Скринінг мутантних варіантів екзонів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
Подобные документы
Визначення чутливості пшениці до фотоперіоду за алельним станом генів системи Ppd-1. ДНК-маркер для ідентифікації гаплогрупи, гаплотипів, ряду мутацій на ділянці промотору гена Ppd-B1. Міжалельні асоціації, дослідження філогенетичної структури гаплотипів.
статья, добавлен 27.03.2016За допомогою методів філогенетичного аналізу нуклеотидних послідовностей досліджено ген y1 злакових. Визначення нейтральності еволюції y1 гена в кукурудзи з використанням критерію Тадзими. Вивчення внутрішньовидового поліморфізму кукурудзи за геном y1.
статья, добавлен 29.01.2017Оценка полиморфизма гена наследственного гемохроматоза типа 1 человека HFE среди населения России. Анализ вклада мутаций гена HFE в развитие патологических процессов в организме. Тест-системы для генотипирования экзонных и интронных полиморфизмов гена.
автореферат, добавлен 25.11.2017Аналіз особливостей успадкування захворювань в межах родин пацієнтів. Дослідження нуклеотидних послідовностей гена FATP4 у пацієнтів з синдромом іхтіозу та передчасного народження. Дослідження впливу мутацій на метаболізм клітин та патогенез захворювань.
автореферат, добавлен 13.08.2015Определение уровня экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы в различных тканях человека. Влияние экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы на пролиферативную активность опухолевых клеток карциномы молочной железы, карциномы предстательной железы.
автореферат, добавлен 28.09.2018Понятие гена как единицы дискретности наследственной информации, расположенной и функционирующей в определенном участке хромосомы. Эффект положения мозаичного гена. Обнаружение ослабления доминирования нормального аллеля. Потеря проявления доминантности.
доклад, добавлен 19.09.2015Особенности гена как единицы наследственной информации, носителем которой являются нуклеиновые кислоты. Свойства генетического кода, этапы биосинтеза белков в клетках. Регуляция экспрессии генов на транскрипционном, трансляционном, функциональном уровнях.
курсовая работа, добавлен 27.06.2011Определение генов, их классификация. Понятие о мутоне, реконе, цистроне. Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы гена, функции. Регуляторные и кодирующие последовательности. Экзон – интронное строение эукариотических генов.
презентация, добавлен 02.12.2013Дослідження залежності частоти та спектра мутацій від експозиції намочування насіння озимої пшениці в розчинах хімічних мутагенів, від концентрації мутагенів. Створення та вивчення практично цінних мутантних форм та можливості їх подальшого використання.
автореферат, добавлен 29.08.2014Получение иммортализованных культур стволовых клеток человека при помощи введения гена каталитического компонента теломеразы. Исследование характера влияния экспрессии гена hTERT на способность клеток, выделенных из различных тканей, к дифференцировке.
автореферат, добавлен 09.03.2018- 11. Метод ДНК-комет в оцінці безпечності наночастинок металів біотехнологічного та медичного призначення
Дослідження можливості використання методу лужного гель-електрофорезу ізольованих клітин для оцінки безпечності наночастинок металів біотехнологічного та медичного призначення. Аналіз етапів методу "ДНК-комет". Оцінка генотоксичності нанопрепаратів.
статья, добавлен 27.03.2016 Геном - сукупність генів, які характеризують гаплоїдний набір хромосом даного виду. Поліплоїдія і гетероплоїдія - різновиди хромосомних мутацій. Взаємні, аналізуючі і зворотні схрещування. Вирішення задач на спадковість гена - носія захворювання.
контрольная работа, добавлен 21.12.2010Свойство организмов приобретать новые признаки и передавать их следующим поколениям. Ген как функциональная единица наследственного материала. Принцип аллелизма, доминантный и рецессивный аллели гена. Хромосомная локализация генов, их рекомбинации.
реферат, добавлен 24.01.2013Дослідження та ідентифікація нових білків-партнерів кінази рибосомного білка S6 із використанням методу двогібридної дріжджової системи. Встановлення субклітинної локалізації S6K1-білкових комплексів та аналіз зв'язку виявлених взаємодій у клітині.
автореферат, добавлен 28.07.2014- 15. Будова гена
Сучасний стан теорії гена. Генетична інженерія, її зв’язок із спадковістю і середовищем. Фенотипова (модифікаційна), генотипова, комбінативна, мутаційна та геномна мінливість. Хромосомні аберації та індукований мутагенез. Визначення закону Вавілова.
реферат, добавлен 09.02.2010 - 16. Гены и ферменты
Характеристика гена как участка ДНК, несущего какую-либо целосную информацию о строении одно молекулы белка или одной молекулы РНК. Изучение основных свойств гена. Анализ ферментов как белковых молекул или их комплексов, ускоряющих химические реакции.
презентация, добавлен 23.02.2016 - 17. Теорія гена
Сутність та будова гену, як елементарної одиниці спадковості. Сучасний стан теорії гена. Генетична (генна) інженерія, її мета й методи. Діапазон та види мінливості. Спадковість і середовище. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах.
реферат, добавлен 07.05.2009 Визначення генетичної приналежності двох нових крилових мутацій G1 та 42 у D. virilis та їх детальна характеристика на молекулярному та фенотиповому рівнях. Встановлення типу спадкування мутацій та їх розташування в локусі. Фенотиповий прояв обох мутацій.
автореферат, добавлен 29.08.2015Понятие и сущность наследственности, её характеристика и виды. Менделевский этап учения о наследственности, специфика и описание "материализации" гена. Вторичное открытие законов Менделя, развитие концепции гена. Классический период развития генетики.
реферат, добавлен 17.03.2015Механизмы генетических нарушений в клетке. Дефект гена, нарушения, возникающие вследствие взаимодействия гена (или генов) и факторов внешней среды, хромосомные нарушения. Дерепрессия патогенных генов. Подавление активности жизненно важных генов.
презентация, добавлен 18.11.2017Аналіз адаптації мутантів пшениці озимої, отриманих хімічним мутагенезом, до умов середовища. Виявлення залежності формотворчої дії хімічних мутагенів від концентрації. Огляд результатів створення нових мутантних ліній з високою зерновою продуктивністю.
статья, добавлен 06.06.2018Изучение хозяйственно-биологических особенностей в мясном скотоводстве и рациональное использование генетического потенциала при производстве конкурентоспособной говядины и продуктов ее переработки. Анализ полиморфизма гена гормона роста у животных.
статья, добавлен 27.10.2023Особенность определения первичной структуры экспрессирующейся последовательности Hmob3. Сравнительный анализ структурно-функциональной организации матричной рибонуклеиновой кислоты гена CPLX2 человека c транскриптами соответствующего гена мыши и крысы.
автореферат, добавлен 24.09.2018Дослідження дискримінаційної здатності та ефективності алгоритмів BOADICEA, Penn II, Myriad та Манчестерської бальної системи щодо прогнозування ризику BRCA1 та BRCA2 генетичних мутацій у пацієнтів з раком молочної залози та раком яєчників та без нього.
статья, добавлен 30.07.2016Молекулярно-генетическое исследование функционирования полиморфных вариантов гена биотрансформации ксенобиотиков при физических нагрузках. Благоприятное воздействие уменьшения активных форм кислорода, образованных вследствие окислительного стресса.
статья, добавлен 26.12.2015