Наследственные болезни. Фенилкетонурия
Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
Подобные документы
Характеристика болезни Вильсона-Коновалова как наследственного заболевания, характеризующегося нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в печени, головном мозге и почках. Анализ состояния почек у пациентов в неврологической стадии болезни.
статья, добавлен 14.07.2016- 52. Болезнь Гирке
Сущность и распространение болезни Гирке, основные симптомы заболевания. Характеристика и специфика возможных вариантов течения заболевания. Сбор анамнеза и жалоб болезни, определение причин болезни Гирке. Значение проведения диагностики заболевания.
презентация, добавлен 10.12.2016 Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Изучение атеросклероза сосудов головного мозга как хронического заболевания системно поражающего артерии. Этиология, патогенез, клинические симптомы, сопутствующие заболевания, диагностика и лечение болезни. Факторы риска развития атеросклероза.
реферат, добавлен 06.06.2015Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015Варикозная болезнь вен малого таза как актуальная проблема акушерства и гинекологии. Клинические проявления заболевания, этиология и патогенез, методы диагностики. Разработка схемы патогенетического лечения болезни у женщин с хронической тазовой болью.
статья, добавлен 01.12.2017Медицинское название гаффской болезни — алиментарно-токсическая пароксизмальная миоглобинурия. Первая вспышка этого заболевания. Этиология, патогенез и симптомы заболевания, лечение и профилактика. Уровская болезнь: история и этиология заболевания.
реферат, добавлен 19.05.2011Антибиотикоассоциированная диарея как достаточно опасное осложнение антибактериальной терапии. Лечение заболевания, рецидивы, эпидемиологическая опасность в условиях стационара. Этиология и патогенез болезни, основные направления диагностики и лечения.
статья, добавлен 08.02.2017Анализ этиопатогенеза, клиники, симптоматики хронического прогрессирующего нейродегенеративного заболевания - болезни Паркинсона. Факторы, влияющие на ее развитие. Особенности диагностики. Лекарства, используемые при болезни. Хирургические методы лечения.
статья, добавлен 24.03.2019Суть хронического рецидивирующего заболевания язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Его этиология, патогенез, клинические формы, течение и виды. Осложнения и клиника язвенных болезней. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 25.03.2014Этиология и патогенез варикозной болезни. Классификация, клиническая картина и диагностика расширения поверхностных вен нижних конечностей. Современные методы хирургического и консервативного лечения заболевания. Анализ тромбофлебита и флеботромбоза.
курсовая работа, добавлен 26.04.2015Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Характерные клинические симптомы центральной серозной хориоретинопатии. Описание биологических, психосоматических и химических факторов риска. Классификация заболевания и его осложнений. Тактика ведения больного, виды диагностики болезни и методы лечения.
статья, добавлен 14.06.2023Понятие и классификация гинекомастии. Причины и особенности развития заболевания у детей и мужчин. Сущность ложной гинекомастии. Группа риска, симптомы, этиология, патогенез, методы диагностики и лечения заболевания. Виды операций при гинекомастии.
реферат, добавлен 12.12.2016Этиология и патогенез красной волчанки. Классификация заболевания. Его клиническая картина и общие проявления. Особенности поражения органов и функциональных систем организма человека. Варианты активности болезни. Порядок ее диагностики и лечения.
реферат, добавлен 18.10.2017Субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия, клинические проявления. Причины развития болезни Бинсвангера. Применение методов нейровизуализации для диагностики заболевания. Пример истории болезни. Деменция: общее понятие, патогенез синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013ВИЧ-инфекция как медленно прогрессирующее инфекционное заболевание, возникающее вследствие заражения вирусом иммунодефицита человека. Его этиология, пути инфицирования и источники заболевания. Патогенез ВИЧ-инфекции, симптомы и способы лечения болезни.
реферат, добавлен 06.12.2015Болезнь Шляттера как асептическое разрушение бугристости и ядра большеберцовой кости. Клинические симптомы и течение болезни. Причины и факторы заболевания. Способы диагностики, амбулаторное консервативное лечение, использование средств физиотерапии.
реферат, добавлен 26.10.2015Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020- 70. Язвенная болезнь
Характеристика и причины возникновения язвенной болезни. Классификация язвенной болезни, механизм развития и клинические проявления заболевания. Особенности развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, методы диагностики и лечения.
реферат, добавлен 01.12.2014 Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
статья, добавлен 10.03.2019Клиническая классификация туберкулёза внелёгочной локализации. Этиология, патогенез и способы диагностики заболевания. Методы лучевой диагностики. Осложнения и сопутствующие заболевания. Основные методы лечения и профилактики туберкулеза всех видов.
краткое изложение, добавлен 16.05.2020Рассмотрение и анализ сущности лейциноза – заболевания, характеризующегося наследственным нарушением метаболизма незаменимых аминокислот: лейцина, изолейцина, валина. Характеристика особенностей лечения пациентов специализированной диетотерапией.
доклад, добавлен 20.05.2015Этиология и патогенез болезни острого холецистита - воспаления желчного пузыря. Классификация и клинические симптомы холецистита. Дифференциальная диагностика и дополнительные исследования при определении болезни. Методика консервативного лечения.
реферат, добавлен 14.01.2013История открытия, классификация, эпидемиология, этиология, патогенез, способы лечения болезни Лайма - инфекционного, преимущественно трансмиссивного заболевания, обладающего большим полиморфизмом клинических проявлений и вызываемого тремя видами бактерий.
реферат, добавлен 26.04.2011