Скринінг мутантних варіантів екзонів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
Подобные документы
Вплив середовища існування на розвиток організму. Вивчення пенетрантності як сили фенотипного прояву. Розгляд коливань експресивності. Дослідження плейотропної дії - залежності ознак від одного гена. Прояв патологічних процесів та дія модифікаторів.
конспект урока, добавлен 06.11.2014Изучение особенностей генетического разнообразия и дифференциации обыкновенной и пестроносой крякв. Реконструкция филогенетических взаимоотношений гаплотипов дезоксирибонуклеиновой кислоты и аллелей шестого интрона гена орнитиндекарбоксилазы у уток.
контрольная работа, добавлен 25.02.2016Выделяется три характерных масштаба описания биосистемы: микроскопический, мезоскопический и макроскопический. Показана устойчивость механизма по отношению к флуктуациям. Предложено детерминистское описание в рамках пространственно-распределенной модели.
статья, добавлен 26.04.2019- 79. Синдром Марфана
Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
презентация, добавлен 19.03.2014 Изучение генетического анализа, кроссинговера и изменчивости наследственного материала. Рассмотрение структуры генома и гена, строения и функционирования хромосом, упаковки ДНК. Изучение основ генетики поведения, интеллекта и популяций, онкогенетики.
книга, добавлен 22.05.2014Описание процесса формирования и регуляции экспрессии генов, их уровней: программирование перестройки генома, транскрипция и процессинг мРНК. Понятие промотора РНК-полимеразы. Регуляторная зона эукариотического гена. Сущность альтернативного сплайсинга.
презентация, добавлен 28.05.2017- 82. Биосинтез белков
Ознакомление с процессами транскрипции и трансляции в биосинтезе белков. Понятия гена, триплета, кодона, ДНК. Определение комбинаций кода ДНК, поиск аминокислот, закодированных во фрагменте ДНК и антикодонов т-РНК для переноса аминокислот к месту сборки.
конспект урока, добавлен 09.03.2010 Историческое развитие, объекты и методы генной инженерии. Способы введения гена в клетку. Сущность метода электропорации. Рекомбинация дезоксирибонуклеиновой кислоты, три типа. Белковые препараты на основе биомассы микроорганизмов (макронутриенты).
курсовая работа, добавлен 05.10.2014Изучение матричного принципа лежащего в основе важнейших синтетических реакций клетки, таких, как синтез нуклеиновых кислот и белков. Сшивание мономерных звеньев в полимерную цепь. Процессы транскрипции и трансляции. Понятие гена, триплета, кодона и ДНК.
контрольная работа, добавлен 19.04.2017Біологія як наука, її основні елементи. Рівні організації живої матерії та властивості живих організмів. Будова та хімічний склад клітини, її відтворення. Структура гена та формування генетичного коду. Розмноження та індивідуальний розвиток організмів.
презентация, добавлен 01.12.2012Определение роли генетических факторов в старении организма. Особенности и последствия мутации единичного гена age-l. Сущность эволюционной теории, ее главные задачи. Этапы определения природы и механизмов старения населения экономически развитых стран.
реферат, добавлен 11.12.2013Регуляция экспрессии гена триптофаназы. Устойчивость клеток к макролидам. Эритромицин и азитромицин. Программируемый сдвиг рамки считывания. Регуляция уровня фактора терминации. Рибосомный "прыжок", вставка селеноцистеина. Транс-трансляция у бактерий.
презентация, добавлен 14.04.2014Установленные Менделем принципы независимого наследования. Взаимодействие неаллельных генов. Примеры комплементарного действия у человека. Показатели, характеризующие фенотипическое проявление гена в популяции. Типы регуляции пола половыми хромосомами.
презентация, добавлен 22.07.2015Объяснение феномена памяти. Характеристики, механизмы и законы памяти. Отличительный признак псевдонауки. Энтропия незамкнутой системы. Разные формы одного и того же гена. Волновые свойства человеческого тела. Скорость запоминания нужной информации.
контрольная работа, добавлен 27.12.2013Этапы развития генетики. Основные характеристики генетического кода. Химическая организация гена. Некоторые положения хромосомной теории наследственности. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Структурная организация хроматина.
лекция, добавлен 21.09.2017Молекулярная информация как интегративный фактор, который объединяет в одно функциональное целое три главных составляющих живого – вещество, энергию и информацию. Биоорганическое вещество как средство воплощения и орудие реализации информации гена.
статья, добавлен 26.01.2019- 92. Биология мутации
Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.
презентация, добавлен 23.12.2011 Краткая характеристика и продукты транскрипции. Этапы экспрессии гена. Особенности, строение и функции фермента РНК-полимераз у про- и эукариот. Процессинг (созревание) мРНК. Механизмы альтернативного сплайсинга. Понятие о генетическом коде, его свойства.
презентация, добавлен 24.09.2013Основные положения хромосомной теории наследственности. Особенности строения и функционирования гена. Фенотипические различия между особями разного пола. Генотип как целостная система. Анализ типов взаимодействия и множественного действия генов.
лекция, добавлен 10.02.2014История открытия транспозонов. Понятие и свойства блуждающего гена. Основные типы транспозонов, их строение и механизмы передвижения. Перемещение транспозона с помощью механизма "вырезать и вставить". Каким образом отделяются друг от друга отрезки ДНК.
презентация, добавлен 13.06.2017Генная инженерия – сумма методов, позволяющих переносить гены из одного организма в другой, технология направленного конструирования новых биологических объектов. Работы по изменению существующих органических форм. Освоение технологии видоизменения гена.
реферат, добавлен 24.12.2020Информационное содержание дезоксирибонуклеиновой кислоты. Нуклеиновая кислота и современная наука. Способность дезоксирибонуклеиновой кислоты к размножению. Возможность гена программировать образование кодируемого продукта. Описание антисмысловой кислоты.
реферат, добавлен 14.10.2010Задачи прикладной генетической инженерии, история ее развития, практические результаты, теоретическое значение, возможности. Строение рекомбинантной ДНК. Трансгенез - процесс введения чужеродного гена в живой организм. Применение трансгенных животных.
реферат, добавлен 05.05.2012- 99. Геном человека
Строение гена человека, выявление генов, присутствующих в геноме организма. Последовательности оснований во всех молекулах ДНК. Генетические, физические и секвенсовые карты хромосом. Функции генов в организме. Тандемно повторяющиеся последовательности.
лекция, добавлен 18.09.2015 Процесс формирования сложных сигнальных систем в процессе эволюции растительных организмов. Роль рецепторного белка TIR1-AFB, репрессора AUX-IAA и транскрипционного фактор ARF в ауксиновом сигналинге. Взаимосвязи сигнала ауксинов с экспрессией гена WUS.
статья, добавлен 14.09.2016