Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
Подобные документы
Причины, приводящие к воспалительному поражению сердечной мышцы. Симптомы идиопатического, инфекционного и аллергического миокардитов. Особенности протекания болезни в детском возрасте. Профилактика, прогноз и медикаментозное лечение заболевания.
краткое изложение, добавлен 07.12.2014Использование пренатальной диагностики для профилактики рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями. Определение содержания альфа-фетопротеина в крови беременной женщины. Взятие пуповинной крови через кожу. Анализ ворсин хориона.
реферат, добавлен 19.11.2015- 78. Язвенная болезнь
Анализ особенностей течения язвенной болезни и факторов, способствующих её развитию и обострению. Рассмотрение порядка диагностики и схемы лечения язвенных заболеваний. Исследование проявлений обострения язвенной болезни в зависимости от его локализации.
статья, добавлен 07.05.2014 Определение понятий "инфекция", "инфекционный процесс", "инфекционная болезнь". Характеристика возбудителей инфекционных болезней. Организация оказания помощи инфекционным больным. Сестринский процесс при инфекционных болезнях. Профилактика заболеваний.
методичка, добавлен 04.08.2022Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Понятие пренатальной диагностики, история ее развития и методика. Эффективность медико-генетического консультирования. Хорионический гонадотропин человека, его функции. УЗИ скрининг беременности и биопсия для определения врожденных пороков развития.
методичка, добавлен 14.06.2014Суточные периодические изменения сердечного ритма и артериального давления. Распределение частоты аллелей гена полиморфного маркера 10830963 MTNR1B у здоровых доноров. Поиск связи между геном и параметрами сердечного ритма у здоровых доноров с нагрузкой.
статья, добавлен 29.04.2021Анатомия и физиология кожи. Сведения о заболеваниях кожи, принципах терапии и тактике ухода за больными. Особенности диагностики, деонтологии, доврачебной медицинской помощи и лечебно-профилактического ухода при болезнях разной природы возникновения.
учебное пособие, добавлен 11.11.2016Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики. Перечень медицинских показаний для проведения генетического консультирования. Особенности проведения процедуры инвазивной пренатальной диагностики и необходимость биопсии хориона.
реферат, добавлен 14.04.2011Морфологическая характеристика расщелин губы и неба. Сущность аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных синдромов. Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба. Причины их возникновения и основные виды. Лечение расщелин губы и неба.
реферат, добавлен 21.11.2011Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Изучение причин и механизмов развития мочекаменной болезни. Рассмотрение метаболических нарушений, лежащих в основе образования мочевых камней. Лечение и общие принципы терапии мочекаменной болезни. Сестринские вмешательства при мочекаменной болезни.
практическая работа, добавлен 30.10.2021Общая характеристика проблем ноцицепции при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Знакомство с особенностями диагностики, а также лечения раздраженного пищевода. Рассмотрение основных клинических проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Изучение клиники, особенностей диагностики, профилактики и лечения гиповитаминозов А, В1, В2, С, РР. Описание изменений в полости рта при болезнях крови. Рассмотрение диагностики и лечения поражений слизистой при лейкозах, агранулоцитозе, анемии Эрлиха.
презентация, добавлен 18.10.2014Изучение особенностей клиники, диагностики и динамики деперсонализационных расстройств в общей структуре заболеваний шизофренического спектра. Обследование пациентов с эпизодическим типом течения параноидной шизофрении и шизотипическим расстройством.
статья, добавлен 14.11.2020Определение гормонов в исследуемых сыворотках крови: грелин, галанин, нейропептид, лептин, резистин, адипонектин. Лечение ожирения как хронического мультифакторного гетерогенного заболевания. Возможности биоимпедансного анализа в диагностике ожирения.
статья, добавлен 11.05.2021Изучение болезней гипофиза. Анализ симптомов, характерных для болезни Иценко-Кушинга. Патологические процессы, ведущие к несахарному диабету. Основные дифференциально-диагностические признаки сахарного диабета I и II типов. Болезни щитовидной железы.
лекция, добавлен 07.07.2013Общие сведения о больном и анамнез болезни и объективное обследование пораженных органов и систем. Топографическая и сравнительная перкуссия. Сердечно-сосудистая, мочевыделительная и пищеварительная система. Нейропсихологическое исследование и лечение.
история болезни, добавлен 29.12.2014Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014- 96. Глазные болезни
Изучение перечня наиболее распространенных болезней глаз человека. Рассмотрение симптоматики и особенностей течения воспалительных процессов. Проявление функционально-физиологических расстройств зрения. Диагностика и офтальмологическое лечение глаз.
реферат, добавлен 18.07.2015 Определение понятия аутоиммунных болезней, анализ механизма и условий их развития. Характеристика особенностей запуска аутоаллергических заболеваний. Примеры аутоантигенов, аутоантител и их эффекты. Описание клинических форм аутоиммунных болезней.
реферат, добавлен 17.05.2016Общее понятие и краткая характеристика декомпрессионной болезни, перечень причин возникновения, описание симптоматики болезни. Рассмотрение диагностики и её результатов, изучение оказания первой помощи, перечень основных методов предотвращение болезни.
реферат, добавлен 25.04.2014Проблема повышения качества пренатальной диагностики врожденной патологии (ВП) плода. Выявление динамики и частоты ВП по данным ретроспективного анализа. Установление значимости различных факторов риска возникновения ВП. Влияния герпес-вирусной инфекции.
автореферат, добавлен 31.03.2018Проведение исследования главных синдромов при гломерулонефрите. Основные типы нефротоксических антител. Характеристика инструментальной и лабораторной диагностики при иммунновоспалительном заболевании. Лечение клинических форм хронической болезни.
презентация, добавлен 15.01.2017