Скринінг мутантних варіантів екзонів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
Подобные документы
Анализ гаплотипического и нуклеотидного разнообразия проанализированных последовательностей фрагментов гена животного. Изучение генотипической структуры метапопуляций крапчатого суслика в Ульяновской области по разным ядерным маркерам и интрону гена.
статья, добавлен 23.12.2021Распределение ассоциированных с ССЗ Met235Thr и Thr174Met полиморфизмов гена AGT, A1166C аллели рецептора I типа ангиотензиногена-2 (AGT2R1) в подростковых этнических группах населения Республики Адыгея. Частоты ММ, МТ, ТТ генотипов и аллелей гена AGT.
научная работа, добавлен 25.06.2013Ознакомление с причинами изменения скорости функционирования исследуемого фермента. Определение уровня транскриптов гена цитратлиазы и степени метилирования его промотора в щитках кукурузы при прорастании семян. Анализ интенсивности экспрессии гена.
статья, добавлен 13.05.2021Разработка ДНК-белковой вакцины на основе мышиного гена муцина 1. Оценка противоопухолевого эффекта превентивной иммунизации в трансплантируемой и спонтанной моделях рака молочной железы у мышей. Характеристики клеточного ответа на муциновые антигены.
автореферат, добавлен 24.10.2018Выявление связи между -1021C/T с полиморфизмом гена DBH и предрасположенностью к развитию алкогольных психозов. Установление отсутствия отличия частот обсуждаемого генетического маркера между здоровыми донорами и лицами с алкогольными психозами.
статья, добавлен 19.12.2020Исследование экспрессии гена рецептора глюкокортикоидов у серых крыс, селектируемых на агрессивное и доместикационное поведение по отношению к человеку и у потомков самок разного поведения, содержащихся во время беременности на метилобогащенной диете.
статья, добавлен 08.10.2012Дослідження впливу солей важких металів на частково очищену методами висолювання, гель-хроматографії та електрофорезу трипсиноподібну пептидгідролазу личинок дрозофіли. Ефект дії іонів металів на протеолітичну систему травлення на рівні живого організму.
статья, добавлен 21.02.2017Анализ частоты аллелей и генотипов инсерционно-делецийнного полиморфизма гена ингибитора активатора плазминогена 1-го типа в структуре беременных с ожирением и без. Поиск причин генетически обусловленной дисрегуляции фибринолитической активности крови.
статья, добавлен 17.04.2018Понятие гена, генома. Способы прямого введения гена в клетку. Стадии поглощения постороннего вещества клетками-фагоцитами (фагоцитоз). Использование электропорации для введения молекул ДНК в разные типы клеток. Биолистика как метод трансформации растений.
практическая работа, добавлен 13.02.2016Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.
автореферат, добавлен 15.07.2014Создание быстрого и эффективного метода анализа дозы отдельных экзонов гена PARK2 и SNCA на основе полимеразной цепной реакции в реальном времени. Оценка риска развития спорадической болезни Паркинсона у носителей делеций (дупликаций) экзонов гена PARK2.
автореферат, добавлен 24.09.2018Кодування репаративного ферменту, який захищає клітини від токсичного впливу. Розподіл мобільних генетичних елементів у промоторній ділянці гена MGMT людини і у його структурних частинах. Залучення мобільних генетичних елементів до генної регуляції.
статья, добавлен 28.08.2016Исследование методом иммуноблоттинга синтеза двух форм капсидного белка Х-вируса шалота (ХВШ) в корнях и листьях растений шалота. Обсуждение механизма феномена альтернативной экспрессии гена капсидного белка ХВШ. Серологический анализ вирусных белков.
статья, добавлен 23.11.2020Вивчення змін субтипової структури епідемії ВІЛ в окремих регіонах України. Дослідження наявності мутацій в геномах вивчених ізолятів ВІЛ-1 та оцінка зв'язку цих мутацій з формуванням стійкості вірусу до застосовуваних антиретровірусних препаратів.
автореферат, добавлен 20.07.2015Клонування гена інсуліну людини в оточенні різних генетичних елементів і вивчення його функціональної активності в складі різноманітних рекомбінантних плазмід на культурі клітин ссавців і на рівні інтактних тварин. Перевірка рекомбінантної молекули.
автореферат, добавлен 07.01.2014Исследование распределения генотипов и ассоциации полиморфизма Pro72Arg (rs1042522) гена ТР53 с развитием первичной открытоугольной глаукомы в украинской популяции. Анализ полиморфных ДНК-локусов. Характеристика мультипликативной модели наследования.
статья, добавлен 19.04.2018Дослідження порушень регуляції біосинтезу рибофлавіну і асиміляції заліза. Створення та аналіз системи для клонування регуляторного гена RIB83 позитивного типу дії з використанням як реципієнта сконструйованого потрійного мутанта rib1-86 rib81 rib83.
автореферат, добавлен 27.09.2014Влияние экспрессии гетерологичного гена hmg1 в прямой и обратной ориентациях относительно конститутивного промотора CaMV 35S на параметры мезоструктуры листа трансгенных растений табака и их устойчивость к биотрофному фитопатогену Pseudomonas syringae.
статья, добавлен 24.11.2018Дослідження впливу гена Cam, із втраченою функцією на тривалість життя, рухову активність і рівень іонів Ca2+ у дистрофінових мутантів Drosophila melanogaster. Підвищення показників середньої і максимальної тривалості життя у отриманих гібридів.
статья, добавлен 27.07.2016Поняття та значення мутацій для еволюції живих організмів. Втрата хромосомою певної ділянки завдяки делеції. Зміна послідовності генів при інверсії. Вивчення ефектів транслокації і дуплікації. Виправлення ушкоджень ДНК за допомогою особливих ферментів.
презентация, добавлен 04.03.2014Можливості використання молекулярно-генетичного маркування генів та електрофорезу гліадинової фракції білків. Полімеразна ланцюгова реакція із застосуванням специфічних праймерів та електрофорез білків як достовірний метод ідентифікації транслокацій.
статья, добавлен 26.07.2016Мутаційні та рекомбінаційні процеси в природних популяціях Drosophila melanogaster України. Наявність видимих та зчеплених зі статтю мутацій в природних популяціях D. melanogaster. Спектр видимих мутацій в п'яти поколіннях лабораторного розведення ліній.
автореферат, добавлен 26.08.2015Мутації – стійкі зміни генетичного матеріалу, які призводять до змін спадкових ознак організму. Основні положення мутаційної теорії. Види мутацій та їх класифікація. Мутагенні фактори, їх вплив на живі організми. Експеримент з обробки бруньок колхіцином.
презентация, добавлен 16.10.2012Інактивування усіх чотирьох генів глікозилтрансфераз, які входять в кластер біосинтезу ландоміцину А. Вплив руйнування гена lanZ2 на спектр утворених ландоміцинів. Аналіз можливості зміни сайту їх глікозилювання шляхом гетерологічної експресії генів.
автореферат, добавлен 10.09.2014Проблеми вивчення основ функціонування медичної техніки з курсу медичної фізики, методики використання віртуального навчального тренажера "Гель електрофорез" в навчальному процесі. Підвищення ефективності навчального процесу з біологічної фізики.
статья, добавлен 05.04.2019