Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
Подобные документы
XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
реферат, добавлен 24.12.2017Патобиохимические, метаболические, морфофункциональные изменения, происходящие в тканях головного мозга крыс с моделированием алкоголизма. Патогенез синдрома психической зависимости. Клиническое применение Цереброкурина в лечение алкогольной болезни.
статья, добавлен 28.03.2014Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
презентация, добавлен 23.07.2015Рассмотрение истории диагностики и описания случаев вибрационной болезни. Изучение механизма нервных и рефлекторных нарушений, лежащих в основе вибрационной болезни. Исследование специфики диагностики, лечения и профилактики псевдо-Рейно болезни.
реферат, добавлен 27.06.2014Особенности медикаментозной терапии при лечении болезни Паркинсона. Режим питания и лечебно-физическая культура при заболевании. Методы диагностики и подтверждения диагноза. Классификация форм болезни Паркинсона по преобладанию симптомов, стадии болезни.
реферат, добавлен 19.06.2015Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015Проблема редких болезней и синдромов у детей с заболеваниями пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки. Трудность диагностики и сложность клинической интерпретации редких болезней и синдромов верхних отделов пищеварительного тракта в детском возрасте.
статья, добавлен 22.03.2020Изучение популяционных различий наследования генных заболеваний человека, для представления мутационного процесса создающего новые аллели. Анализ особенностей человеческой популяции, популяционной генетики, мутационного процесса, естественного отбора.
реферат, добавлен 20.02.2019- 60. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Разработка принципов и методов диагностики и лечения варикозной болезни вен таза. Изучение клинических проявлений и выявления характерных для этого заболевания симптомокомплексов. Методика ультразвукового ангиосканирования яичковых и внутритазовых вен.
автореферат, добавлен 23.01.2018Организация службы инфекционной помощи в России. Клинические методы исследования. Лабораторные и инструментальные методы диагностики. Немедикаментозное лечение инфекционных болезней и фармакотерапия. Клинические рекомендации по синдромам и заболеваниям.
учебное пособие, добавлен 11.07.2017Клинические проявления гипертонической болезни. Основные причины возникновения заболевания, классификация его форм и опасность осложнений. Особенности диагностики гипертонии, профилактические меры по ее предупреждению. Лечение гипертонической болезни.
реферат, добавлен 25.05.2016Рассмотрение понятий рецессивных и доминантных генов. Изучение факторов свертывания крови. Опасности для больных гемофилией. Развитие кровотечения после травмы. Частота кровоизлияний в суставы. Первые признаки гемоартрозов. Осложнения иммунной этиологии.
доклад, добавлен 24.02.2014Обсуждение терапевтических возможностей при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) краткой информацией по механизмам развития и диагностики этой патологии. Возникновение характерных симптомов и воспалительное поражение дистальных участков пищевода.
статья, добавлен 03.03.2020Общие сведения о заболеваниях двенадцатиперстной, тонкой ободочной и прямой кишки. Классификация и характеристика заболеваний, их клинические проявления, этиология, патогенез, основные виды диагностики, распространенные способы лечения и профилактики.
шпаргалка, добавлен 04.05.2015Особенности диагностики мочекаменной болезни. Последствия повышения концентраций камнеобразующих факторов в сыворотке крови и моче. Возможности фармакотерапии мочекаменной болезни. Лечение при тяжелом течении пиелонефрита, профилактика и диспансеризация.
статья, добавлен 27.04.2014Показания и противопоказания к малотравматической технологии патологоанатомического вскрытия с учетом полноты прижизненных исследований. Анализ способа полной эвисцерации с ее применением при ишемической болезни сердца и цереброваскулярных болезнях.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Понятия генетики. Гибридологический метод изучения наследования. Его закономерности при моногибридном скрещивании. 1-й и 2-й законы Менделя. Гипотеза "чистоты" гамет. Цитологические основы наследования при дигибридном и полигибридном оплодотворении.
лекция, добавлен 01.11.2015Сведения о заболеваниях щитовидной железы (рака, тиреотоксикоза, гиперпаратиреоза, экзофтальма), опухолях коры надпочечников. Клиническая картина, исследование болезней, показания к хирургическому лечению, послеоперационный период, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Изучение специфики международного правового регулирования генетического аспекта в сфере пренатальной диагностики. Проведение медицинских экспериментов над эмбрионом. Ответственность данных лиц между "этическими принципами" и "юридическими обязанностями".
статья, добавлен 11.01.2022Изучение распространенности и возможных осложнений кератитов. Рассмотрение их классификации, этиологии и патогенеза. Описание характерных жалоб, клинических форм и дифференциально-диагностических особенностей кератитов, методов их лечения и профилактики.
лекция, добавлен 24.01.2018Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Анализ значимости пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного. Рассмотрение возможных патологий плода и их причин. Основные методы диагностики патологии плода. Возможности ультразвукового исследования и допплерометрии.
статья, добавлен 20.02.2019