Наследственные заболевания и методы их исследования
Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
Подобные документы
Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
презентация, добавлен 08.09.2015Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012Описание причин широкого распространения заболевания "репродуктивно-респираторный синдром свиней". Методы специфической профилактики заболевания. Применение коммерческих инактивированных и живых вакцин по общим схемам, анализ результатов вакцинации.
статья, добавлен 01.04.2019Изучение дифференциального характера поражения при болезнях экспансии. Синдром Мартина-Белл. Диагностика синдрома хрупкой хромосомы путем определения количества ЦГГ повторов, их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции саузерн блоттинга.
презентация, добавлен 13.04.2016История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.
статья, добавлен 11.03.2019Сущность порфирии как наследственного заболевания, в основе которого лежат нарушения гема. Классификация порфирий: печеночные и эритропоэтические формы. Характеристика и клиническая симптоматика болезни Гютнера. Лабораторная диагностика заболевания.
презентация, добавлен 01.03.2016Клиническое течение воспалительных процессов. Факторы, препятствующие попаданию и распространению инфекции в организме. Инфекционные заболевания, сопровождающиеся снижением иммунитета и эндокринные нарушения. Заболевания влагалища: кандидоз, вагинит.
реферат, добавлен 28.10.2014Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020Влияние психологических факторов на соматические заболевания. Нарушения функций внутренних органов и систем. Возникновение психосоматического заболевания через психические процессы. Характерологически ориентированные направления и типологии личности.
презентация, добавлен 26.02.2018Характеристика группы хромосомных болезней обусловленных мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Мутация половых клеток, спонтанные аборты, мертворождение. Основные группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
контрольная работа, добавлен 28.07.2010Изучение истории открытия заболевания "синдром пустого турецкого седла" - патологии, возникающей в гипофизе черепа головного мозга. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения данного заболевания.
статья, добавлен 12.03.2019Генетические нарушения при синдроме Линча. Мутации в генах MLH1 и MSH2. Химио и таргетная терапия при синдроме. Разработка индивидуальной тактики как хирургического, так и химиотерапевтического лечения. Проведение пожизненного клинического мониторинга.
статья, добавлен 16.02.2019- 88. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 Определение сущности синдрома хронической усталости как самостоятельного заболевания. Исследование инфекционной теории причин усталости. Рассмотрение факторов риска, клинических проявлений, лабораторных данных и осложнении хронической усталости.
статья, добавлен 23.04.2014Понятие об острой дыхательной недостаточности и наиболее частые причины этого заболевания. Факторы нарушения и регуляции внешнего дыхания. Причины и классификация патогенетических механизмов развития данного синдрома, особенности, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 29.04.2015Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Процесс нарушения гемостаза в связи с агрегацией эритроцитов. Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови (ДВС-синдром). Патологическая анатомия, морфогенез заболевания. Морфологические изменения в органах. Главные стадии ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 22.05.2014Синдром левожелудочковой хронической сердечной недостаточности. Жалобы на одышку, возникающую при физической нагрузке, слабость, повышенную утомляемость. Причины заболевания сердечно-сосудистой системы, стадии развития, лечение и методы профилактики.
презентация, добавлен 28.02.2016Фазы развития синдрома тяжелой недостаточности дыхания при избытке механических примесей и биологически активных веществ в крови. Патофизиологические нарушения, клинические проявления и лечебная тактика при ОРДС. Критерии диагностики заболевания.
реферат, добавлен 04.06.2015Отличительные признаки синдрома Аспергера, причины его развития. Особенности нарушения социального взаимодействия и коммуникации. Сильные и слабые стороны людей с синдромом Аспергера. Диагностика и дифференциальный диагноз. Лечение и прогноз состояния.
презентация, добавлен 20.03.2014Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).
эссе, добавлен 25.11.2014Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011