Наследственные болезни. Фенилкетонурия
Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
Подобные документы
- 76. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Этиология и патогенез хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, которое проявляется в изменении мышечного тонуса туловища и конечностей. Классификация болезни. Степени тяжести дистонии. Методы консервативного и хирургического лечения.
презентация, добавлен 15.10.2017История развития заболевания. Объективное исследование, лабораторные данные. Обоснование основного диагноза. Дифференциальный диагноз стрептодермии. Этиология и патогенез болезни. Общие принципы лечения, рекомендации. Дневник течения заболевания.
история болезни, добавлен 09.06.2010Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Изучение неспецифического инфекционно-воспалительного заболевания слизистой оболочки мочевыводящих путей - пиелонефрита. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика и основные способы лечения заболевания (нитрофуран, оксихинолин, бисептол).
реферат, добавлен 07.09.2015Понятие и сущность болезни Вильсона. Распространенность, этиология и патогенез носителей заболевания и его клинические проявления (гепатит, печеночная недостаточность, цирроз печени). Особенности диагностики, лечения и этапы лекарственной терапии.
реферат, добавлен 28.04.2014Патогенез и патологическая анатомия болезни Вильсона-Коновалова как редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена меди. Клиника и диагностика избыточного накопления меди в печени и нервной системе при гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 12.12.2012Анализ доброкачественного заболевания лимфоидной ткани человека, вызванного вирусом Эпштейна-Барр. Клинические проявления, этиология и патогенез болезни. Симптомы острого инфекционного и хронического мононуклеоза. Клинические показания к госпитализации.
реферат, добавлен 30.11.2016Клинические формы острой лучевой болезни в зависимости от дозы облучения. Основные периоды развития хронического заболевания, связанного с ионизирующим излучением. Особенность действия радиации на человека. Изучение лечения радиационных повреждений кожи.
реферат, добавлен 05.11.2015Заболеваемость фенилкетонурией по данным скрининга. Этиология, патогенез и клиническая картина заболевания. Возможности диагностики по совокупности генеалогических данных. Определение активности и специальные лечебные продукты питания для больных.
реферат, добавлен 10.12.2013Понятие о мочекаменной болезни. Описание клинической картины данного заболевания. Этиология и патогенез мочекаменной болезни. Рассмотрение основных способов лечения уролитиаза. Профилактические меры по образованию камней в почках и мочевыводящих путях.
реферат, добавлен 13.04.2015Этиология, эпидемиология, клиника и патогенез лямблиоза - заболевания, вызываемого простейшими - лямблиями, паразитирующими в тонкой кишке. Характерные симптомы: боли в верхней части живота, вздутие, урчание, тошнота. Методы диагностики болезни.
презентация, добавлен 13.06.2018Клиническое исследование состояния больной собаки, предварительный диагноз - ринит. Клинические признаки, этиология и патогенез болезни. Специальные и лабораторные исследования, дифференциальный диагноз. Течение заболевания, схема лечения, прогноз.
история болезни, добавлен 03.03.2021Определение понятия констриктивного перикардита как одного из разновидностей адгезивно-фиброзирующего перикардита. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Операция кардиолиза как основного метода лечения перикардита.
статья, добавлен 07.05.2014Изучение методов лечения кишечных инфекций. Определение понятия и виды диареи: дизентериеподобной, водянистой, инфекционной. Этиология, патогенез, клинические симптомы и последствия заболевания. Клинико-лабораторная характеристика и методы лечения.
презентация, добавлен 02.11.2014Краткая характеристика болезни Гиршпрунга. Формы недуга в зависимости от присущих больному симптомов. Эпидемиология этиология, патогенез и клиника заболевания. Диагностика болезни, подготовка больного к ирригоскопии. Анализ лечения болезни Гиршпрунга.
реферат, добавлен 16.11.2015Изучение развития значения мозгового кровотока. Определение понятия индуцированной гипотензии, этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Эффект нитропруссида натрия, эсмолола и изофлюрана на сердечный выброс и лечение болезни.
статья, добавлен 28.04.2014Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Этиология и патогенез болезни Альцгеймера (заболевание головного мозга), ее паталогическая анатомия, клинические проявления (симптомы). Характеристика болезни Пика: этиология, патогенез, симптомы (клиника). Аутизм и его особенности в детском возрасте.
реферат, добавлен 05.05.2015Определение желчнокаменной болезни. Лапароскопия при холецистите. Виды желчных камней. Клинические формы холелитиаза. Симптомы желчного колика. Диагностика заболевания. Зоны иррадиации боли при колике. Проведение холецистографии. Этиология и патогенез.
презентация, добавлен 05.11.2014Гломерулонефрит как распространённое иммуновоспалительное диффузное заболевание почек. Классификация, этиология и патогенез болезни. Дифференциальный диагноз заболевания, основные клинические формы проявления. Изучение методов профилактики и лечения.
реферат, добавлен 28.12.2013Основные симптомы и риск осложнений при окклюзирующих заболеваниях артерий конечностей. Этиология и патогенез протекания заболевания, методы диагностики пациентов, назначение консервативного или оперативного лечения, особенности ведения реабилитации.
методичка, добавлен 14.02.2016Характеристика нейродегенеративного заболевания с развивающимся разрушением различных структур мозга. Этиология и патогенез болезни Альцгеймера, механизмы генетической предрасположенности. Биохимия и морфология развития болезни, клинические проявления.
реферат, добавлен 07.09.2014Описание болезни и источник заражения. Морфология заболевания, классификация ботулизма и характеристика клинических проявлений. Описание принципов проведения лабораторной диагностики и методы лечения болезни. Основные правила профилактики заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014- 100. Лечение стомалгии
Определение понятия стомалгии, ее классификация, этиология, патогенез, дифференциальная диагностика, клинические симптомы, источники и распространение. Осмотр и дополнительные методы исследования заболевания. Методы лечения при разных формах стомалгии.
реферат, добавлен 11.11.2014