клиническая картина заболевания, особенности лазерного и хирургического лечения.

    курсовая работа, добавлен 05.04.2014

  • Понятие глаукомы. Этиопатогенез и классификация заболевания. Основные стадии болезни. Клиническая картина при открытоугольной и закрытоугольной глаукоме. Методика диагностики и лечения заболевания. Основные методы лечения острого приступа глаукомы.

    реферат, добавлен 03.02.2017

  • Общая характеристика ахалазии (кардии и пищевода) – нейрогенного заболевания нижнего пищеводного сфинктера. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников и сопутствующих симптомов заболевания. Основные методы диагностики и лечения.

    реферат, добавлен 15.05.2017

  • Определение, этиология, патогенез, клиническая картина синдрома Лайелла (токсического эпидермального некролиза) - тяжелого заболевания, сопровождающегося буллезным поражением кожи и слизистых оболочек. Дифференциальная диагностика. Лечение и профилактика.

    презентация, добавлен 11.04.2016

  • Определение понятия функционального синдрома приводящей петли. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения заболевания. Связь дисфагии с парасимпатической денервациеий кардиоэзофагеального перехода.

    презентация, добавлен 08.11.2019

  • Острые кишечные инфекции как причина формирования синдрома раздраженного кишечника. Избыточный рост бактериальной флоры. Снижение иммунной защиты организма. Изучение патогенеза хронизации заболевания кишечника. Процесс лечения постинфекционного синдрома.

    статья, добавлен 05.04.2014

  • Патогенез одонтогенного остеомиелита челюсти. Инфекционно-эмболитическая теория происхождения гематогенного остеомиелита. Клиническая картина и история развития заболевания. Предварительный диагноз, план обследования. План и методы лечения заболевания.

    презентация, добавлен 09.06.2020

  • Бронхит как воспалительное заболевание бронхов без очаговых и инфильтративных поражений легочной ткани. Основные предрасполагающие факторы. Классификация бронхитов. Бронхиальная астма: этиология и патогенез, клиническая картина. Диагностика заболевания.

    контрольная работа, добавлен 29.11.2015

  • Определение понятия и современная классификация хронической болезни почек. Устаревшее определение хронической почечной недостаточности. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов и стадий заболевания. Методика его диагностики и лечения.

    реферат, добавлен 18.12.2017

  • Характеристика основных форм и стадий респираторного дистресс-синдрома. Причины развития острой дыхательной недостаточности, этиология и патогенез заболевания. Оценка факторов риска возникновения патологии, методы диагностики (рентгенография, томография).

    презентация, добавлен 21.11.2015

  • Характеристика малярии как острой инфекционной протозойной болезни. Ситуация по малярии в России в настоящее время. Этиология, эпидемиология, патогенез, патоморфология и клиническая картина малярии. Методы диагностики, лечения и профилактики заболевания.

    реферат, добавлен 19.10.2014

  • Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.

    статья, добавлен 25.04.2019

  • Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.

    контрольная работа, добавлен 26.11.2019

  • История изучения токсического эпидермального некролиза. Эпидемиология, факторы риска и варианты течения заболевания. Клиническая картина синдрома Лайелла. Прогностическая шкала развития и исхода заболевания. Лабораторно-инструментальная диагностика.

    презентация, добавлен 01.03.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.