Наследственные болезни. Фенилкетонурия

Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.

Подобные документы

  • Общая характеристика малярии. Жизненный цикл малярийного паразита. Клинические проявления болезни, патогенез. Симптомы и течение болезни. Диагностика и особенности лечения. Иммунитет, контроль распространения малярии. История открытия этого заболевания.

    реферат, добавлен 02.05.2016

  • Понятие, сущность и характеристика язвенной болезни. Этиология и патогенез данного заболевания, а также основные стадии его формирования и оценка последствий для организма. Современные методы диагностики и консервативного лечения язвенной болезни.

    реферат, добавлен 08.10.2017

  • Этиология и патогенез язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Характерные признаки язвенной болезни желудка. Теории патогенеза язвенной болезни. Методы лечения заболевания. Средства, подавляющие хеликобактерную инфекцию.

    реферат, добавлен 06.11.2017

  • Определение болезни пищеварительной системы, ее симптомы, этиология и патогенез, а также оределение дифференциального диагноза и прогноза развития болезни. Традиционные и нетрадиционные методы лечения болезней пищеварительной системы и ее профилактика.

    реферат, добавлен 05.02.2014

  • Понятие и характеристика врожденной гемолитической анемии как хронического заболевания, ее причины и симптомы. Патогенез гемолитической болезни, формы наследственного сфероцитоза. Основные виды ферментопатий, сопровождающихся гемолитической анемией.

    презентация, добавлен 01.06.2016

  • Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.

    реферат, добавлен 15.02.2018

  • Изучение заболеваний верхних отделов желудочно-кишечного тракта - язвенной болезни. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Факторы риска и последствия язвы. Эрадикационная терапия и прием препаратов РРI и кларитромицина.

    статья, добавлен 24.04.2014

  • Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.

    реферат, добавлен 25.11.2016

  • Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.

    презентация, добавлен 07.02.2012

  • Пути заражения и характеристика форм цитомегалии как болезни, вызванной цитомегаловирусом. Этиология и патогенез цитомегаловируса. Основные симптомы и этапы течения болезни, проблемы ее диагностики. Особенности лечения цитомегалии, рекомендованный курс.

    реферат, добавлен 21.09.2017

  • Факторы риска формирования ишемической болезни сердца, мозгового инсульта, сердечной недостаточности. Этиология и патогенез заболевания, патологическая анатомия. Симптомы, признаки и классификация ишемической болезни сердца. Внезапная сердечная смерть.

    реферат, добавлен 25.04.2014

  • Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.

    презентация, добавлен 07.04.2012

  • Определение понятия гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Применение препаратов с антисекреторной активностью (антагонисты Н2-рецепторов, ингибиторы), антацидов в лечении болезни.

    статья, добавлен 28.04.2014

  • Этиология, эпидемиология, патогенез и клинические проявления краснухи. Частота развития аномалий беременности при заболевании краснухой. Аномалии развития у детей с врожденной краснухой. Особенности диагностики, профилактики и лечения заболевания.

    реферат, добавлен 23.05.2015

  • Этиология и патогенез болезни Крона – хронического воспалительного заболевания кишечника аутоиммунной природы. Клинические признаки заболевания, его дифференциальная диагностика, данные лабораторных и инструментальных методов, лечение болезни Крона.

    реферат, добавлен 16.11.2016

  • Определение понятия пульпита - острого воспаления зубной мякоти. Этиология, патогенез, клинические симптомы, источник и особенности распространения заболевания, его диагностика и сопутствующие заболевания. Методика биологического лечения (экстирпации).

    реферат, добавлен 15.06.2014

  • Клинические симптомы и особенности диагностики неспецифического аортоартериита (болезни Такаясу). Жалобы больного при поступлении. Обоснование клинического диагноза. Лабораторные методы исследования, их результаты. Этиология и патогенез заболевания.

    история болезни, добавлен 10.01.2017

  • Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.

    презентация, добавлен 22.12.2022

  • Общая характеристика и классификация ишемической болезни сердца. Клиническая картина, этиология и патогенез заболевания. Способы диагностики ишемической болезни сердца. Немедикаментозная и медикаментозная терапия стенокардии, хирургические методы лечения.

    научная работа, добавлен 19.06.2018

  • Аутоиммунный тиреоидит как одно из распространенных заболеваний щитовидной железы. Этиология и патогенез данного заболевания. Причины дисфункции системы регуляторных Т-лимфоцитов. Симптомы аутоиммунного тиреоидита. Методы диагностики и лечения болезни.

    реферат, добавлен 18.03.2018

  • Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.

    реферат, добавлен 20.11.2018

  • Исследование процессов окисления и нарушения метаболизма азотистых соединений в организме человека. Этиология и патогенез болезни Рейтера, совершенствование клинико-диагностического подхода к оценке заболевания. Причины развития эндогенного токсикоза.

    автореферат, добавлен 06.08.2018

  • Этиология и патогенез заболевания детей грудного и раннего возраста, протекающего с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации. Способы диагностики и лечения рахита. Основные составляющие профилактики рассматриваемой болезни.

    реферат, добавлен 16.09.2014

  • Рак желудка как вид злокачественной опухоли, место болезни среди онкологических заболеваний. Наиболее существенные факторы возникновения болезни. Этиология, патогенез, классификация рака желудка, его клинические симптомы, диагностика и методы лечения.

    реферат, добавлен 18.05.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.