Наследственные заболевания и методы их исследования
Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
Подобные документы
Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Понятие и классификация острого коронарного синдрома, его патогенез и возможные исходы. Диагностика заболевания. Методы восстановления кровотока в инфаркт-связанной артерии. Интервенционные технологии в лечении пациентов с острым коронарным синдромом.
презентация, добавлен 16.01.2017Сущность синдрома жировой эмболии, характеристика стадий его развития. Течение заболевания и его возможная диагностика. Значение респираторной поддержки, специфические методы эфферентной и хирургической терапии. Особенности коррекции гемореологии.
реферат, добавлен 03.10.2017Синдром артикуляционных расстройств. Характеристика и симптоматика различных форм дизартрии. Нарушения мышечного тонуса в артикуляционной мускулатуре. Синдром нарушений речевого дыхания. Нарушения звукопроизношения: причины и проявления дизартрии.
практическая работа, добавлен 24.11.2015Токсидермия - острое воспалительное заболевание кожных покровов и слизистых оболочек, развивающееся под действием гематогенного распространения аллергена. Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания. Синдром Лайела, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 27.02.2020Сущность бронхообструктивного синдрома как симптомокомплекса специфически очерченных клинических проявлений нарушения бронхиальной проходимости. Клинически выраженный синдром дыхательной обструкции у детей. Характеристика заболеваний органов дыхания.
реферат, добавлен 29.10.2013Легочное кровотечение как выделение с кашлем крови, исходящей из дыхательных путей, расположенных ниже голосовых связок вследствие нарушения целостности сосудов. Геморрагический легочный синдром – смертельно опасное осложнение многих заболеваний.
статья, добавлен 15.09.2017Неправильный образ жизни и несбалансированное питание как причина повышения уровня липидов в крови человека. Наследственные нарушения обмена липидов. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, которая является одной из самых тяжелых форм этой патологии.
статья, добавлен 20.02.2019Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014- 113. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Сущность и понятие кататонического синдрома, характеристика кататонического ступора и возбуждения, их отличительные черты. Распространение синдрома, его симптомы и признаки, взаимосвязь с этиологией и патогенезом. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 13.10.2014Современный и традиционный китайский патогенез заболевания. Характеристика причин спондилогенного болевого синдрома в традиционной китайской медицине. Современная и традиционная китайская диагностика заболевания и методы лечения с помощью рефлексотерапии.
реферат, добавлен 26.03.2014- 117. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Приступ кратковременной утраты сознания, обусловленный нарушением перфузии головного мозга. Причины падения мозгового кровотока. Синдром нарушения сознания в практике догоспитального этапа скорой медицинской помощи. Изучение клинической картины синкопе.
реферат, добавлен 28.04.2014Заболевания органов пищеварительного тракта. Нетрадиционные методы лечения болезней кишечника. Правильное сочетание различных методов. Наиболее распространенные заболевания кишечника. Диагностика, профилактика, прогноз и лечение хронических заболеваний.
реферат, добавлен 21.11.2010Описание синдрома дессименированного внутрисосудистого свертывания крови. Анализ типов течения заболевания, его причин, патогенеза, стадий и клинических проявлений. Изучение нарушения механизмов коагуляционного гемостаза. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 23.04.2016Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013- 122. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 Нейрогуморальная регуляция менструального цикла. Тканевая биопсия и цитологическое исследование. Диагностика уровня поражения. Синдром поликистозных яичников. Внематочная беременность, атрезия влагалища. Женское и мужское бесплодие, причины, лечение.
шпаргалка, добавлен 11.03.2024Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016