Характеристика синдрома Ангельмана
Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
Подобные документы
Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Клиническая классификация туберкулёза внелёгочной локализации. Этиология, патогенез и способы диагностики заболевания. Методы лучевой диагностики. Осложнения и сопутствующие заболевания. Основные методы лечения и профилактики туберкулеза всех видов.
краткое изложение, добавлен 16.05.2020Понятие ботулизма и историческая справка по заболеванию. Классификация и степени тяжести заболевания. Патогенез, этиология и эпидемиология ботулизма. Клиническая картина заболевания, первые признаки. Методы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 24.01.2017Изучение сифилиса как венерического заболевания. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, сопутствующих заболеваний, основных методов дифференциальной диагностики. Определение методики лечения и профилактики заболевания.
лекция, добавлен 03.10.2017Ботулизм - тяжелое токсикоинфекционное заболевание, его классификация, этиология, эпидемиология, патогенез и патоморфология. Клиническая картина заболевания и методы его диагностики. Алгоритм лечения больных ботулизмом и способы профилактики заболевания.
реферат, добавлен 27.05.2016Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Основные причины возникновения атеросклероза. Клиническая картина и осложнения. Современная концепция этиологии и патогенеза атеросклероза, роль наследственных факторов в его развитии. Общие и индивидуальные факторы риска заболевания атеросклерозом.
реферат, добавлен 19.05.2013Рассмотрение заболеваний поджелудочной железы. Острый и хронический панкреатит, их этиология, патогенез, клиническая картина и методы лечения. Диета во время лечения и в период ремиссии заболевания. Ограничение жира в пище. Физиотерапевтическое лечение.
реферат, добавлен 21.10.2010Характеристика саркоидоза, его форм и стадий. Анализ эпидемиологии, этиологии и патогенеза заболевания. Изучение методов диагностики, лабораторного контроля и лечения заболевания. Клинический пример оценки состояния пациента с подозрением на саркоидоз.
презентация, добавлен 13.09.2016Этиология и патогенез распространенных урологических заболеваний. Клиническая картина мочекаменной болезни. Рассмотрение принципов лечения полиэтиологического заболевания, характеризующегося наличием камня или нескольких камней в почках и мочевых путях.
реферат, добавлен 12.05.2014Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020- 13. Острые пневмонии
Общая характеристика пневмонии как инфекционного заболевания. Этиология и патогенез пневмонии. Клиническая картина заболевания. Поиск возбудителя или его антигена во внутренней среде. Оценка эффективности антибактериального лечения данного заболевания.
реферат, добавлен 27.01.2018 Этиология и эпидемиология, классификация, патогенез и клиническая картина гинекологических заболеваний: эндометрит, параметрит, сальпингоофорит, пельвиоперитонит. Порядок диагностики заболеваний, методы исследования, схема лечения и меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 12.10.2011Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Классификация гастритов (по этиологическому, морфологическому и функциональному признаку). Клиническая картина, диагностика, этиология, патогенез и методы лечения заболевания. Задачи и этапы сестринского обследования и вмешательств при гастрите.
реферат, добавлен 21.04.2011Определение рахита, его этиология и патогенез. Описание клинической картины заболевания, способов его лечения и профилактики. Характеристика рахитоподобных заболеваний. Рассмотрение наследственных нефропатий, сопровождающихся рахитоподобными изменениями.
реферат, добавлен 20.05.2014Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Системная красная волчанка как одно из наиболее тяжелых аутоиммунных заболеваний человека. Описание заболевания, его этиология и патогенез. Классификация и клиническая картина волчанки. Лабораторные исследования, особенности диагностики и методы лечения.
реферат, добавлен 26.05.2015Этиология и патогенез острого аппендицита. Механизм возникновения воспаления червеобразного отростка. Симптомы и клиническая картина заболевания. Сдвиг лейкоцитарной формулы влево. Основные методы диагностики. Способы лечения и возможные осложнения.
реферат, добавлен 28.04.2014Определение понятия остеохондроза, определение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источника заболевания. Характеристика его стадий развития и видов: шейный, грудной, поясничный и крестцовый. Изучение методов диагностики и лечения заболевания.
реферат, добавлен 21.11.2014Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Этиология и патогенез красной волчанки. Классификация заболевания. Его клиническая картина и общие проявления. Особенности поражения органов и функциональных систем организма человека. Варианты активности болезни. Порядок ее диагностики и лечения.
реферат, добавлен 18.10.2017Клиническая картина и характер морфологических изменений в поджелудочной железе при остром панкреатите. Концепции этиологии и патогенеза заболевания. Понятие патологической анатомии. Сущность дифференциальной диагностики и консервативного лечения.
дипломная работа, добавлен 21.04.2011