Характеристика синдрома Ангельмана

Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.

Подобные документы

  • Определение понятия чумы. Рассмотрение этиологии, патогенеза и эпидемиологии данного заболевания. Описание путей заражения человека. Клиническая картина болезни. Особенности диагностики, профилактики и лечения. Изучение последних случаев чумы в мире.

    доклад, добавлен 14.03.2016

  • Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.

    реферат, добавлен 12.10.2015

  • Характеристика гидроцефалии (водянки головного мозга), ее патогенез, классификация. Клиническая картина заболевания (симптомы). Особенности хронической гидроцефалии, ее проявление. Методы диагностики болезни, способы ее лечения (консервативное и пр.).

    реферат, добавлен 07.06.2016

  • Характеристика герпетического энцефалита как одного из наиболее тяжелых заболеваний. Группы и факторы риска при герпетическом энцефалите. Этиология, патогенез заболевания. Классификация и основные симптомы энцефалита. Методы диагностики и способы лечения.

    реферат, добавлен 30.03.2015

  • Определение, этиология, патогенез и факторы риска микроспории. Классификация, клиническая картина, диагностика и лечение заболевания. Факторы риска и клиническая картина контагиозного моллюска. Методы деструкции и требования к результатам лечения.

    реферат, добавлен 23.09.2021

  • Сущность и классификация аменореи, причины ее возникновения. Патогенез и клиническая картина аменореи гипоталамического, гипофизарного и яичникового генеза. Особенности синдрома резистентных яичников, основные критерии его диагностики и методы лечения.

    реферат, добавлен 05.11.2012

  • Клиническая картина, симптомы, способы и методы диагностики злокачественных новообразований гортани. Рак горла и его локализация. Патологические состояния, которые могут дать начало развитию злокачественной опухоли. Этиология и патогенез заболевания.

    реферат, добавлен 05.05.2014

  • Изучение анатомо-гистологического строения и функций периодонта в разные возрастные периоды у детей. Описание этиологии, патогенеза, причины возникновения и развития клинических симптомов, классификации, методов диагностики и лечения заболевания.

    презентация, добавлен 22.10.2014

  • Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.

    реферат, добавлен 07.10.2013

  • Определение бешенства у человека как заболевание вирусной природы, возникающее после укуса зараженного животного. Этиология и эпидемиология заболевания, его патогенез, клиническая картина, основные стадии, лабораторная диагностика и методы лечения.

    презентация, добавлен 02.03.2017

  • Особенности медиастинита у детей как заболевания, которого характеризуется воспалением клетчатки и органов средостения. Основные причины первичного медиастинита у детей разного возраста. Клиническая картина, особенности диагностики и лечения заболевания.

    презентация, добавлен 21.01.2019

  • Характеристика этиологии, патогенеза, клиники, патанатомии, диагностики, лечения и профилактики более 300 заболеваний слизистой оболочки полости рта и губ (глоссит, корь, дифтерия, скарлатина, различные стоматиты, кандидоз, красная волчанка и пр.).

    учебное пособие, добавлен 08.06.2014

  • Определение лихорадки Марбург – острого зоонозного заболевания из группы вирусных геморрагических лихорадок. Этиология заболевания, передача инфекции, основные эпидемиологические признаки. Патогенез, клиническая картина, диагностика, лечение и вакцина.

    реферат, добавлен 12.04.2017

  • Представление о вирусных гепатитах, их общая характеристика. Классификация острых вирусных гепатитов, их этиология и патогенез. Схематическая схема вируса гепатита. Клиническая картина и периоды заболевания, особенности его диагностики и лечения.

    презентация, добавлен 17.03.2018

  • Понятие и критерии классификации синдрома раздраженного кишечника, определение его основных причин и этапов развития, группа риска. Этиология и патогенез данного заболевания, меры по его диагностике. Порядок составления схемы лечения, его эффективность.

    реферат, добавлен 15.06.2011

  • Проблема невралгии тройничного нерва. Характеристика понятия "тригеминальная невралгия". Этиология заболевания, его патогенез, клиническая картина и методы диагностики. Описание традиционных методов лечения и современной терапии тригеминальной невралгии.

    статья, добавлен 31.03.2019

  • Рассмотрение особенностей заболевания, относящегося к болезням органов системы мочевыделения. Изучение этиологии, патогенеза, патологоанатомической и клинической картины заболевания. Оценка эффективности дифференциальной диагностики и лечения нефроза.

    курсовая работа, добавлен 27.04.2019

  • Анализ основных симптомов, причин, этиологии и патогенеза бронхиальной астмы. Классификация бронхиальной астмы, клиническая картина протекания хронического воспаления дыхательных путей, методы лечения и профилактики заболевания, способы реабилитации.

    реферат, добавлен 03.10.2015

  • Общая характеристика и факторы риска возникновения некротизирующего энтероколита. Клиническая картина, этиология, патогенез, особенности диагностики и лечения заболевания. Возможные осложнения при некротизирующем энтероколите и их предотвращение.

    реферат, добавлен 19.06.2015

  • История, главные причины, этиология, патогенез и клиническая картина мочекаменной болезни. Современные методы лечения и профилактики заболевания. Значение фитотерапии и анализ фармакологических показателей основных групп лекарственных препаратов.

    курсовая работа, добавлен 07.06.2015

  • Особенность этиологии и патогенеза недуги. Клиническая картина гестационного пиелонефрита. Основная характеристика возбудителей заболевания почек и пути их передачи. Осложнения, методы лечения и профилактика воспалительной болезни во время беременности.

    реферат, добавлен 16.01.2015

  • Синдром Эдвардса как количественная хромосомная аберрация, при которой частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. История ее изучения и современные достижения. Этиология и патогенез, факторы развития заболевания. Принципы диагностики и лечения.

    статья, добавлен 28.02.2019

  • Понятие и общее описание гангрены легкого, предпосылки и факторы развития данного заболевания. Ее клиническая картина, этиология и патогенез. Принципы проведения диагностики и разработка схемы лечения. Анализ прогноза на жизнь и выздоровление пациента.

    реферат, добавлен 24.05.2014

  • Этиология, клиническая картина, способы диагностики и лечения острого респираторного дистресс-синдрома - острого состояния, характеризующегося двусторонней инфильтрацией лёгких и тяжёлой гипоксемией при отсутствии признаков кардиогенного отёка лёгких.

    презентация, добавлен 07.12.2012

  • Строение пищевода человека. Основные нарушения моторики пищевода. Исследование ахалазии (нервно-мышечного заболевания), ее этиология и патогенез, клиническая картина и диагностика. Основные методы лечения ахалазии: кардиодилатация, хирургическое лечение.

    презентация, добавлен 02.12.2018

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.