Наследственные заболевания и методы их исследования
Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
Подобные документы
Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011Этиология и патогенез амилоидоза - системного заболевания, характеризующегося внеклеточным отложением особого эозинофильного белка, различающегося по происхождению, – амилоида, вызывающего нарушения функции органов. Причины нефротического синдрома.
реферат, добавлен 25.09.2014Основные причины нарушения кровообращения в конечностях: облитерирующий атеросклероз, эндартериит, сахарный диабет, варикозное расширение вен. Факторы риска нарушения кровообращения в нижних конечностях, методы диагностики и профилактики заболевания.
презентация, добавлен 06.09.2014- 55. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011 Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Рассмотрены основные виды нарушения развития зубов - несовершенный амелогенез, несовершенный дентиногенез, синдром Стептона-Капдепона, мраморная болезнь. Корневая дисплазия дентина. Клинические проявления и методы коррекции нарушения развития зубов.
презентация, добавлен 08.10.2018Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020- 60. Синдром Вильямса
Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.
презентация, добавлен 18.09.2016 Анализ энтеропатического акродерматита как редкого наследственного врожденного нарушения метаболизма. Кожные проявления заболевания. Алопеция тотального характера - симптом акродерматита. Вынесение дифференциального диагноза. Синдром недержания пигмента.
презентация, добавлен 10.11.2019Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Основная цель медицины будущего: предотвращения появления факторов, которые могут спровоцировать болезнь. Роль наследственности и среды на развитие порока или заболевания. Формы отклонений: наследственные (хромосомные и генные) и мультифакторные.
статья, добавлен 29.06.2018Характеристика центрального и периферического кровообращения. Выявление основных причин нарушения периферического кровообращения. Сущность артериальной гиперемии, отличительные черты ишемии. Синдром нарушения периферического артериального кровообращения.
статья, добавлен 31.10.2021- 65. Синдром Эдвардса
Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.
презентация, добавлен 23.11.2015 Болезнь Альцгеймера, ее распространение и проявления. Оценка двигательных нарушений у пациентов на различных стадиях заболевания. Акинетико-ригидный синдром и синдром гипокензии. Частота развития неврологических нарушений и ее зависимость от возраста.
статья, добавлен 17.01.2014Этиология синдрома мальабсорбции, заболевания тонкой кишки. Патогенез синдрома мальабсорбции. Местные нарушения при синдроме мальабсорбции, особенности видов диареи. Нарушение всасывания белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов, желчных кислот.
презентация, добавлен 06.02.2023Синдром Лайелла как тяжелое токсикоаллергическое лекарственно индуцируемое заболевание. Аллергия на процесс инфицирования, реакция в связи с использованием медикаментозных средств как проявления заболевания. Клиническая картина, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 22.09.2020Основные способы заражения синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИДом). Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ). Подавление функций иммунной системы. Инфицирование ВИЧ. Диагностика СПИДа, развитие заболевания. Заболевания, сопутствующие СПИДу.
реферат, добавлен 19.04.2014Сущность злокачественного нейролептического синдрома, история его открытия, факторы риска. Гипотезы развития заболевания. Мышечная ригидность, гипертермия, вегетативные сдвиги, психические нарушения. Варианты течения заболевания, причины смерти.
реферат, добавлен 05.07.2016Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.
статья, добавлен 22.02.2019Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.
реферат, добавлен 22.07.2010Cиндром Рубинштейна-Тейби - комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста. Генетические данные и патогенез заболевания. Принципы диагностики и методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.
презентация, добавлен 19.12.2019Заболевания органов желчевыделительной системы. Существование камней делает это заболевание хирургическим. Желчнокаменная болезнь, холецистит, холедохолитиаз, холангит, синдром Мириззи. Причины заболеваний, симптомы, диагностика, факторы риска, лечение.
реферат, добавлен 01.11.2022Мультидисциплинарный подход в нейрогастроэнтерологии. Исследование этиологии, патогенеза, диагностики, лечения таких заболеваний, как функциональная диспепсия, нейромышечные заболевания пищевода, синдром раздраженного кишечника, функциональный запор.
статья, добавлен 20.02.2020